遺傳疾病最怕帶因不發病！孕前先帶因篩檢，也能生出健康寶寶！

遺傳疾病就是指會代代相傳的疾病，生生世世受到影響的不只有個人， ... 的確，透過相關檢查可了解胎兒的健康狀況，然而，萬一檢查出胎兒有異常，父母 ... 孕產百科 孕期須知 遺傳疾病最怕帶因不發病！孕前先帶因篩檢，也能生出健康寶寶！ 2020/06/04 染色體 NIPT 產前檢查 孕前健康檢查 遺傳諮詢 NIPT檢測 遺傳疾病 罕見疾病 帶因篩檢 遺傳疾病就是指會代代相傳的疾病，生生世世受到影響的不只有個人，而是整個家族！過去，要嘛不知道家族有遺傳基因，往往等孩子生下來，才知道將帶著遺傳疾病過日子；不然就是有家族史，了解自身背負遺傳宿命的可能，很怕生下有問題的孩子，所以乾脆選擇不婚不育。

然而，在基因醫學發達的今天，即使有帶因，也能有更好的做法，孕育出健康的下一代！  「龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞」，可說是一句最能表達遺傳意義的俗諺。

當然，比起最能看出遺傳的樣貌、習性，其實更令人擔憂的是，莫過於會遺傳的疾病。

臺大醫院婦產部主治醫師林芯伃表示，「遺傳疾病，對健康的影響相當大，因為終其一生受疾病所苦，無法治癒，而且將一代傳一代，所有家族成員都有機會受到波及」。

  認識遺傳疾病 人類的基因都來自父母，若父母某一方的基因有所缺損，那麼，遺傳給下一代的也將是有缺損的基因。

林芯伃醫師指出，其實每個人都未竟完美，總有一些基因些有所變異，而這些突變處重要與否，端看是否與疾病有關。

根據基因影響關係的多寡，可以分為單一基因疾病、多基因或多因素疾病。

目前臨床研究相對容易的是單一基因疾病，是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，目前已知1萬多種，雖然單一疾病發生率低，但綜合發生率卻高達1/100，而許多的單基因遺傳病會導致患者的外觀或構造的異常、智能障礙，甚至早夭的狀況，其中僅有5%疾病有治療藥物，且治療費用昂貴，多需終生使用。

林芯伃醫師表示，依據單一基因在染色體上的位置以及遺傳模式，其疾病可約略區別以下4大類： 體染色體顯性：如：成骨不全症（玻璃娃娃）、馬凡氏症、侏儒症等。

能從外觀明顯看出異常，有家族史可追蹤。

體染色體隱性：如：海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症及黏多醣症等。

父母各為帶有缺陷基因的帶因者，雖然本人沒有發病，卻可能生下患病的寶寶。

這一類的遺傳疾病最容易被忽略，因為夫妻雙方都沒有發病的患者，沒有家族史，所以往往要生下一個罹患重症的小孩以後才會發現家族的這個問題。

她強調，「若要預防，必須靠篩檢」。

X染色體隱性：如：裘馨式肌肉萎縮症、血友病和蠶豆症（G6PD缺乏症），缺陷基因位在X染色體上，即會遺傳至下一代，因女性有兩條X染色體，只要一條正常，另一條雖然帶有缺陷基因，也不至於罹病，「女性為帶因者，發病則都是男生」。

X染色體顯性：如：色素失調症、低磷酸鹽血症（一種佝僂症）。

只要有一條X染色體帶有基因突變便會發病，即稱為「性聯顯性遺傳」。

但女性有兩條染色體，雖然一條有缺陷，但另一條正常，即使發病也不致太嚴重，往往可帶病存活；男性發病症狀通常極為嚴重而無法存活。

  帶因不發病更需要提早預防 帶因未必會發病，但林芯伃醫師強調，「如果夫妻都為同一自體隱性遺傳疾病的帶因者，每一胎將有1/4的機會罹患重症！若為性聯遺傳，兒子發病機會為1/2，且為重症，所生女兒的帶因機率則為1/2」。

由於帶因者不發病，任誰都不會有任何警覺，只是當生下的寶寶有遺傳疾病時，很難不感嘆「千金難買早知道」！ 林芯伃醫師以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，這是屬於自體隱性遺傳疾病，在臺灣的發生率約為1/10,000，每個人帶有一個突變基因的機率高達1/50，如果父母都是帶因者，每一胎都有1/4的機會生下重症寶寶，若以台灣一年生出20萬個新生兒計算，將可能有20個重症寶寶。

在少子化的今天，每一個孩子都是寶，每一個孩子也都不能少，要父母如何接受懷胎十月的孩子，卻只有短暫的生命，「必須靠篩檢，才能預防憾事的發生」。

有一位太太在PTT分享自己和先生在沒有家族遺傳的情況下，進行篩檢，被家人罵「浪費錢」，沒想到「夫妻兩人都帶因」，她慶幸在還沒生孩子前，先知道有這樣的狀況，否則之後的事將難以想像。

  孕前或產前檢查．意義不一樣 關於小生命的健康，相信父母無不重視，總想在產前儘可能接受各種檢查，確認胎兒的健康狀況。

的確，透過相關檢查可了解胎兒的健康狀況，然而，萬一檢查出胎兒有異常，父母就不免陷入天人交戰的掙扎。

林芯伃醫師舉例，俗稱「玻璃娃娃」的成骨不全症是常見的顯性遺傳疾病，如果父母之一已經為患者，但是偏偏在妊娠17週才來門診想由羊膜穿刺來幫胎兒確診，通常得花上一個月的時間，找出發病的點位，確認是哪一種型別。

等知道結果時，胎兒已經21、22週了，距離優生保健法規定妊娠24週內進行人工流產，時間所剩無多，「思考再來要怎麼做，在時間上真的非常緊迫」。

她表示，「為避免發生這樣的情況，建議可在確認懷孕之初，諮詢醫師可做哪些檢查，包括懷孕10週可做絨毛膜採樣、16至18週的羊膜穿刺（可搭配羊水晶片）等，及早檢查，及早確認」。

即使最終的結局都是選擇人工流產，「但不同週數的人工流產，對於身體的傷害程度不一樣，對心理的影響也有所差別，畢竟懷胎週數愈久，難過不捨的情緒也會持續愈久」。

當然，比起懷孕後才知道原來自己是帶因者，不僅要接受侵入性檢查，更讓內心糾結的是，該如何思考小生命的未來，林芯伃醫師指出，「拜醫療科技不斷進步之賜，現在就算是沒有特別家族史的夫妻，也可透過帶因篩檢了解自身的帶因狀況。

建議在孕前先接受帶因篩檢，如果有帶因並確定點位，可事先掌握孕育下一代時將可能面臨的問題，讓身體受到的傷害更小」。

例如：不以自然受孕的方式懷孕，改以人工生殖，利用胚胎著床前基因診斷技術（PGD），篩選沒有基因異常的胚胎植入母體，一方面降低流產機會，也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。

她說，若媽媽高齡才懷孕，卻生下了一個有遺傳疾病的孩子，辛苦照顧了好幾年，孩子仍不敵病魔而永遠離開人世。

好不容易擦乾眼淚，走出傷痛，想要再生一個孩子時，往往因為年紀很大，難以如願。

  檢查時間與方式．受檢前後接受遺傳諮詢 關於帶因篩檢的最佳時間，林芯伃醫師說，「若是在孕前，任何時間都可以，最好夫妻雙方一起受檢」。

檢查方式則是抽血，約2、3c.c.的血即可進行檢驗。

但她提醒，「建議接受帶因篩檢前，應先進行遺傳諮詢，清楚檢查的意義與目的，帶因篩檢可了解自身是否有罕見疾病的帶因風險，只是未必每個人都想知道這麼多，所以要讓受檢者知道接受檢查的好處與可能有的壞處，由於每一項檢查都有極限，不是所有的疾病都可在一項檢查被查出」。

林芯伃醫師指出，當檢查結果出來後，必須有專業的遺傳諮詢醫師解釋報告，讓檢查變得更有意義，特別是帶因者，由於下一代的患病風險提高，因此對於孕育下一代必須有更完善的規劃，以確保孩子的健康，儘可能遠離帶因所造成的影響。

Q&A 關於檢查報告，常見以下問題： Q1.檢查結果是用「有」或「沒有」呈現嗎？ 林芯伃醫師：帶因篩檢的檢出率並非100%，所以檢查結果並不是用「有」或「沒有」表示，而是以百分比呈現。

因為即使帶因機會小，只是風險低，但不是完全沒有風險。

這時，不是用「不會得到」來看，而是要看『殘餘風險』。

Q2.帶因者等於會發病嗎？帶因者的下一步該怎麼走？ 林芯伃醫師：帶因者不一定會發病，本身可能也沒有症狀，不過，未發病的帶因者的下一代將承受更高的罹病風險。

因此，帶因者的下一步，要先確定另一半的狀況（建議同時受檢）。

若夫妻皆為帶因者，可在產前接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺等檢查，甚至採用人工生殖方式受孕。

另外，若夫妻都為帶因者所生下的寶寶，並非只要是拿到兩條有缺陷的基因就一定會發病，每個個體的嚴重程度還是會有所不同，這可透過確定突變點位進一步諮詢出現重症的機率、發病的嚴重程度與可能發病的時間點。

Q3.有沒有一種檢查可以完全確認胎兒有沒有遺傳疾病或缺陷？ 林芯伃醫師：沒有。

每項檢查都有特定目的與極限，至今沒有一項檢查可完全保證胎兒沒有遺傳疾病或缺陷，不過，透過目的不同的檢查，儘可能掌握胎兒的健康狀況。

但即使染色體數目、構造都沒有異常，也無法確保功能是否可正常運作。

知名部落客經驗分享  透過知名部落客黑羊媽咪的經驗分享，可了解檢查內容與進行方式，更清楚掌握胎兒是否有遺傳疾病的風險喔！林芯伃醫師 現任／臺大醫院婦產部主治醫師台大醫院基因醫學部兼任主治醫師暨細胞遺傳實驗室主持人經歷／臺大醫院新竹分院婦產部主治醫師臺大醫院婦產部住院醫師訓練臺大醫院基因醫學部研修醫師訓練臺大醫院婦產部研修醫師訓練學歷／國立臺灣大學醫學院臨床醫學研究所博士國立臺灣大學醫學院醫學系學士專長／產前遺傳諮詢、產前超音波暨基因診斷、羊膜穿刺、產前染色體及基因晶片異常 文／李藹芬　 採訪諮詢／臺大醫院婦產部主治醫師林芯伃 加入 媽媽寶寶粉絲團 AND LINE@ 熱搜主題 風格媽咪選物 / 政府補助 / 疫苗 / 腸病毒症狀 / 戒夜奶時表 / 戒夜奶方法 / 腸病毒潛伏期 / 腸病毒 / 生產相關 / 新冠肺炎 / 開箱影片 / 線上課程 / 親子創作 / 專題 / 風格評鑑 / 媽咪評鑑 / 懷孕初期 / 懷孕禁忌 / 假性懷孕 / 懷孕徵兆 媽媽教室 與產科醫師有約～與您溫柔相見：水中生產／嬰兒急救輕鬆學／寶貝的臍帶血與幹細胞在醫學上的治療，幫助家人案例分享 新莊區農會 ■樂寶兒婦幼健康聯盟產前教室2022-03-26 新生兒急救／母乳哺餵期月子餐營養（限10對） 永和悠之家 ■樂寶兒婦幼健康聯盟產前教室2022-03-26 產前運動／母乳哺餵小撇步／孕期營養輕鬆吃／衛生局臍帶血保存定型化契約影片宣導／參觀產房 內湖院區醫師大樓5樓婦產部503會議室 ■三軍總醫院產前教室2022-03-26 分娩減痛～拉梅茲呼吸法：爸鼻呼口號、媽咪深呼吸、寶貝氧樂多 國泰產後護理之家 ■樂寶兒婦幼健康聯盟產前教室2022-03-26 孕期外食怎麼吃 ■國泰產後護理之家2022-03-25 孕期繪本導讀～你在媽媽肚子裡的樣子 ■國泰產後護理之家2022-03-25 more