2020-11-03一篇案例說明RNA-seq在疾病診斷中的重要價值 肌肉功能失調是一種罕見疾病，分類複雜，根據不同的表現形式，包括貝克爾肌肉萎縮症、先天性肌營養不良症、杜氏肌萎縮症、肢帶肌萎縮症等20幾種。目前對於這種罕見疾病的診斷主要是通過外顯子測序和全基因...閱讀更多
