罕見疾病中心 - 馬偕紀念醫院

林翔宇, 罕見疾病中心主任暨兒童遺傳學科主任. 一般兒童內科,先天性遺傳及新陳代謝疾病,遺傳諮詢,罕見疾病,兒科急症,醫學研究論文寫作,表觀遺傳學. 小兒科: 台北門診掛號. 首頁 科部介紹 罕見疾病中心 罕見疾病中心 介紹中心簡介醫療項目團隊我們的團隊消息衛教活動 罕見疾病中心選單 介紹中心簡介醫療項目團隊我們的團隊消息衛教活動 罕見疾病中心 科部介紹 About 馬偕紀念醫院罕見疾病中心於2016年正式掛牌運作，是馬偕紀念醫院特色醫療的典範與代表，就提昇台灣罕見疾病之醫療照護具有主導與指標性的地位。

本中心在主持人林炫沛醫師的運籌帷幄下，結合臨床與創新研究雙軌運作的模式，將充分結合、應用小兒遺傳科、醫學研究部、和淡水檢驗科的軟硬體資源，有效帶動罕見疾病中心業務，並且執行、落實罕見疾病中心所擬定之工作計畫的預期結果。

本中心的成立宗旨：主要是希望落實罕見疾病的全人醫療照顧，並且能夠不斷提升照護品質，永續馬偕亮點特色，以彰顯本院之核心價值，並達成關懷、照護弱勢之重要使命。

本中心的使命目標：分為短、中、長期三個階段。

短期目標主要是建立完善的罕見疾病診斷及照護體系，執行本土化、多元化、且具創新性之確診技術及病情追蹤制度，立定本中心在罕見疾病臨床照顧的角色，彰顯本院關懷、照護弱勢之使命與核心價值。

中期目標則定位在提升特定罕見疾病之研發能量以及學術競爭力，如黏多醣症、普瑞德-威利氏症、成骨不全症、神經代謝性疾病等疾病之結合基礎研究與臨床照護的量能提升。

長期目標則聚焦於匯集所有研發及臨床相關人力資源、診斷技術與照護經驗，提供罕見疾病病人個人化的醫療服務，提升台灣遺傳醫學領域的層次與內涵，持續於國際舞台發光發熱。

醫療項目 疑陽性黏多醣症轉介個案之臨床實驗診斷暨確診流程 罕見疾病的遺傳諮詢及臨床整合服務 罕見疾病照護服務 醫師團隊 姓名 職稱 專長對治病症 連結 林炫沛 資深主治醫師 一般兒童內科,先天性遺傳及新陳代謝疾病,遺傳諮詢,罕見疾病 小兒科:台北門診掛號 家庭醫學科:台北門診掛號  林翔宇 罕見疾病中心主任暨兒童遺傳學科主任 一般兒童內科,先天性遺傳及新陳代謝疾病,遺傳諮詢,罕見疾病,兒科急症,醫學研究論文寫作,表觀遺傳學 小兒科:台北門診掛號  李忠霖 兒童遺傳學科‧主治醫師 一般兒童內科、先天性遺傳及新陳代謝疾病、遺傳諮詢、罕見疾病、兒科急症 小兒科:台北門診掛號 淡水門診掛號 醫療團隊 姓名 職稱 莊志光 研究員暨技術主任 張雅惠 遺傳諮詢師 羅允廷 醫檢師 塗如意 專任研究助理 曾紫蕾 罕見疾病中心研究助理 張柏翔 科技部計畫研究助理 葉翎 社會工作師兼個案管理師 林均儒 罕見疾病中心研究助理 許鈺敏 代訓研修醫師 科室訊息 最新消息 最新消息 最新消息 最新消息 最新消息 最新消息 最新消息 最新消息 活動訊息 活動訊息 活動訊息 活動訊息 活動訊息 衛教資訊 黏多醣症(Mucopolysaccharidosis,MPS)–新生兒篩檢確認診斷流程黏多醣症之確診流程