孩子矮小問題全方面解答

孩子矮小怎麼辦？為什麼長不高，這裡，小編就給大家做一個全方位的科普！

一.病因

1.先天原因：很多的孩子由於有家族遺傳的因，自身的遺傳原因是導致孩子矮小症的重要原因。

2.營養原因：很多的孩子由於營養不良或是童年背負著沉重的生活負擔，導致孩子身材矮小。

3.疾病原因：腦垂體是分泌生長激素的器官，如果孩子的出現腦部病變的時候，會是使孩子直接矮小的原因。

二.誘因

1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長(即通常所指的侏儒症，GHD)，如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130厘米左右。

生長激素缺乏原因：

(1)特發性(原發性)：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。

(2)器質性(獲得性)：繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等，其中產傷是國內GHD的最主要的病因。

此外，垂體的發育異常，如不發育、發育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發育不全、唇裂、齶裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙，同時可有多種垂體前葉激素缺乏。

(3)暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。

2.家族性矮身材。

3.生長激素不敏感或抵抗綜合徵，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。

4.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)，應進行染色體核型分析以鑑別。

5.約1/3宮內生長遲緩兒成年後身材矮小。

6.骨骼發育障礙：各種骨、軟骨發育不全等，均有特殊的面容和體態。

7.其他內分泌代謝病引起的生長落後：先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生、性早熟、皮質醇增多症、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現，易於鑑別。

某些慢性疾病及營養不良等。

三.類型及臨床表現

1.非內分泌缺陷性矮身材：家族性特發性矮身材、體質性青春發育期延遲、營養不良性。

2.生長激素缺陷:

1)垂體發育異常如：前腦無裂畸形、視一中隔發育不良、裂齶、下丘腦錯構胚細胞瘤等。

2)生長激素、生長激素釋放激素缺陷特發性生長激素缺乏症，部份患兒可見垂體發育不良。

常染色體隱性遺傳I型：I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突變、生長激素釋放激素受體基因變異。

常染色體最性遺傳Ⅱ型：GHI及其他基因變異。

x連鎖遺傳Ⅲ型：轉錄因子基因缺陷如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突變。

3)生長激素受體缺陷 laron綜合徵。

4)胰島素樣生長因子1(IGF1)缺陷。

3.顱腦損傷;

4.圍產期損傷：(臀位、缺血缺氧、顱內出血等)，顱底骨折、放射線損傷、炎症後遺症等。

5.腦浸病變：如：腫瘤、Langerhans細胞組織增生症等

四.危害

個頭矮小的孩子常常受到嘲笑、捉弄，因而變得內向，不愛與人交往，也不喜歡參加集體活動，從而使性格變得越來越孤僻和自卑。

1.抑鬱障礙：矮小兒童由於自卑的心理不願與人交流，導致內心承受的壓力無法宣洩、意願無法表達，最後產生自閉，進而發展為抑鬱。

抑鬱障礙可能導致孩子在青春期或成年焦慮發作或躁狂發作。

2.導致內向及情緒不穩定：因為身材矮小，90%以上的患兒有較為強烈的自卑心理，缺乏自尊，其情緒易受內外環境的影響而產生變化。

個子矮是很多孩子的心結，家長和朋友一提到身高的問題，立刻會觸動孩子的敏感神經，讓孩子身心受到重創。

3.導致智力發育落後：由於甲狀腺激素對大腦發育有重要作用，故3歲前發生甲狀腺功能低下可導致不可逆的智力發育落後。

4.導致交往不良及社會退縮：學齡期患兒，由於矮小，怕遭同學譏笑而恥於與人交往，產生壓抑退縮而變得孤立、離群，同學之間關係較差，並時有違紀行為，注意力不集中，甚至影響學習。

在集體生活和社交能力方面明顯落後於正常兒童，存在自我封閉現象。

五.檢查

1.生長激素刺激實驗

隨意取血測血GH對診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高於正常(>10ug/L)，可排除GHD。

懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗，以判斷垂體分泌GH的功能。

生理試驗系篩查試驗，藥物試驗為確診試驗。

一般認為在試驗過程中，GH的峰值<10ug/L即為分泌功能不正常。

GH峰值<5ug/L，為GH完全缺乏;GH峰值5～10ug/L，為GH部分缺乏。

由於各種GH刺激試驗均存在一定局限性，必須兩種以上藥物刺激試驗結果都不正常時，才可確診為GHD。

一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗。

對於年齡較小的兒童，尤其空腹時有低血糖症狀者給胰島素要特別小心，因其易引起低血糖驚厥等嚴重反應。

此外，若需區別病變部位是在下丘腦還是在垂體，須做GHRH刺激試驗。

2.血GH的24h分泌譜測定

24h的GH分泌量能比較正確反映體內GH分泌情況，尤其是對GHND患兒，其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常，但其24h分泌量則不足，夜晚睡眠時的GH峰值亦低。

但該方法繁瑣，抽血次數多，不易為病人接受。

3.胰島素樣生長因子(IGF—1)的測定

IGF-1主要以蛋白結合的形式(1GF-BPs)存在於血循環中，其中以IGF-BP3為主(95%以上)，IGF—1和IGF-BP3較少日夜波動，甚為穩定，其濃度在5歲以下小兒甚低，目前一般可作為5歲到青春發育期前兒童GHD篩查檢測。

該指標有一定的局限性，還受營養狀態、性發育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響，判斷結果時應注意。

4.其他輔助檢查

(1)X線檢查：常用左手腕掌指骨片評定骨齡。

GHD患兒骨齡落後於實際年齡2歲或2歲以上。

(2)CT或MRI檢查：已確診為GHD的患兒，根據需要選擇頭顱CT或MRI檢查，以了解下丘腦—垂體有無器質性病變，尤其對腫瘤有重要意義。

5.其他內分泌檢查

GHD一旦確立，必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能。

根據臨床表現可選擇測定TSH、丁4或促甲狀腺素釋放激素刺激試驗和促黃體生成素釋放激素刺激試驗以判斷下丘腦—垂體—甲狀腺軸和性腺軸的功能。

六.診斷

主要診斷依據：①身材矮小，身高落後於同年齡、同性別正常兒童平均身高的2個標準差;②生長緩慢，生長速率<5cm/年;③骨齡落後於實際年齡2年以上;④根據臨床表現選擇相應的輔助檢查。

七.治療

應根據不同病因採取相應的診療。

西醫

1.病因治療。

2.營養、運動和心理治療。

3.替代治療，根據所缺乏的激素給予相應的替代治療。

(1)生長激素生長激素適用於生長激素缺乏、宮內生長遲緩、特發性矮小、先天性軟骨發育不良，家族性矮小積極要求治療者。

基因重組人生長激素(rhGH)替代治療已被廣泛應用，目前大都採用0.1U/(kg•日)臨睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。

治療應持續至骨骺癒合為止。

治療時年齡越小，效果越好，以第一年效果最好，年增長可達到10cm以上，以後生長速度逐漸下降。

在用rhGH治療過程中可出現甲狀腺素缺乏，故須監測甲狀腺功能，若有缺乏適當加用甲狀腺素同時治療。

應用rhGH治療副作用較少，主要有：①注射局部紅腫，與rhGH製劑純度不夠以及個體反應有關，停藥後可消失;②少數注射後數月會產生抗體，但對促生長療效無顯著影響;③較少見的副作用有暫時性視乳頭水腫、顱內高壓等;④此外研究發現有增加股骨頭骺部滑出和壞死的發生率，但危險性相當低。

惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者、嚴重糖尿病患者禁用rhGH。

(2)促生長激素釋放激素(GHRH)目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性，故應用GHRH可奏效，對GHND有較好療效，但對垂體性GH缺乏者無效。

一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續注射。

(3)IGF-1治療生長激素不敏感或抵抗綜合徵。

(4)口服性激素蛋白同化類固醇激素有①氟羥甲睪酮每天2.5mg/m2，②氧甲氫龍每天0.1～0.25mg/kg，③吡唑甲氫龍每日0.05mg/kg，均為雄激素的衍生物，其合成代謝作用強，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和發生男性化的副作用，故應嚴密觀察骨骼的發育。

苯丙酸諾龍目前已較少應用。

同時伴有性腺軸功能障礙的GHD患兒骨齡達12歲時可開始用性激素治療，男性可注射長效庚酸睪酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊馬雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐漸增加，同時需監測骨齡。

中醫

1.腎精虧虛：

治法：滋腎填精，養血壯骨。

方藥：補腎地黃湯加味。

方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補腎壯陽，補血固精;當歸、牛膝活血壯腰;龜板、丹皮滋陰潤燥;茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。

若氣短乏力，加黨參、黃杞。

侏儒症

2.腎陽不振：

治法：溫補腎陽，益氣利水。

方藥：右歸飲加味。

方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠，附子、肉桂、山萸肉補腎壯陽，溫中散寒;黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾;當歸、龜板膠養血活血，滋陰調經。

若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。

3.肺腎兩虛：

治法：益肺補腎，健脾壯骨。

方藥：補肺湯合河車大造丸加減。

方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補肺滋陰;山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補腎壯骨;白朮、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕。

若肺陰不足有虛熱，加黃柏、龜板。

4.脾胃虛弱

治法：益氣健脾，補腎壯骨。

方藥：異功散合大造丸加減。

方中黨參、白朮、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內金益氣健脾，和胃消食;龜板、牡蠣、當歸、紫河車補腎養血，固精壯骨。

若下利清谷，滑泄不禁者，加訶子肉，肉豆蔻。

5.肝腎陰虛

治法：柔肝滋腎，益氣生津。

方藥：大補陰丸加減。

方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼朮、牡蠣滋補肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽;當歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養血。

八.預防

對於正常兒童和單純矮小寶寶，主要做到：

1.定期體檢

觀察身高增長速度，1歲內每3個月一次，1歲以後6個月隨訪一次，2歲後每年身高的長速大於5厘米的寶寶就可以排除矮小情況。

骨齡則一年複查一次。

2.採取正確養護方法

對於單純矮小的兒童，在養護時應該特別注意以下幾點，如保證充足睡眠，加強體格鍛鍊與戶外陽光照射等，以促進其生長。

同時要特別注意營養均衡，但不可以因為寶寶身高矮就給寶寶吃大量的補品，因為其中可能含有激素等，可能刺激兒童提早發育成熟，造成矮小。

九.預後

垂體性侏儒症經生長激素治療後，可促進生長，糾正代謝紊亂，促進蛋白質合成，加強貯脂動用，並使糖代謝趨於正常。

同化類固醇的應用可促進蛋白質的合成，促進生長，但應避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用;周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退，經相應激素的補充替代和中藥治療，對促進生長發育和緩解有關症狀起到—定作用。