英國宣布500萬人基因組計劃，基因組計劃的意義所在

2018年10月3日，英國政府宣布將在未來五年內開展五百萬人基因組計劃，並表示從2019年起，全基因組測序將被作為標準之一輔助重病患兒、患有難治癒或罕見疾病成年患者的治療，這是迄今為止全球最大規模的人群基因組計劃。

在此之前的2018年3月份，杜拜宣布了一項宏偉的醫療計劃，準備對300萬城市居民進行DNA測序，原因很簡單：通過DNA測序篩除風險，讓杜拜城市居民在得病前就能得到治療。

作為杜拜「10X計劃」的一部分，該計劃的目標是在未來10年內使一些概念性的技術儘快標準化，並儘快推動實現。

根據媒體報導，杜拜健康協會計劃建立一個包括非公民在內的龐大的居民基因組資料庫。

在此之後，該計劃將開發一種人工智慧，用於分析數據，並在人們患上疾病前進行預測。

有關當局表示，他們希望逆轉基因過程。

他們不打算研究「已患病居民」的基因組，而是打算讓人工智慧對患類似遺傳病人的資料庫進行研究，從而挑選出有患病風險的人。

在項目的後期階段，杜拜還希望與製藥公司合作，設計針對基因條件的靶向治療。

通過這樣的方式，他們希望根除(或至少控制住)遺傳疾病，讓那些有患病風險的人改變生活方式來預防疾病，並使藥物更加有效。

總的來說，杜拜想要的是實施預防醫學——在病人生病之前就治療他們。

不管怎樣，這是一項艱巨的任務。

如果有一個地方能用昂貴的成本給全民都進行基因測序，那這個地方就是杜拜。

然而，報導並沒有提到DNA將如何被保護，以及這些數據是否會被用於其他目的，比如執法。

進入21世紀，全球逐漸開始興起萬人級別基因組計劃，以基因組學為基礎的精準醫學加快發展，這些計劃為後續癌症和罕見病等疾病的研究和藥物研發提供了理論和數據基礎。

圖，全球興起的精準醫學計劃

10月4日，華大基因在國際頂級學術期刊《細胞》上發布14萬餘中國人無創產前基因檢測的研究成果，是迄今最大規模的中國人基因組學大數據研究，覆蓋31個省、36個少數民族在內孕婦基因組數據。

這也是目前從單個企業層面構建中國人群精細遺傳結構，形成包含約900萬個多態性位點的中國人群基因頻率資料庫。

那到底什麼是基因？基因有什麼作用？人類基因組計劃又能給人類帶來什麼？

今天基因君就帶您一起解密人類基因組計劃

第一章 基因與人類基因組計劃

為什麼懷孕會流產？為什麼還未成年就因為疾病而夭折？為什麼有的家族成員很多人都患高血壓、糖尿病？為什麼有的人未老先衰？

這是因為在我們的一生中，時刻都受到內在因素和外在因素影響的結果。

內在因素，就是決定人類生老病死、健康長壽的基本因子——基因。

基因決定了我們生命的每種特性和特徵：

如種屬，我們亞洲人是黃皮膚、黑眼睛，而歐洲人以白皮膚、藍眼睛為主；性別，有男性和女性；個子，有高矮；性格，有活潑和內向；

在身體器官的代謝功能方面，亞洲人80%有乳糖不耐受的特性；

疾病方面更不例外，肥胖、糖尿病、腫瘤、痴呆等都與基因相關。

我們每個人的外部特徵和對外界環境（包括營養）的多種反應都有不同，

可以說，全世界60億人，幾乎沒有完全相同的兩個人。

什麼是基因？

基因：是可以進行遺傳的物質，化學本質為DNA(脫氧核糖核酸)，也就是在DNA分子上有遺傳功能的片段。

俗話說，「種瓜得瓜，種豆得豆」，這就是基因的傑作。

基因是生命之源、生命之本，是生命的操縱者和調控者。

現在可以確定的，人類可編碼蛋白質的基因約有27500條。

決定編碼蛋白質的基因密碼主要由：

腺嘌呤（A）胸腺嘧啶（T）鳥嘌呤（G）胞嘧啶（C）4個鹼基組成。

一般情況下，分別以「腺嘌呤-胸腺嘧啶」為一對，「鳥嘌呤-胞嘧啶為一對，而我們常用A –T，G - C表示鹼基對的關係。

我們每個人，這樣的鹼基對有30億對之多。

所謂破譯基因密碼，就是測出了人類全部的鹼基對的排列順序。

在不同的基因中，鹼基排列的順序不同，所產生的蛋白質也不同。

這些蛋白質有的作用細胞的結構成分，有的參與調節細胞的代謝功能，它們都是細胞生命活動的最基本組成部分。

基因到底在哪裡？基因是如何工作的？

染色體是生物體遺傳物質的載體，基因是以線狀狀態排列在染色體上的。

當受精卵形成時，來源於父親精子的23條染色體，與來源於母親卵子的23條染色體相結合，形成子代的46條染色體，它們帶有父母的全部遺傳信息。

父母就通過這樣的方式，將自己的遺傳物質傳給子女。

基因不僅可以把遺傳信息傳遞給下一代，還可以通過複製，使遺傳信息不斷得到表達。

據一項針對家庭基因圖譜的研究顯示，子女從父母每個人身上繼承的變異基因大約為30個，這比以前人們認為的要少。

然而，這足以使子女遺傳父母所患有的遺傳性疾病。

這項研究結果登在《科學》雜誌網絡版上，如果孩子們從父母雙方身上各繼承30個變異基因，獲得的變異基因總共60個。

該研究報告的作者之一的猶他大學醫學院人類遺傳學系主任林恩 .霍爾德指出，這個比率可能將會根據父母雙方的年齡多少有些變化。

其中，絕大多數基因變異都被認為不太重要，但基因發生改變的速度至關重要，它能有助於揭示基因變異的逐步發展過程。

我們身體中所有的蛋白質，如各種酶類（超氧化物歧化酶），激素等都是由不同基因編碼複製而成的。

基因如同生產零件的模具，模具尺寸不對，複製出的零件一定是廢品，無法使用。

基因出現問題，那它所編碼的蛋白質功能就發生改變。

基因通過它們編碼的蛋白質，在人體的各種生理功能和生命現象中起決定性作用，決定生命的全過程。

在細胞內，46條染色體兩兩配對，共23對。

其中，兩條形態與功能基本相似的染色體，互為同源染色體，即一對等位基因。

如果這兩個等位基因相同，即稱為純合體；如果這兩個等位基因不同，就稱為雜合體。

在雜合體中，兩個等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因被稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。

上述研究報告另一個撰稿人，美國華盛頓州西雅圖的系統生物學研究所的戴維.加拉斯在對家庭基因的研究中發現，儘管一對父母沒有表現出任何基因異常，但他們各自攜帶的隱性基因導致他們的子女天生患有罕見的遺傳疾病。

針對一個家庭的研究結果更為精確。

如今，我們可以看到，所有的基因變異，包括罕見的疾病在內，都可以構造每條染色體的遺傳，這對於掌握健康即相關疾病的特徵至關重要。

你是屬於哪種基因類型？

純合體？雜合體？

是顯性的？還是隱性的？

基因的多態性是遺傳基本特徵之一

很早以前，人們就注意到人群中個體之間存在差異，如，同一種疾病不同個體有不同的表現；同樣的環境有人得病，有人不得病；同樣是患高血壓、高血糖或高血脂，有人出現心梗，有人患腦中風，還有人反應是腎臟病變；同患一種疾病的不同個體服用相同的藥物，效果不一。

現在已了解，這是個體間基因的微小差異造成的，這些差異就是基因的多態性。

在你的生命中，「基因的多態性」，可以發生在你的任何基因，以及基因上的任何位點。

基因的多態性，實際就是基因在複製過程中鹼基對出現的錯誤，常常會有一個鹼基丟失、錯配、插入、重複、突變、或是一段序列被加到染色體上，而造成人類不同個體之間的差異。

這種差異也只有0.1％，而99.9％的基因組序列都具有一致性。

就是這0.1％的差異，使基因編碼蛋白質合成的信息發生了改變：

體現在你我之間的外貌、性別特徵，如身材、體形、膚色、男女的不同；

你與周圍人群在身體對毒素的排除能力，如吸菸、喝酒，對藥物的耐受性

反應的不同；

你與家人對營養素的需求，環境的誘導以及對許多疾病的易感性等性狀上的千差萬別，都來自這0.1%。

因此，基因與人生老病死，喜怒哀樂的關係，正如諾貝爾生理學與醫學獎獲得者杜伯克所說:「人類DNA序列是人類的真締，這個世界上發生的一切事情都與這一序列息息相關。

」

基因病的分類

我們很清楚知道，基因正常，細胞具有活力，人體則健康；基因受損，細胞發生變異，人體則患病。

人類因基因引起的疾病主要分三類：

第一類：單基因病。

目前，已發現這類疾病6000餘種，其主要病因是某一特定基因的結構發生改變，如地中海貧血、多指症、白化病、早老症等。

第二類：多基因病。

顧名思義，這類疾病的發生涉及兩個以上的多個基因的結構或表達調控的改變，如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質疏鬆症、神經性疾病、原發性癲癇、腫瘤等。

第三類：獲得性基因病。

這類疾病，通過病原微生物的感染，將其基因入侵到宿主基因引起的，如，愛滋病等，因病毒感染而發生的疾病。

還有因環境的物理或化學因素引起的，如，輻射、致畸化合物等可能引起基因損傷而導致疾病。

在進入信息化時代之前，我們想要測序人類的全部基因，這好比天方夜譚一樣，只被看作是科學幻想。

因為，測序一個人的DNA，即全部基因，需要上千人同時進行約100年以上的時間。

然而今天已經成為了現實，2000年6月26日，英國、美國和中國幾乎同時向全世界宣布，他們已經完成了具有劃時代意義的人類基因草圖繪製工程。

從100年到10年以至到如今的10天，這樣的飛速發展，是我們的前人做夢也想像不到的憧憬。

人類基因組計劃：歷時6-10年的時間

測序人體30億個鹼基對

確定了人類約有27500個基因

回顧遺傳學的發展歷程，從孟德爾的遺傳學到人類基因組計劃的完成，走過了150年：

1865年現代遺傳學之父、遺傳學的奠基人，孟德爾遺傳學說提出的「遺傳因子」，也就是我們今天所說的「基因」概念的雛形開始；

1913年，第一個基因簡圖問世；

1953年，DNA 雙螺旋結構的假說成立；

1956年，第一次數清人類23對染色體，建立了人類染色體組。

2003年，睿智的科學家們，經過多年的努力與探索，終於畫出了完整的人類基因圖譜。

這一本圖譜就好比一本「人體健康說明書」，揭示了遺傳的秘密。

這場生命科學的革命，給我們人類社會帶來了無法估量的利益和影響，它將徹底改變現有的醫學觀念和醫療模式，極大的延長人類的預期壽命，即健康生存時間，或稱之為無病生存時間，使人們在不受到疾病折磨的前提下，生活的更健康，更長壽。

人類的健康長壽再也不只是夢想，不只是希望，而很快人類活150歲的時代就要到了。

人類基因草圖的繪製，人類基因組密碼的破譯，為我們進入基因世界打開了神秘的大門。

我們需要了解基因，否則就是對生命的漠視。

我們將按照基因草圖的繪製，發現更多與基因變異相關的，又都是與環境因素誘導造成的疾病，如心臟病、高血壓、糖尿病、哮喘、老年痴呆等常見病，為人類早日實現真正的健康長壽掃平道路，這後基因組計劃更是任重而道遠。