害怕腎病遺傳給孩子,現在有振奮人心的好消息了!

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我在門診體檢過程中,經常遇到腎囊腫的報告,單純性的腎臟囊腫絕大多數是良性的,不需要去特殊治療。

除此之外,在醫院裡我還經常遇到一類特殊的人群——多囊腎,它是一種遺傳病,嚴重影響到我們的身體健康以及子代的健康。

什麼是多囊腎

多囊腎是一種遺傳性腎囊腫性疾病,生活中最常見的是常染色體顯性多囊腎病(ADPKD),患病率大約1%~2%。

也就是說1000個人中有1-2個人會發病,大概60%患者有家族遺傳史。

比如,患者自己的父母和兄弟姐妹中也有多囊腎病的發生,還有其餘40%是由於自身基因突變所導致。

該病也是一種系統性疾病,可引起心瓣膜病、腦動脈瘤、肝臟、胰腺及脾臟等囊腫。

多囊腎患者多數會出現肉眼血尿、腰痛(囊腫感染)、高血壓或腎功能受損、超聲或CT可發現:雙側腎臟多發囊腫伴有腎臟體積增大。

關於治療

-01.暫時沒有特效的治療藥物,目前主要通過改變生活方式,防止囊腫的進一步長大。

比如:避免喝咖啡、不吃巧克力、多飲水、勤排尿、預防感染。

-02.伴有高血壓,要嚴格控制血壓。

-03.避免過度用力、腹部受外力衝撞。

-04.如果出現出血、感染、並髮結石,需及時到院泌尿外科或腎內科就診。

如何生一個健康的寶寶!

對於常染色體顯性多囊腎病(ADPKD),意味著會代代遺傳,患者子代發病率高達50%。

由於疾病的遺傳特性,越來越多的患者不再考慮生育下一代,給個人和家庭帶來了極大的痛苦和精神壓力。

那麼,一個很現實的問題,ADPKD患者能否生一個健康不得病的寶寶呢?

先告訴大家一個讓人興奮的答案:能!

新聞圖片來源:人民網

2016年8月3日上午,隨著一聲振奮人心的洪亮啼哭聲,國內首例應用MALBAC單細胞擴增及胚胎植入前遺傳診斷技術(PGD,第三代試管嬰兒技術),阻斷了多囊腎病遺傳的嬰兒,在上海第二軍醫大學附屬長征醫院順利降生,這也是全球多囊腎病患者中第一例應用胚胎植入前遺傳診斷技術生下的健康新生兒。

2017年3月16日在浙江婦幼保健院,誕生了第二例。

2017年7月,上海長征醫院梅長林教授、生殖中心主任李文教授共同發表題為「The mutation-free embryo for in vitro fertilization selected by MALBAC-PGD resulted in a healthy live birth from a family carrying PKD 1 mutation」論文,分享了通過MALBAC-PGD™成功阻斷常染色體顯性多囊腎家族遺傳病的方法。

對於我們多囊腎病患者來說,利用目前先進的醫學科技手段,擁有一個健康的寶寶將不再是夢想,相信在不久的將來更多的多囊腎病患者及家庭都能感受到醫學技術發展給我們生活帶來的福音。

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