1秒鐘自我檢驗馬凡氏症候群 - 財團法人罕見疾病基金會

誠品書局創辦人吳清友因罹患「馬凡氏症候群」導致心臟病發身亡，引起國人對這個 ... 馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不 ...   總會簡介 行政管理處 福利家園專案 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English     新聞即時通 首頁> 罕病圖書館> 新聞即時通 1秒鐘自我檢驗馬凡氏症候群 好醫師新聞網/2017.07.24/記者吳建良/台北報導 誠品書局創辦人吳清友因罹患「馬凡氏症候群」導致心臟病發身亡，引起國人對這個陌生疾病的好奇；事實上民眾可以透過自我檢測，1秒鐘就可以得知是否是這項疾病的患者。

台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏提醒民眾自我檢查，身材瘦瘦、高高，手指頭像蜘蛛一樣，當一邊手掌握住對側的手腕時，拇指與小指能夠重疊在一起時，可能是「馬凡氏症候群」濳在病患，應該立即赴醫院檢查。

根據醫學研究指出，馬凡氏症候群主因是第六對染色體出現問題，患者除了高瘦特徵，還有就是手長腳長、手指也長。

有些人終其一生不會發病，但是深度的近視、水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明也是常見症狀。

最嚴重的併發症、甚且奪命的是心臟主動脈剝離破裂。

民眾自我檢測馬凡氏症候群的方式，是以姆指向內再握拳，因為一般人此時姆指長度約只到無名指而已，一但姆指向內握拳而和小指重曡或超出小指，即是高度懷疑。

余榮敏主任指出，「馬凡氏症侯群」是1896年由法國小兒科醫師Marfan所提出，致病原因是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構，病變會影響血管壁，經由遺傳，不具人種或性別差異，雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有5成遺傳機會。

馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大，最後就會破掉。

常見疾病像：升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等，都可能猝死，統計發生率在萬分之1到3之間。

余榮敏醫師進一步表示，「馬凡氏症侯群」在體內不癢不痛，不知何時會發作。

許多人從來不知道有這種遺傳病，透過自我檢測可以預先了解，一旦有懷疑就透過專業醫師的定期檢查，確保自己和家人平安。

新聞出處：http://times.hinet.net/news/20310332　 罕病相關法規 ▷ ▶罕病法 ▶優生保健法 ▶身權法 ▶健保法本會出版品 ▷ ▶罕見疾病叢書　》叢書系列　》飲食手冊　》照護手冊　》資源手冊 ▶罕病宣導品　》罕見疾病宣導單張　》本會服務方案單張　》平面直式公益廣告　》平面橫式公益廣告　》罕病影音出版系列　》罕病廣播出版系列　》螢火蟲故事島　》罕見年曆書　》線上影音連結　》其他相關宣導品 ▶會訊 ▶電子報外部出版品 ▷ ▶好書及影音推薦 ▶線上影音連結新聞即時通罕見新聞稿博碩士論文獎助委託學術研究歷年本會服務統計身障鑑定(ICF) ▷ ▶基礎認識 ▶身心障礙鑑定 ▶福利服務與需求評估