172 基因突變@ 16基因 - 隨意窩

僅一個含氮鹽基改變的基因突變，稱為點突變。

雖然只是一個含氮鹽基，但是對於表型的影響，則與正常者有極大的差異。

人類的鐮形血球性貧血，便是點突變的典型例子。

16基因高中生物講義-單元16基因日誌相簿影音好友名片 201309030943172基因突變?未分類焦點172基因突變 基因突變（mutation） (1)基因突變（簡稱突變）是指構成基因的DNA改變，因爲DNA分子中含氮鹽基的順序卽代表遺傳訊息，所以基因突變是由於DNA中的含氮鹽基改變，以致遺傳密碼和原來者不一樣；於是，所合成的蛋白質其胺基酸序列也發生改變。

基因突變常見的類型包括：點突變、框移突變。

(2)基因突變雖然大部分對個體有害，甚至致死；但偶而也會產生對個體有利的突變，例如大麥的一種突變，可以增強其對黑穗病的抵抗力，所以誘導突變可做爲改良作物品種的可行方法。

(3)在演化上，基因突變是演化的重要機制，隱性的突變基因，在族羣中可以藉由異型合子代代保存下去，一旦環境改變，具有隱性性狀的個體，有時卻能適應新環境，如此便可在新環境中生存並繁衍後代，因而能避免遭遇滅種之厄運。

  突變率 就真核生物而言，一個基因的突變率約為10-5～10-6。

  點突變（pointmutation） 僅一個含氮鹽基改變的基因突變，稱為點突變。

雖然只是一個含氮鹽基，但是對於表型的影響，則與正常者有極大的差異。

人類的鐮形血球性貧血，便是點突變的典型例子。

  鐮形血球性貧血（鐮刀形貧血症、鐮形血球貧血症，sicklecellanemia） 鐮形血球性貧血症，又稱為鐮刀形貧血症，基因型為S’S’。

當血紅素之β-多肽鏈上第6號胺基酸的遺傳密碼發生點突變，CTT被取代為CAT，麩胺酸被取代為纈胺酸，造成鐮形血球貧血症。

不正常的血紅素會堆積在紅血球內，造成紅血球呈鐮刀狀而阻塞住微血管，將導致出血，引起嚴重貧血，最後造成體內許多器官和關節受損，患者於孩提時便死亡。

  鐮形血球性狀 鐮形血球性狀的基因型為SS’，通常不發生貧血，但在體內缺氧時，例如登高山或長時間運動後，會有若干紅血球呈鐮刀形。

瘧疾原蟲一般會侵襲正常之紅血球，而鐮刀形之紅血球卻不利瘧原蟲之寄生，因此在瘧疾流行的地區，鐮形血球性狀（基因型SS’）個體的存活率可提高。

在美國的黑人中，以往約有20%為鐮形血球性狀，目前美國黑人具鐮形血球性狀者約有9%。

  框移突變（frameshiftmutation） 當一個或少數幾個核苷酸被插入基因序列中或從中刪除，而使讀框整個偏移時，將使它所編碼的胺基酸序列自突變位置起出現極大的改變，這種突變稱為框移突變。

  地中海型貧血症（thalassemia） 地中海型貧血症是因基因突變造成α-多肽或β-多肽變短所致。

  自發性突變（spontaneousmutation） DNA複製、修補或重組時，可能造成鹼基對的取代、插入或刪除，因而使遺傳密碼改變，屬於自發性突變。

細胞正常代謝過程中會產生自由基，過多自由基可能造成DNA的斷裂或其鹼基被切除。

  誘導性突變（inducedmutation） 環境中的物理因素或化學物質，可直接或間接影響DNA而促使其突變，屬於誘導性突變。

  致突變原（mutagen） 誘發突變的物理化學因素，稱為致突變原，包括：紫外線、X光、γ射線等物理因子，以及某些化學物質，例如：亞硝酸鹽、5-溴尿嘧啶，及香煙中和某些殺蟲劑中的化學成分。

  胸腺嘧啶二聚物（thyminedimer） 當DNA中的一股序列存在兩個連續的胸腺嘧啶時，紫外線有可能導致胸腺嘧啶二聚物的形成，即相鄰兩胸腺嘧啶的含氮鹼基間出現共價鍵結。

這種情形如果沒有及時被細胞內的DNA修補酵素所修復，當DNA聚合酶試圖複製此部位的DNA時，將可能誤嵌入不正確的核苷酸。

  著色性乾皮病（xerodermapigmentosum） 著色性乾皮症是一種因DNA修補酵素的遺傳缺陷所引起的疾病。

著色性乾皮病患者的皮膚呈現特殊型式之斑點，患者對陽光相當敏感，其皮膚細胞無法修補紫外線的照射所引發之突變，易形成皮膚癌，而導致未成年即死亡。

生物教師/Xuite日誌/回應(0)/引用(0)沒有上一則|日誌首頁|沒有下一則回應 高中生物《生物e教室》首頁【教學視訊】YouTube1生物學家的貢獻2生物的分類3微生物4細胞構造與生理5細胞分裂與組織分化6光合作用與細胞呼吸7植物的構造與生理8植物的生殖與反應9循環與消化10呼吸與排泄11感覺12防禦13內分泌與生殖14神經運動與行為15遺傳16基因17演化18生態系19生物多樣性保育20生物學的應用 ericbio's新文章164DNA構造163遺傳物質165DNA複製166轉錄167RNA修飾168轉譯169蛋白質修飾170基因表現的調節171生物科技172基因突變