為什麼唐氏綜合症患者，長相都差不多？該如何預防這種疾病？

患有唐氏綜合症的患者普遍有扁平的面部，比常人寬一些，眼睛為杏仁狀，眼距較寬，頭小而圓，鼻子塌陷，嘴巴半開，有時舌頭會伸出；耳朵較小，手指較短，有 ... MdEditor 為什麼唐氏綜合症患者，長相都差不多？該如何預防這種疾病？ 語言:CN/TW/HK 時間 2021-08-1206:36:26 知識TNT 主題: 健康 些孩子擁有不同的父母，住在不同的國家，卻長著同一張臉……這不是什麼無法解釋的神奇現象，他們是患了一種基因病——唐氏綜合症。

什麼是唐氏綜合症唐氏綜合症（Downsyndrome、Down'ssyndrome），也被稱為21-三體症（trisomy21）。

終生無法被治癒。

人體內有23對染色體，都是成雙成對的，而唐氏綜合症患者的第21號染色體卻有三條。

唐氏綜合症患者染色體示意圖多出來的染色體讓唐氏綜合症患兒長了同一張臉染色體（chromosome）是遺傳物質，基因的載體。

人體內擁有23對染色體，都是成雙成對，一共46條。

每一條染色體都攜帶著來自父親和母親的遺傳物質，它會影響胎兒的發育，以及未來的一些表象特徵，讓胎兒能夠繼承父親和母親的一些特徵，外貌就是其中之一。

儘管唐氏綜合症患者只是比正常人多了一條21號染色體，但人體是一臺精密的儀器，哪怕一個很小的改動都可能引起人體的巨大變化，而這條多出來的染色體就會影響外貌。

患有唐氏綜合症的患者普遍有扁平的面部，比常人寬一些，眼睛為杏仁狀，眼距較寬，頭小而圓，鼻子塌陷，嘴巴半開，有時舌頭會伸出；耳朵較小，手指較短，有較寬的大腳趾縫。

唐氏綜合症患者外貌特徵多出來的染色體影響的不止是外貌除了一模一樣的臉，唐氏綜合症患者大多有著不同程度的智力障礙，有些成年後心智也不過8~9歲兒童的水平；發育也非常遲緩，哪怕已經20~30歲，看上去還是孩子的模樣。

40歲的唐氏綜合症患者舟舟外表依舊年輕其次還會帶來身體上的一些疾病。

患者可能會患有先天心臟病、消化器官畸形、急性白血病、甲狀腺疾病、癲癇、白內障、眼異常等，並且因為這些風險，唐氏綜合症患者的平均壽命在20~30歲左右。

但好在這樣的疾病並不是每一個唐氏綜合症患者都會得，也不會所有病症都出現，也有完全健康的案例。

智力方面也同樣，有可以通過學習考取高等學府，可以正常交流，也可以獨立生活的唐氏綜合症患者，個別患者還在感興趣的領域獲得了不錯的成就23歲的唐氏綜合症患者成為了攝影師唐氏綜合症患者也遭受過許多歧視和迫害因為外貌看起來和常人不同，智力和身體都有著缺陷，歷史上有許多唐氏綜合症患者遭受過不少迫害。

在科學不發達，人們還處於矇昧階段的年代，許多殘疾的嬰兒被視為邪術與罪惡的象徵，不僅嬰兒本身可能會被殺或遺棄，就連嬰兒的母親也可能被連累，唐氏綜合症患兒也是如此。

在2020年6月，在愛爾蘭挖掘的公元前3200年的石墓裡，從嬰兒骸骨提取的基因組通過比對，確認了最早的唐氏綜合症的存在。

哪怕到了20世紀，人們已經對唐氏綜合症有了一定的認識，有很多患者被收容，可相關的醫療問題很少得到解決，大多數患者都撐不過嬰兒期，或是活不過成年。

當時還興起了優生學活動，美國的33個州和幾個國家開始針對患有唐氏綜合症以及一定程度殘疾的人進行強制絕育行為；當時的納粹德國還制定了公共政策，讓唐氏綜合症患者非自願安樂死。

唐氏綜合症患者遊行抗議英國取消唐篩即便是21世紀的今天，在部分人的認知裡，唐氏綜合症似乎是會傳染的，所以總是會躲避和避免接觸。

不過好在迫害唐氏綜合症患者的事件在大幅減少，越來越多的人瞭解了關於這個病症的知識後，大多能夠接受唐氏綜合症的患者，就算是不喜歡也不會去傷害。

社會大眾開始嘗試幫助唐氏綜合症患者第二次世界大戰後，世界各國開始出現一些倡導團體，這些組織認為唐氏綜合症患者也可以納入一般學校，或許還對病情有幫助；在英國、日本、美國等國家還成立了協會支援唐氏綜合症患者的各項需要。

國際上幫助唐氏綜合症的組織在中國有家長自發組建的唐氏綜合症患者家長互助會，互相分享病情和方法；也有一些公益性組織會定期到這些家庭裡面服務；在本地的康復中心也有針對唐氏綜合症的幫扶計劃。

唐氏綜合症家長互助會這些組織會緩解患者父母的情緒，科普關於唐氏綜合症的知識，教給父母怎麼和孩子相處學習，解決他們的需求。

而唐氏綜合症患兒智力水平不高，接受能力和反應速度很慢，需要耐心和長久地引導教學，所以會有專門的老師進行智力測試，判斷該使用怎麼樣的方式去教學以及適合學習什麼內容，因材施教；在我國的康復中心還開設有一些針對唐氏綜合症患兒的課程，如簡單的烘焙、畫圖、樂器等，來培養生存技能。

老師引導唐氏綜合症患兒畫畫唐氏綜合症能被提前檢測出來嗎？唐氏綜合症終生無法被治癒，但好在現有的科學技術是可以在孕期就能檢測出胎兒是否患有唐氏綜合症。

母體懷孕後醫院會推薦，懷孕期間需要做些什麼樣的檢查，其中就包括的檢測是否患有唐氏綜合症的唐篩，準確率為70%。

在沒有高危因素也就是高齡產婦、有其他疾病等的情況下可以選擇普通的唐篩。

如果有高危因素或唐篩結果不好的產婦可以進一步做羊水穿刺檢查，準確率為95%左右。

其他方式還有無創DNA檢測。

孕檢方式當檢測結果為唐氏綜合症的可能性比較高時，就會涉及一個問題：要不要終止妊娠，也就是打胎、墮胎。

在中華人民共和國，胎兒檢查有唐氏症，依優生保健法第9條第1項第4款及第2項後段規定，懷孕婦女經診斷或證明有醫學上理由，足以認定胎兒有畸型發育之虞者，得依其自願，並應得其配偶之同意，施行人工流產。

但在很多國家的主流文化中，認為母親沒有權力剝奪孩子生產的權利，並且在一些宗教文化裡，墮胎是一種謀殺行為，所以禁止墮胎。

在某些國家和地區，還制定了禁止對被診斷患有唐氏綜合症的胎兒進行墮胎手術的法律規定。

1979年TUC遊行反對提議的反墮胎立法打胎是一種能夠有效遏制唐氏綜合症患者出現的方法沒有錯，但也不可否認，就算是唐氏綜合症患者也是一個有生存權利的人。

這兩者之間的矛盾和關係，還有待於去平衡、探討。

其實不僅是唐氏綜合症，還有很多疑難雜症和先天畸形的患者在孕期就能夠被檢測，而是否帶他們來到這個世界上，最終還是由他們的父母來做決定。

但需要強調的是，一旦決定繼續生育，就要做到不傷害不遺棄，努力照顧好他們，肩負起父母的責任，不要再出現遺棄和殺害事件。

作為旁觀者的我們也要做到對於唐氏綜合症，以及類似病症的患者，可以不喜歡他們，但不要傷害他們。

一對擁有唐氏綜合症患兒的夫妻願每一個即將來到這個世界上的小寶寶們，健康喜樂，百歲無憂。

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