嬰兒型龐貝氏症之復健治療 - 高雄榮民總醫院-單位網

嬰兒型龐貝氏症(infantile-onset Pompe disease)的疾病表現是最嚴重的，疾病的影響在出生的幾個月內就出現，包括嚴重的. 肌肉無力，心臟肥大(hypertrophic ...

龐貝氏症為一罕見體染色體隱性疾病，因為缺乏特定酵素(aplpha glucosidase)導致細胞溶小體的肝醣過度堆積，進一步累積於肌肉細胞，造成全身肌肉無力及心肌 ...

疾病簡介​ 龐貝氏症（Pompe disease）常被稱為肝醣儲積症第二型。其發生的原因是溶小體一種酸性麥芽糖酵素（Acid Maltase，又 ...

龐貝氏症為一致命率極高的罕見肌肉病變疾病，罹患此症的幼兒通常活不過一歲，本會董事長也是中研院生物醫學研究所所長陳垣崇院士所領導之研究團隊，經過15年 ...

雖然龐貝氏症患者在出生時體內就已經存在突變或缺失基. 因,但症狀不一定會立即表現出來,發病的年齡從嬰兒到成年都. 有可能1。 不同龐貝氏症患者的症狀表現往往有 ...