(1) 唐氏症- 數目異常的染色體疾病 - 蓴瓈的生物教學筆記

又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏症候群患者的90-95%這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。

也有在第2減數分裂時發生的情況。

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隨著孕婦的年紀愈大，其發生率愈高。

★唐氏症的成因為何？     唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能──正常情況下染色體都是成雙成對，總共有23對46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體──也因此形成臨床上種種異常的症狀。

    至於為什麼會多出一個染色體來，絕大多數是精子或卵子形成過程必經的染色體減半步驟（減數分裂）出了差錯所致。

不正常的減數分裂產生不正常的精或卵，當受孕之後便會造成染色體異常的情況，21三染色體症便是其中最常見的。

    有少部分的唐氏症患兒是屬於拼湊型──如體內含部分正常細胞及部分多了一條21號染色體的細胞，或者是轉位型的異常。

除了轉位型有可能是由父母之一方所遺傳下來之外，其餘絕大部分都是偶發的突變，父母雙方的染色體均為正常。

    在精子或卵子形成時的減數分裂，第21對染色體發生了不分離現象是產生21三染色體症的主因。

其實，每個染色體都可能發生數目異常，只是當較大的染色體發生問題時，會對存於其中大量的基因造成干擾，以致無法存活，而以早期流產或胎死腹中的方式提早結束小小的生命。

21號染色體是人體內最小的體染色體，只攜帶254個基因訊息，若不幸出了差錯，產生三染色體症時，因受干擾的基因數量較少而能僥倖存活，這是唐氏症成為最常見染色體疾病的最主要原因。

 ★種類    基本上分為三種類型：(1)標準型第21對染色體三體變異(Trisomy21)：     又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏症候群患者的90-95%這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。

也有在第2減數分裂時發生的情況。

父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

(2)染色體移位型(Translocation)：佔全體比例的5-6%     細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對、22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。

移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。

另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。

(3)無色體型(Mosaicism)：佔全體比例的1-3%     由第21對三體變異染色體結合體（佔80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。

這種場合表現出來的臨床現象較輕。

通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。

★患兒會出現什麼特徵？     患兒的長相有許多共同的特徵：頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低、經常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌及小指彎曲等。

    患兒的外觀也有父母的「形影」在，後天環境的影響及塑造多少也會改變患兒的面貌，積極的照顧可大為改善唐氏症者的預後，因此唐氏症患兒並非人們刻板印象中的白痴患者。

 ★唐氏症對患兒的身體機能有沒有影響？     唐氏症患兒大都會有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育方式加以改善。

一般而言，他們的身高、體重均較正常孩童小，而且發育得比較慢；在嬰幼兒時期，他們的肌肉張力較低，活動力不太好，抵抗力也較差，比較容易生病，必須小心照顧；有半數的唐氏症患兒併發有先天性心臟病，治療方針與是否需要接受手術，必須由專科醫師詳細檢查後決定，心臟病的嚴重程度關係著患兒的生機。

    唐氏症兒伴隨有腸胃道系統畸形的機率約為6～10％，泌尿道異常則為3～5％，其他較少見的合併症有白血病、甲狀腺功能低下症、痙攣症、視力異常等；有不少的患兒由於體溫中樞機能不良，在小時候體溫會不太穩定，特別容易有夏季熱。

    以上的各種情況大部分屬於現代醫學能處理的病症，父母應該盡可能與醫師合作，在充分的溝通及評估之後，給孩子適當的治療。

★唐氏症能治得好嗎？     答案是否定的。

至目前為止，尚沒有任何醫療方法可以治得好唐氏症，或是讓病情得以立即減輕。

    所有治療唐氏症兒童的方法，都是針對他們的病情而擬定的，譬如對於患有先天性心臟病的孩童施行開心手術；對於有十二指腸阻塞的孩童進行剖腹探查及腸道暢通手術等；而對於智能不足的狀況，則應及早開始復健及教育訓練，讓患兒及早學習和接受環境的刺激，發揮他們的潛能。

    唐氏症雖無法根治，但是新的復健及教育理念鼓舞著家長們全心接納自己「雖不完美卻頗具可塑性」的孩子，配合專業人員的指導，投身孩子的「早期療育計畫」，激發孩子的能力以發揮到極致。

在馬偕醫院的案例中，有兩個極突出的唐氏症病人，他們在六、七歲的智商達到七、八十之間，幾乎在正常人的標準範圍內！不是他們變聰明了，而是「早期療育計畫」使他們充分展現他們原本可能被埋沒的潛能罷了。

★什麼是「早期療育」？     早期療育是協助0～6歲的唐氏症兒開發智力、加強認知的治療，最好出生後就開始，以便培養唐氏症兒自我照顧、獨立生活的能力。

治療的範圍包括語言、職能、物理、感覺統合、特殊教育、社會行為能力等。

療育計畫必須由心理治療師、醫生及家長共同參與擬定，家長的關心與生活中的簡易訓練，將會使早期療育有更加顯著的效果。

★唐氏症會不會影響孩子的壽命？     一般而言，唐氏症患兒存活時間的長短，與他是否合併有嚴重的心臟病、有沒有任何其他畸形，以及是否受到良好的照顧有關。

隨著醫學的進步，唐氏症患者的平均存活期間也隨之而增長，依據先進國家的統計，二十世紀四○年代為12～14年，六○年代提高為35年，八○年代無嚴重併發症的唐氏症者平均壽命更可達50～60年，最長壽的紀錄是一位幾年前被發現的唐氏症老婆婆，當她被發現時，已年屆81歲，仍然活得很快樂、很健康。

 ★唐氏症患者可能結婚嗎？     唐氏症孩子長大後確有結婚的例子。

在國外有兩個唐氏症患者結婚的情形，在國內也有唐氏症女病人嫁人的例子。

問題是結婚對他們及對家庭、社會的利弊得失之間很難判定，許多現實問題必須考慮清楚。

一般而言，男病人即使結婚了，迄今仍未有子嗣的報告；女病人結婚如有生育，則生下唐氏症兒女的機會非常高，需要特別注意。

至於應否對青春期的唐氏症患者實施絕育手術，甚至子宮切除術，由於牽涉到人權問題，應視個別情況，在和家人、醫護人員及社會工作人員協商之後，最好也徵詢當事人的意見，然後再做決定。

 ★有哪些機構可以提供唐氏症患兒的醫療及教育資訊？     各大醫學中心都有受過遺傳諮詢訓練的專業人員，可以提供有關醫療、復健的資訊，師範大學及各師範學院的特殊教育學系則可提供有用的教育資訊，而由唐氏症患者的家長及專業人士所組成的「唐氏症關愛者協會」及「唐氏症基金會」(如中華唐氏症基金會)最能提供解答各種疑難的實用資訊，以及心理上的堅強支持。

★哪些人有較高的機會會生出唐氏症的孩子？     不論是否頭胎，孕婦年齡如果大於34歲，或是曾經生育過唐氏症兒，或近親中有唐氏症兒的婦女，有較平常人稍高的機會可能生出唐氏症的孩子。

當然若是父母之一為無症狀的染色體轉位帶病因者，則再生一個唐氏症兒的機會便相當高。

以上的例子都應該接受產前遺傳諮詢，並經醫師指導做進一步的檢查。

★能否在產前即診斷出唐氏症？     能！屬於高危險群的孕婦都應接受產前遺傳診斷，可以選擇「絨毛膜採樣術」或「羊膜腔穿刺術」，取得胎兒細胞做培養及分析，便能事先得知胎兒的染色體正常與否。

該採用哪一種方法則必須徵詢衛生署認可的優生保健專科醫師的意見，若選擇「絨毛膜採樣術」，最好在醫學中心行之，而且執行時間應在妊娠10周之後，術後並應定期做超音波追蹤檢查。

    然而大多數的唐氏症患兒是生自20～35歲的母親，而且也都沒有家族史，因此妊娠16～20周間抽驗孕婦的甲型胎兒蛋白（α-fetoprotein；簡稱AFP）及人類胎盤生殖激素（β-HCG），便成了非常重要的篩檢。

若得到的數值呈現過低的現象，就必須密切注意，一方面應接受詳細的超音波掃描，同時安排羊膜腔穿刺檢查，以確認胎兒是否染色體異常。

若證實為異常，便可及早做選擇性流產。

    經由這樣的篩檢可查出60％左右的唐氏症胎兒，再細密一點的檢查可將檢出率提高到80％，但仍有20～40％的漏網之魚會降臨人間，考驗父母的親情及意志，這是大家必須要了解的實際狀況。

 ★我在懷孕期間曾經搬過家，而且過度勞累、缺乏營養，是不是這樣才會生下唐氏症的孩子？     唐氏症的真正成因，也就是為什麼造成染色體異常，至今仍不清楚。

民間相信孕婦搬動床鋪、釘釘子等會造成胎兒畸形純屬迷信，不用因此自責；休息不夠及缺乏營養可能會影響胎兒體重的增加，沒有證據顯示說這樣會導致胎兒染色體異常。

(2)愛德華氏症候群     艾德華氏症（Edwardssyndrome）即三染色體18症(第18對染色體有3條)，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。

愛德華氏症流產胎兒 ★常見的症狀為何？     主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常（先是低肌肉張力，而後逐漸發展成肌肉張力過高）、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部分患兒合併有脣顎裂，手指常呈交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。

大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。

染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型（染色體）均為正常。

 (3)巴陶氏症     巴陶氏症（Patausyndrome）即三染色體13症(第13對染色體多一條)，細胞核型呈47,XX,+13或47,XY,+13，有少部分患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。

    此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣　裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。

    此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。

家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。

(4)透納氏症     透納氏症（Turner'ssyndrome）又稱為X單染色體症（monosomyX），這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。

即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

★發生機率有多少？     其發生率為每5,000個活產女嬰當中有一個。

染色體檢查發現，60％的患兒為典型的45,X，其餘皆屬X染色體構造上的變化，或混合有多種X染色體數目或構造異常的拼湊體。

在45,X/46,XY的拼湊體病例，因罹患生殖腺惡性腫瘤的機會非常高，所以應及早施行剖腹探查術，摘除生殖腺，以絕後患。

★常見的症狀為何？     此症主要的臨床症狀有身材矮小、脖子較短且常有蹼狀頸或鬆垮的贅皮、後髮際低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部分患兒有先天性心臟病，新生兒期易有手腳背淋巴水腫及趾甲發育不良、第四掌骨較短等症候，大部分孩子的智能均屬正常。

    患者長不高且到青春期之後仍不會有第二性徵的發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以致無生育能力，生長激素及女性激素的補充治療可以改善此種情況，並增加患兒的身高。

(5)柯林菲特氏症     柯林菲特氏症（Klinefeltersyndrome）為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病，乃為多了一個X染色體的男性，細胞核型是47,XXY。

    主要的臨床症狀為高瘦的身材，青春期後出現男性女乳現象，鬍鬚及體毛較少，生殖器在成年之前與常人相同，之後則發育不良，睾丸較小且陰莖較短，恥毛分布如女性，絕大多數患者均不育。

    其智商正常，平均約90，半數的病人早年會有語言發展遲緩現象，但經適當協助，通常可以適應良好，並不至於有太大的心理或精神上的問題。

    此症的發生率約為每850～1,000位男性活產兒當中會有一例，其染色體分析85％為典型的47,XXY，其餘為各種不同型式的拼湊體，最常見的為46,XY/47,XXY。

*參考資料網址：http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/encyclopedia/book12-3.htm  ↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑ Poweredby Createyourownuniquewebsitewithcustomizabletemplates. GetStarted