銀屑病遺傳問題的研究概況
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關於銀屑病的遺傳問題是通過長期的研究才確定的,對這一問題的認識有一個逐步深化的過程。
對銀屑病遺傳問題的研究最初從發現有銀屑病發患者數很多的大家族開始,以後通過對大宗銀屑病患者中具有家族史患者的統計,同卵雙胎與異卵雙胎同患銀屑病差異情況的研究,證實了銀屑病遺傳問題的存在,成為學術界研究的熱門課題。
從20世紀70年代開始,由於實驗技術的提高,學者們集中在HLA(人類白細胞抗原系統)與銀屑病相關性的實驗研究,也發現了銀屑病與某些HLA類型相關,從而進一步證實銀屑病遺傳問題的存在。
由於人類基因圖研究和繪製的完成,有條件的實驗室已經著手研究引發銀屑病的基因。
但是,關於基因的研究還處於起步階段,距離臨床防治應用的目標還很遠。
關於銀屑病大家族發病的情況,國內最早由雲南的薛文呂教授於1965年撰文報導。
他介紹了一個銀屑病家族:家族三代中有血緣關係的共有21個成員,其中11人患有銀屑病,並繪製有一目了然的家系圖。
同年,青島的曲魁遵教授報導了2700例銀屑病患者家族史的調查報告,2700例銀屑病患者中有335例患者的家族中(占總數的12.4%)有相同患者共612人,並列表統計了這612人與就診患者的血緣遠近關係,這是國內最早研究銀屑病患家族中發病情況的報導。
以後陸續有關於銀屑病患者家族史統計的報告。
這些報告顯示,有家族史的患者占銀屑病患者總數的比例在10%一30%之間。
這些資料都提示,銀屑病是有遺傳背景的。
以後有人專門做了銀屑病的遺傳流行病學調查研究,如同卵雙胎與異卵雙胎銀屑病發病一致性的調查研究、銀屑病患者親屬中銀屑病患病率與人群中患病率的對照研究等,從而確立了遺傳病因在銀屑病發病中的地位;又通過對銀屑病患者的遺傳標誌物HLA相關性的實驗研究,進一步驗證了銀屑病的遺傳病因。
遺傳因素在銀屑病發病中起著重要的作用,甚至銀屑病屬於遺傳性疾病的觀點在學術界已形成共識,但銀屑病的遺傳方式仍然值得商討。
從總體上來分析,銀屑病符合多基因遺傳條件,但從大家族發病的家系圖來分析卻非常符合外顯不全的常染色體顯性遺傳條件。
另外,銀屑病的基因研究尚在探索階段,其研究策略、實驗手段基本上是沿用研究單基因遺傳病的模式。
迄今為止,雖然收錄了7個銀屑病基因位點,分別在第6、17、4、1、3、19號染色體上(其中第1號染色體的長臂和短臂各有1個基因位點),但所研究的候選基因還沒有一個能夠達到易感基因的標準。
銀屑病的遺傳是單一的一種方式還是有多種方式?若是單基因遺傳,各個家族的遺傳基因是否相同?若是多基因遺傳,其基因的組合如何?每一個基因起著多大的作用?這些問題都還有待於搞清楚。
所以說,銀屑病的遺傳學研究任重道遠,並不大可能在短期內完成。
以上簡要地介紹了銀屑病遺傳學研究的歷史和現狀,總結起來有以下幾點:
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銀屑病的發病具有遺傳學的背景。
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遺傳學的理論和研究是相當深奧和複雜的。
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有70%—90%的銀屑病患者家族中並沒有相同的銀屑病患者。
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代代相傳的銀屑病家族很少。
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迄今為止,有關銀屑病遺傳基因的研究才剛剛起步,並未找出確切的銀屑病遺傳基因。
作為銀屑病患者及其家屬,了解一些有關銀屑病遺傳問題的知識是為了正確認識、理解和面對銀屑病的遺傳問題。
只有這樣,才能不會因為聽到「銀屑病有遺傳」而產生恐懼心理,甚至採取一些不恰當的行為,從而影響患者的生活質量。
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