試管嬰兒40年：「第三代試管嬰兒技術」小百科

人體系統極其精妙，所有細胞內的基因分子體系間和組織器官間密切合作，有序運轉，健康地完成生命過程。

生殖是這個精妙系統的核心，承載著人類的繁衍及其個體的生理、心理健康。

在生命過程中，相關基因分子和組織器官出現問題，常表現為生殖障礙。

隨著第一、第二代試管嬰兒技術的發明，絕大部分器質性病變造成的生育障礙都迎刃而解。

但是，有些患者，他們的各項檢查都正常，卻依舊無法正常懷孕；有些患者雖然可以懷孕，卻無法成功將腹中寶貴的小生命帶到這個世界；甚至她們可以懷孕、生育，但生下來的孩子卻存在某種異常……如此種種，促使科學家繼續探索人類生殖更深層的秘密。

我們現在清楚地知道人類生殖秘密的關鍵，其實就在人類的遺傳物質染色體上。

愛德華茲教授和他的PGD思想

人類的遺傳物質主要存在於細胞核內四十六條染色體上，染色體蘊含著人類絕大部分遺傳信息。

每個人的各種特徵，包括外貌、生理和心理疾病，都可以通過生殖細胞（精子和卵子）里的染色體傳遞給下一代。

生殖細胞受到有害因素的損傷有可能產生染色體的數目和結構的異常，例如，染色體的缺失、易位和倒位等，這些因素或造成無法懷孕、或導致懷孕中途流產、或畸形嬰兒的誕生。

隨著導致人類生殖障礙的深層原因被不斷揭示，科學家開始尋求解決方案。

既然異常的染色體會導致人類生殖出現問題，那麼，我們能不能在人類胚胎階段做文章，通過某種技術將有問題的胚胎剔除，只留下正常胚胎進行移植呢（即胚胎植入前遺傳學診斷）？早在1964年就由愛德華茲教授提出，只是鑒於當時的科學研究條件，只是在動物進行了有限的探索，未能進行疾病相關的研究。

PGD技術的發展

PGD技術也稱第三代試管嬰兒技術，是指對IVF的胚胎在移植前進行遺傳物質分析、診斷，篩選出健康胚胎再移植，防止遺傳病傳遞的一系列技術總稱。

取8細胞期胚胎的1個細胞或受精前後卵的第一、二極體進行檢測，取樣不影響胚胎髮育。

多種單細胞DNA分析的方法已經被應用於胚胎染色體病的檢測。

PGD技術由愛德華茲教授提出來，直到1989年才由Handyside AH等首先將PGD技術成功應用於臨床輔助生殖領域。

創造性的應用PCR技術對X-連鎖隱性遺傳疾病攜帶者的胚胎進行診斷，將不會發病的胚胎移植入子宮，並妊娠成功。

早期的PGD技術都是通過PCR或FISH技術檢測是否攜帶X-連鎖遺傳病，如血友病A、進行性肌營養不良等。

但該技術並不能切斷致病基因的傳遞。

1992年，劉家恩博士等首先在柳葉刀雜誌報導用PCR技術篩選攜帶常染色體隱性遺傳病-纖維囊性病的胚胎成功，並誕生健康嬰兒。

之後，α-1-抗胰島素缺乏症、家族性黑朦性痴呆、色素沉著視網膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測方法建立，PGD進入對單基因遺傳病的檢測預防階段。

1993年以後，由於晚婚晚育使大齡產婦人數增多，而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩T18體和T21體愚型兒，於是PGD的工作熱點轉向了對染色體病的檢測預防，檢測用FISH。

據統計，停育胎兒的染色體異常率達70% ，所以選擇染色體正常的胚胎移植，可以提高IVF-ET的成功率。

理論上講，凡能診斷的遺傳病，應該都能通過PGD防止其傳遞。

PGD技術需要遺傳實驗室的支撐

PGD技術作為一項非常精密的技術，對實驗室的條件要求非常高，操作過程中的任何一個小的失誤均可導致嚴重的臨床後果。

北京家恩德運醫院遺傳實驗室首席科學家李存璽博士介紹，全世界大約有4%的人群患有遺傳病，其中四分之一病人患有致畸致死性遺傳病，我國的發病率估計與全球發病率相當。

如果能夠幫助超過1000萬遺傳病患者解決優生問題，其社會和經濟意義不言而喻。

隨著分子診斷技術的發展和更多遺傳病基因被確定，PGD技術會日趨完善，更好地造福人類。