知己知彼-卵巢癌治療專題之基因檢測篇

根據美國國立癌症研究所的統計，2016年有22280 例卵巢癌新發病例，14240 例卵巢癌死亡病例。

15%~20%的卵巢癌患者攜帶有BRCA基因突變。

BRCA基因參與修復損傷DNA，正常情況下可預防腫瘤進展，而其基因突變可能誘發包括卵巢癌在內的多種惡性腫瘤。

70%-80%的卵巢癌患者發現時已屬中晚期，晚期患者生存率僅有10-30%；化療耐藥性的產生嚴重影響卵巢癌的治療效果，復發轉移率高達85%-90%，5年生存率不足30%。

目前臨床對復發性卵巢癌尚無有效的標準方案，預後效果較差。

一項研究使用二代測序技術（NGS）檢測了33例卵巢癌患者首次手術和二次手術後的基因突變情況，共檢出2270個基因突變，如BRCA1/ MSH2/ TP53/ CCND1/ PIK3CA等，兩次樣本中僅2%的突變一致，研究結果提示卵巢癌患者的復發耐藥情況可能與基因突變有關。

Ann Oncol. 2015 Jul;26(7):1363-71.

卵巢癌多基因檢測信息可以提供臨床醫生相關的用藥指導：

Nature. 2011 Jun 29;474(7353):609-15

J Natl Cancer Inst. 2015 Apr 11;107(7).

目前卵巢癌獲批的藥物有奧拉帕尼和貝伐單抗，其適應症和關聯基因如下所示：

2016年12月19日，美國食品和藥物管理局（FDA）加速批准了Rucaparib（商品名Rubraca，Clovis Oncology公司生產）用於經過兩線或兩線以上化療的和BRCA基因突變相關的晚期卵巢癌。

參與者患有晚期卵巢癌，BRCA基因突變檢測陽性，且經過兩線或兩線以上的化療。

Rucaparib（商品名Rubraca）治療的客觀應答率為54%；在對鉑類敏感的患者中，治療的客觀應答率為66%；在對鉑類不敏感的患者中，治療的客觀應答率為25%；在對鉑類頑固的患者中，治療的客觀應答率為0%；治療的客觀應答率在BRCA1和BRCA2基因突變的患者中沒有差別。

中位應答持續時間為9.2個月。

2016.v1版《NCCN乳腺癌和卵巢癌的遺傳風險評估指南》：推薦用NGS進行多基因檢測。

對於晚期/復發和不能手術切除的卵巢癌患者，通過基因檢測，可以提示提示鉑類敏感性，節省患者試藥時間（6個月）、提示可能靶向藥物、篩選最佳化療藥物及提示遺傳風險；同時幫助患者制定個性化的治療方案和評估預後，也為家族成員提供線索，進行風險評估和早期預防。

諾禾致源：

諾禾致源創立於2011年3月，公司總部位於北京，在天津，南京，美國和新加坡設有實驗基地，並在香港、美國、英國和新加坡設有分公司。

目前已建成亞太地區通量規模最大的基因測序中心，每年可完成 40000 人全基因組測序的超高通量。

諾禾以深度基因測序和大數據分析為核心技術，持續研發國際領先的腫瘤管理產品，提供貫穿腫瘤預測、預防、診斷、治療、復發監測等全過程的腫瘤精準診療解決方案。

本文由諾禾致源原創，轉載必須註明轉自諾禾致源！