中國婦基會：繪製中國女性乳腺癌基因圖譜，是中國特色精準醫療大

中國特色的女性乳腺癌基因圖譜預計2-3年完成，萬名女性可免費進行基因檢測。

目前，中國婦女發展基金會女性腫瘤預防基金正與全國30多家三甲醫院合作，為全國萬名女性免費測試與乳腺癌發生最為相關的基因突變點，希望建立中國女性特有的乳腺癌基因圖譜。

中國婦女發展基金會女性腫瘤預防基金主任沈天宇介紹，該基金正牽頭開展中國女性特有的乳腺癌基因圖譜科研項目。

項目合作醫院分布在全國不同地區，包括東北、西北、華南、華中、東南沿線，計劃收集萬名女性的基因檢測樣本，通過大數據分析和樣本研究，最後得到整個中國女性特有的基因圖譜完善計劃。

項目預計兩到三年完成，參與的女性都可免費進行基因檢測。

國際已有乳腺癌基因圖譜，然而中國仍需具有中國特色的女性乳腺癌基因圖譜，因為中國人群有特定的乳腺癌遺傳易感因素。

人類基因組計劃極大地刺激了DNA測序技術的進步，測序速度和精度以幾何級數的速度在上升，價格則一直在飛速下降，目前的測序水平已經足以讓科學家們對癌症的病因來一個大起底。

早在2012年9月份，《Nature》雜誌就報導了一個好消息，乳腺癌的基因組圖譜已經繪出來。

今年2月份，一篇刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自澳大利亞雪梨加文醫學研究所(Garvan Institute of Medical Research)的科學家們通過將乳腺癌患者機體的乳腺癌甲基化組同健康個體進行比較從而繪製出了一種新型的基因組圖譜，其可以幫助揭示DNA如何被甲基化基團進行修飾，即DNA的甲基化過程。

然而，中國人並不能將國外繪製的基因圖譜照搬到國內乳腺癌的防治上，因為乳腺癌的致病突變並不是特一的。

在2012年，發表於《自然》雜誌(Nature)上的一項研究首次對乳腺癌做了全面的基因分析，識別出了四種基因類型各異的乳腺癌。

該研究揭示的四種基因類型乳腺癌分別為：基底細胞樣型乳腺癌，最常發生在年輕女性、非洲裔美國人，以及攜帶BRCA1和 BRCA2乳腺癌基因的女性身上；腔細胞乳腺癌，有兩種不同的亞型，腔細胞A型和腔細胞B型，這類癌細胞的表面有捕獲雌激素的蛋白質，而雌激素促進癌細胞增長；第四種類型乳腺癌為HER2基因擴增型癌，該類型乳腺癌患者通常攜帶過多的HER2基因拷貝，而HER2基因刺激癌細胞的增長。

然而，歐美人群中常見的一些與乳腺癌相關的致病基因如BRCA1/2等在中國人群中的突變頻率卻很低或接近為零，這表明，中國人群可能存在某些特定的乳腺癌遺傳易感因素。

今年年初，由中科院上海生科院生物化學與細胞生物學所研究員姜海小組和第二軍醫大學長海醫院合作發表的一項研究揭示了中國人群特有的乳腺癌高風險CHEK2突變位點Y390C，該突變位點通過影響DNA損傷反應導致癌症(cancer)的分子機制(Molecular Mechanisms)。

研究顯示，該位點在健康人群中以0.8%的比例低頻存在，然而在早發性乳腺癌患者中，該突變位點的頻率顯著升高至8.0%。

部分Y390C攜帶者有很強的家族乳腺癌、卵巢癌病史，並且Y390C攜帶者的發病年齡多早於35歲，提示這個突變可能是中國早發性乳腺癌的新型遺傳因素。

因此研究認為，占中國人群0.8%左右的Y390C攜帶者可能易患早發性乳腺癌。

構建中國女性乳腺癌基因圖譜是大勢所趨，我國乳腺癌發病率正在以每年3%~4%的速度猛增，乳腺癌精準治療迫在眉睫。

乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤。

根據2012年世界衛生組織公布的數據，乳腺癌在全世界女性中的發病率和死亡率均列惡性腫瘤第一位。

中國的情況也不樂觀。

國家癌症中心2012年公布的數據顯示：乳腺癌是我國女性發病率最高的惡性腫瘤，占女性全部惡性腫瘤發病的16.81%，且發病率正在以每年3%~4%的速度猛增。

根據美國NCCN腫瘤臨床指引，普通人群建議從40歲開始進行一年一次的乳腺鉬靶檢查，而檢測出基因突變的高危人群則完全不一樣，從25歲開始就要進行乳腺核磁共振或者鉬靶，到30歲開始每年進行鉬靶+核磁共振聯合檢查。

同時月初新成立的乳腺癌防治聯盟也提出了「精準預防」的四部曲：第一是基因檢測，準確解析遺傳風險；二是評估問卷，全面測評生活和環境風險包括家族因素、過往病史、藥物因素、飲食因素等；三是體檢建議，根據基因檢測和風險評估的結果，給出個性化的影像檢查和專科檢查建議；四是健康指導，由專科醫生給出日常生活健康指導。

如今以核酸檢測、結構測定為基礎的精準醫療，成為目前全球生物醫藥和大健康產業的主要方向。

今年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求國家成立中國精準醫療戰略專家組，共19位專家組成了國家精準醫療戰略專家委員會。

因此，繪製中國女性乳腺癌基因圖譜，正是實現中國特色精準醫療的大勢所趨。