學病例 漲姿勢：先天性白血病 1 例

本文來源：兒科時間

先天性白血病其發病率不高，但預後差，早期可以單純皮膚損害為表現，容易誤診，本文介紹收治的 1 例先天性白血病。

臨床資料1. 病史

患兒男，1 天，2016 年 06 月 28 日 16:55 外院順產出生，G2P2，胎齡 35+周，出生體重 2.35 kg，出生情況不詳，否認窒息搶救史。

出生後反應差，無發熱，無呻吟，無發紺，無呼吸急促，無嘔吐，無抽搐，該院查「血常規 WBC 118.81×109/L，RBC 2.45×1012/L，HGB 85 g/L，PLT 205×109/L」，考慮病重遂轉至我院，予收住院。

其母孕期產檢無異常，家族中否認有傳染病史及惡性腫瘤病史。

2. 查體

入院查體：T 36.5°C，R 46 次/分，P 132 次/分，BP 68/47 mmHg，SPO295%，Wt 2.3 kg。

反應差，哭聲稍尖，早產兒貌，全身皮膚輕度黃染，軀幹散在少許紅色皮疹，前囟平軟，雙側瞳孔等圓等大，直徑約 2.5 mm，對光反射靈敏。

心肺未見明顯異常。

腹部平軟，肝肋下約 2 cm，脾肋下未觸及，腸鳴音正常，臍部無滲血。

肛門外生殖器未發現異常。

四肢肌張力正常，原始反射稍弱。

3. 輔助檢查

入院後完善相關檢查：

複查血常規：WBC 109.9×109/L，NEUT% 0.41，L% 0.36，MO% 0.18，HGB 96 g/L，PLT 210×109/L；CRP 1.6 mg/L；

凝血功能：PT 14.2s，APTT 51.6s，FIB 1.65 g/L。

3P（-），D2 聚體 0.85 g/L。

生化：BUN 5.04 mmol/L，CR 79.2umol/L，Mg 0.66 mmol/L，CK 100U/L，CK-MB 20U/L，余未見明顯異常；

外周血塗片：幼稚細胞 55%，中性粒 28%，淋巴 15%，單核 2%，有核紅細胞 3%。

血型：A 型，Rh（D）+。

二對半、C肝、Anti-HIV、TRUST、尿、糞常規未見明顯異常。

血培養 3 天未見細菌生長。

肝膽脾彩超：肝臟稍大。

考慮白血病可能，6 月 30 日予行右脛前骨髓穿刺術，送骨髓檢查及流式細胞學檢查。

7 月 1 日骨髓檢查回報：急性髓系白血病（骨髓片：有核細胞增生明顯活躍，原始細胞占 37.5%，POX1% 陽性；粒系占 38%，可見早幼粒及以下各細胞；血片：原始細胞占 40%，形態同骨髓，血小板少，可見大血小板及畸形血小板）。

白血病免疫分型: 原始細胞位於 D 區，占有核細胞 41.5%, 表達 CD7、CD33、CD56、CD11, 急性髓系白血病（M1）待診。

診斷：急性髓系白血病（M1）。

討論

先天性白血病（congenital leukemia，CL）是指出生後至生後 28 天內起病的白血病，又叫新生兒白血病，屬於惡性腫瘤，臨床上並不多見，國外報導新生兒白血病在兒童白血病中不超過 1%，在存活新生兒中約為 4.7/100 萬。

我國未有大規模的統計及報導，多以個例報告為主。

本病以髓系白血病為主，急性淋巴細胞白血病較為少見 [1]，與兒童期白血病不同 [2], 本院收治的男性患兒為髓系白血病 M1 型。

至於病因，目前尚未明確，學者們認為可能與病毒感染（如母親感染 EBV）、基因缺陷、染色體畸形、環境因素、放射線暴露、母親酒精攝入、吸菸、同卵雙胎等有關 [3]。

1. 臨床表現

先天性白血病常以發熱、出血（肺出血、消化道出血、顱內出血等）、皮膚黏膜蒼白、出血性皮損、皮下包塊、肝脾腫大等「三系減少、癌細胞浸潤」為表現，亦可無臨床表現，因行外周血血常規或行臍帶血檢查時 [4]，發現白細胞異常升高引起醫師注意，進一步檢查而確診。

2. 輔助檢查

（1）多數病例血常規示白細胞增高明顯，貧血，血小板減低，白細胞總數超過 300×109/L 者，多提示預後差 [5]；

（2）外周血塗片及骨髓檢查可見幼稚細胞，骨髓檢查原始或幼稚細胞占 20% 以上；

（3）流式細胞學白血病免疫分型；

（4）染色體檢查，新生兒白血病患兒並發 21-三體綜合徵是普通人群的 20～30 倍，陳肇傑等報導的 44 例病例中有 6 例合併 21-三體綜合徵 [6]，故建議臨床中對該病患兒合併特殊面容者（如鼻樑低平，眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜等表現），尤其其母為高齡產婦時，需行染色體檢查，以減少漏診；再者，11q23 區域的結構基因重排常常提示預後不良 [7]。

3. 診斷與鑑別診斷

先天性白血病的診斷需滿足以下條件：

（1）外周血及骨髓檢查可見大量異常髓系或淋巴系幼稚細胞；

（2）非造血器官有相應細胞浸潤；

（3）除外引起類白血病的因素。

需重點與類白血病反應進行鑑別：

類白血病反應（leukemoid reaction，LKR）是指由於嚴重感染（細菌感染、TORCH 感染等）、大量出血或新生兒溶血性疾病、惡性腫瘤、產前使用皮質激素等原因，刺激骨髓造血，使外周血白細胞數增多（可達 50×109/L 以上)，伴幼稚細胞出現的類似白血病的反應。

該病一般無貧血及血小板減少，無浸潤現象，骨髓檢查多無白血病性改變 [8]。

其中，感染為類白血病反應最常見原因，通常存在原發病灶，當病灶除去後，血象可逐漸降至正常。

4. 治療與預後

本院收治的該名患兒，新生兒白血病診斷明確，因家屬原因，放棄治療後辦理自動出院。

先天性白血病起病急，進展快，對化療反應差，復發率高，治癒率低，預後相對差 [1]，常因出血或感染等數周或數月後死亡。

但也有自然緩解的報告，肖娟等報導的 17 例自然緩解的先天性白血病中，有 8 例達到持續緩解，余緩解後復發，復發的年齡波動於 3 周至 12 歲之間，所以對於自然緩解的患兒，仍需長期隨訪 [9]。

除化療外，骨髓移植也不失為一種好的辦法，Bajwa PR 等 [10] 曾為 1 名患兒行化療後骨髓移植，長達 28 個月的隨訪無復發。

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