【疾病】漸凍人，你了解嗎？

3月14日，76歲的「漸凍人」——偉大的科學家霍金的離世，再一次引發了人們對「漸凍症」這種疾病的關注，霍金在21歲時就被診斷為「漸凍症」 ，也被媒體報導為存活最久的「漸凍人」。

宣宣懷著無比沉痛的心情，說說A.L.S這種疾病。

"漸凍症"是運動神經元疾病(Motor Neuron Disease，簡稱M.N.D.)的一種，醫學上稱肌萎縮側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱A.L.S.)。

目前漸凍症的病因和機制不是很明確，且非常複雜難解，約10%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。

另外有部分環境因素，如創傷、重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。

產生運動神經元損害的原因，目前主要理論兩個：一是神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。

二是自由基使神經細胞膜受損。

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病情演變

據了解，全世界範圍內的漸凍症的發病率在10萬分之1， 發病年齡(成人型)20~80歲，平均57歲，男患者數量倍於女患者。

據初步估計，中國目前為止至少有10萬名漸凍人。

漸凍症確診之後患者一般只有3至5年生存時間，與癌症，類風濕，白血病和愛滋病並稱為世界5大絕症。

該病的表現是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱"漸凍人"，也稱"漸凍症"。

這是無法治癒而且致命的疾病。

"漸凍人"的特徵是腦和脊髓中的運動神經細胞(神經元)的進行性退化。

由於運動神經元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動，如果沒有神經刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至因呼吸衰竭而死亡。

隨著患病時間延長，患者身體的各項功能都會出現喪失的情況。

但是由於其病因只是運動神經元的受損，而感覺神經並未受到侵犯，所以漸凍人的智力，感官、記憶力和智力都不會受到影響並且沒有傳染性。

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與頸椎病相鑑別

漸凍症的早期症狀較為輕微，非常容易與其他病症混淆或者被忽視。

早期的"漸凍人"最容易和頸椎病相混淆。

肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現。

區別的要點在於"漸凍人"不會出現肢體麻木，感覺異常等頸椎病的常見表現。

而頸椎病不會發生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。

在臨床上，我們可以應用肌電圖和頸椎MRI鑑別這兩種疾病。

需要注意的是，一部分"漸凍人"可能有遺傳傾向。

迄今為止，已有10餘種基因被發現與"漸凍人"關聯。

所以，確診"漸凍人"，尤其是年輕的患者，需要進一步做基因檢查和遺傳諮詢。

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治療前景

迄今為止，"漸凍人"的治療是不成功的，而且對於"漸凍人"不可治療的觀念也基本在神經科醫生的腦海中"根深蒂固"。

但儘管如此，醫學界從未停止對"漸凍症"探索。

目前，協一力（利魯唑片）和依達拉奉是目前被證實可以治療「漸凍人」的兩種藥物，適應症為用於肌萎縮側索硬化症患者的治療，可延長存活期和/或推遲氣管切開的時間。

大眾的一個普遍的誤區是治病僅靠醫生和藥物。

但事實上，社會、家庭的康復對於患者社會功能的恢復及身心健康的意義非比尋常。

對於"漸凍人"來說，家庭護理直接關乎患者的生活質量和生存時間。

對於有嗆咳的患者，細緻的護理和早期鼻飼能夠有效的降低吸入性肺炎的風險。

對於呼吸功能受累的患者，家庭體外呼吸機的應用能延長生存期。

社會和家庭的支持，家人一個真誠的微笑，一句鼓勵的話語甚至勝過醫生千萬遍地叮囑。

家庭的康復需要制定完備的康復計劃，比如服藥計劃，語言康復計劃，肢體運動康復計劃，心理疏導計劃等等……這絕非易事，是"浩大"的工程。