年內深圳或實現無創產前基因檢測全覆蓋

出生缺陷防治精準醫學中心揭牌

深圳新聞網4月18日訊（記者 劉夢婷）4月18日，深圳市婦幼保健院與華大基因聯手建立「出生缺陷防治精準醫學中心」，並簽定戰略合作協議。

據悉，深圳市婦幼保健院及華大基因共建的「出生缺陷防治精準醫學中心」，將聚焦深圳生殖健康領域的突出問題，重點監控生殖健康相關的疾病、出生缺陷和輔助生殖技術；開展常見生殖障礙性疾病病因學、人類早期胚胎髮育分子機制研究，為臨床疑難不孕症診治、揭示出生缺陷發病機理提供依據；建立深圳重大出生缺陷疾病防治的全鏈條研發體系，依託國家基因庫建立深圳市婦幼系統的臨床樣本庫及資料庫，建立適宜深圳市人群生殖健康相關疾病預警、早期篩查、診斷、治療的綜合防治平台。

實施從孕前、產前、產後到新生兒的遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等跨組學技術，並實現出生缺陷防治關鍵新技術和新產品研發，從而重點實現關鍵技術和產品突破，提高全市出生缺陷防治水平。

出生缺陷影響人口素質和群體健康水平，是全球公共衛生面臨的重大挑戰。

先心病、神經管缺陷、唇齶裂、聽力障礙等出生缺陷疾病呈上升態勢。

深圳市婦幼保健院姚吉龍院長介紹道：「深圳市育齡婦女較多，特別是二孩政策放開後，高齡產婦（≥35歲）比例不斷增加，高齡產婦生育出生缺陷兒的比例接近10%。

深圳在婦幼健康和控制出生缺陷上將面臨更多的挑戰。

」他表示，遺傳因素是出生缺陷重要原因，產前篩查和診斷是降低出生缺陷的重要手段。

此外，缺陷兒出生後及時有效的診治和康復可以防止病殘。

在二孩政策實施之後，新生兒數量的突增必然導致出生缺陷的風險增大。

減少出生缺陷，關鍵在於預防。

姚吉龍表示，希望未來和華大基因的合作能夠將生物信息學應用到精準醫療產業上，建立生物樣本庫和信息庫，通過對海量數據的分析就能實現對疾病的精準評估，運用生物信息學和精準醫學，從而對未出生的胎兒進行基因檢測，預知基因缺陷的存在，避免出生缺陷的發生，進而在疾病的監測預防和臨床治療方面取得巨大的發展。

「我院聯手華大基因建立深圳市『出生缺陷防治精準醫學中心』，在生育健康、出生缺陷防治、腫瘤、罕見病、病原感染等相關疾病的診治方向進行精準醫學研究，促進臨床研究的發展和臨床研究成果的轉化，預期在疾病診斷、治療、預後等方面取得巨大成果，為深圳市民的醫療健康保障水平做出更大的貢獻。

」

據華大基因CEO牟峰介紹，隨著基因組測序技術快速進步，以及生物信息和大數據科學的交叉應用，以個體化醫療為核心的精準醫學，引領醫學進入了一個新時代。

去年，深圳市衛計委、市醫管中心與華大基因共同成立了「深圳市精準醫學研究院」，隨後依託華大基因已和全市十餘家醫療機構共建了各特色精準醫學中心，覆蓋了生育健康、出生缺陷防控、腫瘤個性化用藥指導及早期篩查、婦女宮頸癌防控、未知病原體檢測等領域。

牟峰強調到，深圳市婦幼保健院一直都是全市乃至全國領先的婦幼醫院，有著強大的臨床和科研實力。

此次深圳市婦幼保健院和華大基因共建精準醫學中心是強強聯合，未來將繼續整合雙方優勢資源，在出生缺陷防治進行優勢互補的深入合作，實現精準醫學預測和醫學干預，為提高相關疾病的診療水平做出更大的貢獻。

同時通過大資料庫的建立，將為臨床科研、教學、技術轉化和學科建設開闢更廣闊的空間。

據華大基因方面透露，無創產前基因檢測目前在深圳自費價格是855元(醫保報銷400元，自費455元)，而目前深圳市政府正在考慮將無創產前基因檢查納入公共衛生服務項目，作為政府醫保或財政單獨支出，年內或實現針對所有人群的全覆蓋。

來源：深圳新聞網