您擔心的遺傳性耳聾能治好嗎？

遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。

常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式，約占遺傳性耳聾的80%左右。

這種遺傳方式的特點是父母雙方可能都聽力正常，但分別攜帶單個隱性基因突變（攜帶者）。

在他們的後代子女中，如果孩子從父母那裡通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變，則極有可能因此產生遺傳性耳聾。

在我國，60%以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的，而這兩個常見耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式所遺傳。

一般來說，以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時即具有聽力障礙，且聽力損失情況比較嚴重，多見於重度、極重度耳聾。

　　常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的15%左右。

與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。

顯性遺傳的耳聾多數聽力損失情況較輕，往往出生時聽力狀況尚可，但在後期隨著年齡增大而逐漸惡化。

　　伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只占遺傳性耳聾的2-3%。

但和其它國家和人種相比，線粒體基因突變A1555G在中國人群中相對更為普遍。

此突變可導致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，很容易導致藥物性耳聾。

因此具有線粒體基因A1555G突變的人應該儘量避免接觸慶大黴素、鏈黴素等氨基糖苷類抗生素，這點對於剛剛出生，較易受到疾病感染而經常需要使用抗生素類藥物的新生兒來說尤其重要

大約有千分之一的嬰兒在出生時就有一定程度的失聰，聽力損失成為人類最常見的感覺器官疾病；大約一半以上的病例都和基因有關。

迄今為止，研究已經發現100多個基因突變與聽覺系統耳蝸的功能有關。

英國耳聾研究中心正在資助一個新的試點研究，了解隱藏在這類聽力損失背後的遺傳學問題。

這項新的研究是肯特大學的波林·費倫和尼莉莎·馬爾齊亞諾博士將與倫敦大學學院耳研究所的科學家將共同研究果蠅的聽覺器官。

和人類一樣，果蠅和其它哺乳動物在聲音處理機制方面具有非常相似之處。

許多為果蠅耳蝸部位發育活動所需要的基因在哺乳動物身上也普遍存在。

這項為期8個月的研究將力求證實『縫隙接口』是否在果蠅『耳蝸』內也存在，噪音和聽力保護，所謂『縫隙接口』是一種將細胞連接起來影響哺乳動物聽覺的一種重要通道，如果存在的話，是否縫隙接口也同樣影響果蠅的聽力。

研究已經證實，80%的遺傳性感音神經性聾和縫隙接口基因突變有關， 因此找到果蠅耳里的縫隙接口可以幫助研究員們運用這一已經發明的強大工具處理果蠅基因以解決耳聾問題。

「果蠅和哺乳動物的聽覺器官在發育和功能上具有明顯的相似性。

然而，果蠅耳較哺乳動物耳朵更為簡單，助聽器常識，最關鍵的是，果蠅帶有非常先進的技術用來處理基因表達，耳病治療，這使果蠅成為研究聽力的遺傳基礎的最佳模型。

」費倫博士說。

GJB2基因編碼的Cx26屬於縫隙連接蛋白基因家族，該基因於1993年被克隆，定位於13q11-12。

1997年有學者發現GJB2基因突變與遺傳性非綜合徵型耳聾密切相關。

研究表明，在常染色體隱性遺傳NSHI患者中，約有50％為GJB2

基因突變引起。

GJB2基因的突變熱點存在種族差異，中國人中已檢出耳聾的21%為GJB2基因突變所致，其突變的主要方式為233～235delC。

該研究253例人工耳蝸植入患者中發現67例GJB2基因突變,檢出率約26.5%，GJB2基因最常見的突變是235delC，其次是299-300delAT和176del 16bp基因突變.

GJB2

基因突變致聾機理：GJB2基因編碼的Cx26與相鄰細胞的縫隙連接蛋白組成一個完整的縫隙連接通道，該通道對信號傳導和物質交換起著重要作用，也是電解質、第二信使和代謝產物的細胞間轉換的重要通道，耳蝸毛細胞和耳蝸內淋巴液的鉀離子循環受上述縫隙連接蛋白通道調控。

鉀離子通過縫隙連接進入血管紋, 由中間細胞釋放進入血管紋間隙,在此處返回內淋巴。

致聾原因可能是GJB2基因編碼區的突變導致蛋白質翻譯過程中的移碼突變，產生無功能的蛋白質，影響縫隙連接蛋白的結構，從而影響上述通道的正常開閉。

縫隙連接蛋白通道的異常，可導致鉀離子回流內淋巴液的循環受到影響，鉀離子濃度發生改變，達到一定濃度會導致鉀中毒，耳蝸毛細胞損傷，導致感音神經性聾，而且大多數人表現為先天性聾，且多表現為重度或極重度感音性聾。

目前沒有特效的藥物治療,以助聽器和電子耳蝸治療為主! ！避免強噪聲，避免頭部外傷，禁用慶大黴素、鏈黴素等耳毒性藥物.