黑暗中的「舞者」:亨廷頓舞蹈症

亨廷頓舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，又稱慢性進行性舞蹈病、大舞蹈病。

患者一般在中年發病,出現運動、認知和精神方面的症狀。

亨廷頓舞蹈病臨床症狀複雜多變,患者病情呈進行性惡化,通常在發病 15～20 年後死亡。

​

起病隱匿，進展緩慢，以舞蹈樣動作伴進行性認知、精神功能障礙終至痴呆為該病的主要特徵。

病因是亨廷頓基因上多核苷酸重複序列的錯誤表達,從而影響不同的分子通路,最終導致神經系統逐漸退化，神經衝動彌散，動作失調，出現不可控制的顫搐，並能發展成痴呆，甚至死亡。

　

臨床症狀表現 　　

1.情緒異常 　　

變得冷漠、易怒或抑鬱、語言障礙、脾氣倔強。

　　

2.手指、腿部、臉部或身體出現不自主動作

(1)早期異常眼運動。

　　

(2)中期肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位;不自主的運動;走路、平衡出現障礙;舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態;做需要手靈巧度的活動困難;不能控制動作的速度和力量;反應遲鈍;全身無力;體重減輕等。

　　

​

(3)晚期身體僵直;運動徐緩，起發或持續運動困難;劇烈的舞蹈症;體重嚴重下降;不能行走;不能說話;吞咽困難，有氣哽的危險;生活完全不能自理。

　　

3.智力衰減 　　

判斷力、記憶力、認知能力減退。

　　

檢查診斷 　　

根據陽性家族史、典型的舞蹈樣運動、精神障礙和進行性痴呆、以及基因檢測陽性結果而加以診斷。

　　

預後 　　

藥物可以控制、減緩情緒波動和動作問題，提醒：HD患者及時到專業康復醫院早期診斷和最優治療，有效控制病情加重及轉移其他疾病。