王成斌醫生：關注身高，關愛未來（二）

幾種常見引起身材矮小的疾病

先天性卵巢發育不全(Turner Syndrome)

先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其臨床特徵為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合徵(Turners syndrome)，其性腺為條索狀，染色體缺一個X，既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。

後發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。

現仍多稱之為Turner綜合徵，是一種最為常見的性發育異常病。

甲狀腺功能減低症

甲狀腺功能減低症簡稱甲低，是由於各種不同的疾病累積下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，抑制甲狀腺素缺乏，或是由於甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合徵。

按病變涉及的位置可分為：①原發性甲低，是由於甲狀腺本身疾病所致，②繼發性甲低，其病變位於垂體或下丘腦、又稱為中樞性甲低，多數與其他下丘腦-垂體軸功能缺陷同時存在。

患兒表現為生理功能低下，特殊面容，智力落後，身材矮小、比例不勻稱，骨齡落後，甲狀腺功能低下

小於胎齡兒 (SGA)矮身材

小於胎齡兒又稱為宮內生長發育遲緩 (IUGR)，或小樣兒。

出生體重低於同胎齡、同性別嬰兒體重的第10百分位以下或低於平均體重2SD 以上；或出生身長在標準化生長表中對應胎齡的第3-10百分位

臨床體徵：出生時消瘦、皮下脂肪薄、皮膚乾燥和營養不良 ；低血糖；宮內缺氧症狀；宮內感染症狀等，身高低於同性別、同年齡、同種族兒童正常均值2SD

體質性青春發育延遲（constitutional delay of growth and puberty）

體質性生長和青春發育延遲是指青春發育時間晚於普通人群，大部分延遲2-3年，極少數人可延遲到20-21歲，才出現青春發育的一種症狀。

一般多見於男孩，占兒童矮小1/3。

看父母可有青春發育延遲史，內分泌功能一般檢測正常，GH激發試驗（部分性或暫時性缺乏）。

青春發育延遲:診斷標準：女孩於14周歲以後，男孩於15周歲以後尚完全第二性徵出現(男性睪丸增大、女性乳房增大等) ；或女孩18周歲仍無月經初潮。

絕大部分青春發育後最終身高和性成熟達到正常水平，但有10-15%的孩子無法達到正常水平的成年身高

家族性矮小 （Familial short stature）

家族性矮小是因遺傳基因所引起的矮小，表現為生長速度正常，生長曲線和正常兒童的曲線平行，但始終是在低限。

家族性矮小患兒父母身材矮小，患兒骨齡正常，生長速率>4cm/yr，智力和性發育正常，生長激素濃度正常，體態大多勻稱，少數有輕度不勻稱X線可見管狀骨改變，包括第5掌骨縮短、第5指 (趾)骨縮短、手臂和肢體有不成比例短。

特發性矮小症（Idiopathic short stature，ISS）

特發性矮小症，即不伴有潛在病理狀態的身材矮小， 不明原因引起的矮小稱 ISS

診斷標準：出生時身長、體重正常，青春發育正常或延遲，身高<-2SD 或3個百分位，骨齡正常或延遲，生長速率正常或偏慢<5cm ，GH和IGF-1正常，除外其它疾病引起的矮小 包括家族性矮小、體質性青春發育延遲之外屬於ISS。

心理障礙性矮小 （psychosocial short stature）

孩子精神心理受挫，會影響GH-IGF軸。

表現為生長停滯，青春發育延遲，骨齡落後，常消瘦伴飲食、行為異常。

檢查後發現血IGF-1、ACTH、糖皮質激素可減低，甲狀腺功能正常即可診斷。

當去除生活中的不利因素，一般即可恢復。

性早熟

性早熟是指青春期提早出現，即女性在8歲以前出現性腺增大和第二性徵，或者在10歲之前出現月經，男性在9歲以前發育。

性早熟會影響孩子成年身高，遇到性早熟，要及時到正規醫院檢查，遵醫囑用藥。

性早熟對身高的影響