華聲在線4月22日(記者戴仲輝)先天性耳聾、智障、心臟病等疾病給孩子帶來痛苦的同時，也給家庭帶來精神和經濟的雙重負擔，如果在孩子出生前進行過基因篩查，或許就可以規避這些困擾。

4月22日，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉，湖南省孕前基因檢測技術應用示範中心將正式啟動，未來湖南人也可以開始享受基因檢測所帶來的「福利」。

日前，國家發改委下達批覆，啟動建設國內首批27個基因檢測技術應用示範中心。

湖南省孕前基因檢測技術應用示範分中心是湖南省國家基因檢測技術應用中心之一，將由湖南光琇高新生命科技有限公司(人類幹細胞國家工程研究中心)、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院承擔建設任務，分中心將圍繞「優生優育」建立孕前基因檢測應用體系，推動相關技術的規範化、標準化，實現健康惠民。

基因檢測市場需求巨大湖南每年需檢測人群約1500萬

湖南是人口大省，人口總數位於全國第七，根據湖南省衛計委相關統計報告，全省每年新增宮頸癌、乳腺癌、肺癌、等腫瘤患者20萬人以上，新增肝炎、愛滋、結核等感染性疾病人群100萬人以上，高血壓、糖尿病患者約600萬-800萬人，加上基因異常、染色體導致疾病引發的遺傳性疾病患者，湖南每年需進行的基因檢測人群約1500萬。

2015年，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳諮詢門診超過1.5萬人，染色體病檢測4萬多例，目前該院能完成的基因檢測種類已達到169種，建立的單基因病胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術平台有81種，累計完成PGD/PGS 5000餘例，各家庭對孕前基因檢測、遺傳病篩查的需要越來越大。

人類幹細胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇教授介紹，湖南省國家基因檢測示範中心的建設，有利於預防和改善出生缺陷，促進重大疾病精準診療、降低感染病發病率;可實現快速診斷疾病、準確定量病毒、鑑定病毒類別、檢測病原耐藥位點的效果，起到針對性用藥和監測治療的作用，有效降低重大疾病的發病率和死亡率，提高人口出生質量和健康水平。

2017年前擬累計為1萬人提供孕前基因檢測

對於全體湖南人來說，國家級基因檢測技術應用示範中心是一項健康惠民工程。

到2017年，中心擬累計完成無創產前篩查、遺傳病篩查、宮頸癌(HPV)篩查、感染性疾病檢測等基因篩查1500萬人次，降低重大疾病感染率、發病率和死亡率。

具體到孕前基因檢測領域，至2017年，孕前基因檢測技術應用示範分中心擬累計為1萬人提供孕前基因檢測服務。

盧光琇教授表示，高齡妊娠女性、試管嬰兒反覆植入失敗、復發性流產，以及嚴重的少弱畸精子症病人，都可以通過孕前基因檢測技術排除異常胚胎，提高妊娠成功率。

地中海貧血、進行性肌營養不良、血友病等2000多種單基因病可在孕前階段排除風險，避免「基因病寶寶」出生，我國常見的遺傳性腫瘤，比如家庭性乳腺癌和家族性結直腸癌等，也能在孕前階段排除攜帶腫瘤致病基因的胚胎，保障「無癌寶寶」健康誕生。

盧光琇教授說，分中心將繼續通過中信湘雅愛心助孕扶貧基金與中國婦女發展基金會「家庭生育健康關愛計劃」，為廣大不孕不育患者提供愛心援助。

凡在該院接受單基因病PGD的所有湖南籍病友或少見單基因病(地貧、脊肌萎縮症、進行性肌營養不良、成人型多囊腎、甲型血友病除外)的省外病友，可申請2500元減免。