2015年公務員聯考申論熱點：產前基因測序帶來的新希望

基因測序是一項運用於產前診斷、遺傳病診斷等領域的臨床技術，具有精準、安全、無創等優勢。

記者近期在多地採訪了解到，基因測序在篩查攔截新生兒常見出生缺陷方面收效明顯，經過「叫停—重啟」的坎坷後，目前正告別「野蠻生長」步入正軌。

業內人士和專家認為，產前基因測序在減少出生缺陷等方面前景可期，應加大規範和扶持力度。

產前基因測序的高確診率

家住武漢漢口的楊燦懷孕4個多月時，產前血清檢查顯示為高危孕婦，需羊水穿刺檢查胎兒是否存在唐氏綜合徵，這種常見的出生缺陷將導致新生兒出現智障和畸形等情況。

楊女士在武漢市婦幼保健院諮詢時，醫院建議她選擇產前無創基因檢測做進一步篩選，避免羊水穿刺對胎兒的影響。

產前無創基因檢測，是指利用基因測序技術，結合生物信息分析，準確得出胎兒出現唐氏綜合徵等染色體非整倍出生缺陷的風險率。

第三軍醫大學西南醫院婦產科主任梁志清教授介紹說，相對於傳統的血清篩查及羊水穿刺，產前無創基因檢測具有精準、安全、無創等優勢，能有效防止出生缺陷。

記者採訪了解到，因羊水穿刺會導致1%的胎兒流產或致殘，很多高危孕婦不願接受穿刺，選擇「賭一把」，導致很多缺陷胎兒未能及時檢測確診，錯過干預時機而降生。

出生缺陷，給家庭和社會帶來沉重負擔。

衛生部門2012年發布的數據顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例。

應用於孕婦產前檢測的基因測序技術，目前在檢測唐氏綜合徵方面已成效初顯。

以武漢市婦幼保健院為例，以往每年只能查出不到10個唐氏胎兒，在接診孕婦數量沒有太大變化的情況下，自醫院對高危孕婦開展產前基因檢測後，僅2013年就確診30多個唐氏胎兒。

據業內人士介紹，目前產前基因測序主要針對血清檢測為唐氏綜合徵高危的孕婦，基因測序檢測呈陽性的孕婦，再接受羊水穿刺的確診率達99%，呈現陰性即可排除。

經歷「叫停」坎坷

雖然基因測序已成為篩查出生缺陷的重要技術手段，其普及推廣卻歷經坎坷。

前幾年，市場上曾出現大量以基因測序為旗號的機構，一次基因檢測收費從數千元到數十萬元不等。

其檢測效果也被宣傳得天花亂墜，比如宣稱能檢測出孩子的「天賦基因」以便「因材施教」，基因測序被包裝成能包治百病和預測未來的「神器」。

2014年2月，國家食藥監總局和衛計委聯手叫停基因測序的臨床應用。

據業內人士介紹，基因測序臨床應用被「一刀切」叫停，主要是因為此前基因測序長期無序發展、缺乏監管，不少只獲批用於實驗的儀器和試劑紛紛進入臨床應用，急需規範。

此次叫停使基因測序運用最成熟和廣泛的產前無創檢測篩查也跟著「遭殃」。

血清唐篩檢測顯示高危的孕婦，被迫只能直接接受羊水穿刺。

經社會各界呼籲和加快審查後，國家食藥監總局去年先後批准華大基因、達安基因兩家企業的第二代基因測序診斷產品註冊。

國家衛生計生委婦幼健康服務司也下發通知，明確中國醫學科學院北京協和醫院等100多家醫療機構，作為開展高通量基因測序產前篩查與診斷的臨床試點機構。

目前，一次正規的產前基因測序費用在兩千元左右。

隨著技術的普及、市場競爭加劇，今後產前基因測序價格將降至千元左右。

主攻基因診斷的浙江大學醫學院教授祁鳴說，經過「叫停—重啟」風波後，產前基因測序已步入良性發展軌道。

基因測序被寄予厚望

據業內人士介紹，目前可以通過抽取孕婦血液來分析胎兒基因組信息，篩查胎兒得唐氏綜合徵、地中海貧血、先天性耳聾等單基因疾病的可能性。

因此我國在遺傳性疾病檢測和干預領域若能逐步普及基因檢測，將有效控制和降低出生缺陷。

據悉，北京、武漢、成都等地已開始探索實施「新生兒免費耳聾基因篩查」項目，由政府買單為新生兒篩查耳聾基因，並對基因篩查陽性者建檔，進行高度預警，提出干預措施，隨訪到6歲。

專家建議，應借鑑耳聾基因篩查項目的成功經驗，加大唐氏綜合徵等常見出生缺陷基因測序的政府補貼力度，逐步將「干預出生缺陷」納入國家重大民生工程範疇，完善出生缺陷防治體系。

祁鳴等專家表示，在產前基因測序「再開閘」的大背景下，也應吸取基因測序市場長期技術標準缺失、行業「魚龍混雜」的教訓，借鑑美國等基因產業已開發國家的行業管理經驗，一方面明確基因測序產品的技術准入標準，鼓勵社會資本投資和創新，降低檢測成本加快普及步伐，另一方面加強對基因測序檢測機構的監督管理，及時清理不合格企業和機構，保障基因測序產業在規範和公平的環境中快速發展。