萊氏症候群和粒線體腦部病變精準檢測套組 - 台灣艾捷隆

萊氏症候群（Leigh Syndrome，又稱亞急性壞死性腦脊髓病）是一種重度的神經系統疾病，通常出現在嬰兒期或幼兒期，但也可能出現在兒童後期，甚至成年期。

其特徵是發育 ... Skiptocontent Argentina Brazil Canada Chile China Colombia Europe France Germany India Italy Japan Korea Mexico Perú Russia Spain Taiwan The MiddleEast Turkey UnitedKingdom UnitedStates Vietnam 為您提供先進的基因組醫學|精準醫療檢測>新陳代謝科>萊氏症候群和粒線體腦部病變精準檢測套組 萊氏症候群和粒線體腦部病變精準檢測套組 萊氏症候群（LeighSyndrome，又稱亞急性壞死性腦脊髓病）是一種重度的神經系統疾病，通常出現在嬰兒期或幼兒期，但也可能出現在兒童後期，甚至成年期。

概述 適應症 臨床功效 基因與疾病 檢測流程 參考文獻 概述 萊氏症候群（LeighSyndrome，又稱亞急性壞死性腦脊髓病）是一種重度的神經系統疾病，通常出現在嬰兒期或幼兒期，但也可能出現在兒童後期，甚至成年期。

其特徵是發育遲緩或心理動作退化、共濟失調、肌張力障礙、眼外肌麻痺、癲癇發作、嘔吐和虛弱。

萊氏症候群的表型是由於粒線體代謝的改變所引起的，包括丙酮酸脫氫酶複合物以及因細胞核或線粒體DNA突變引起的呼吸鏈功能障礙，產生腦損傷和覆蓋神經的髓鞘受損。

萊氏症候群可以有不同的遺傳模式，但最常見的是體染色體隱性的遺傳模式。

Igenomix萊氏症候群精密檢測套組可作為精準的診斷工具，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。

本檢測使用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度況。

適應症 Igenomix萊氏症候群精密檢測套組，適用於新生兒時期，在臨床上懷疑或診斷出具有以下症狀的病患： 心理動作退化 共濟失調 肌張力障礙 低張症 外眼肌麻痺 癲癇發作 乳酸性酸中毒 嘔吐 衰弱 延遲生長發育 臨床功效 本檢測套組之臨床應用性： 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。

儘早開始多專科團隊的醫療照顧，包括補充劑、維生素、丙酮酸鹽、二氯乙酸鹽和生酮飲食。

必要時考慮免疫調節療法。

根據遺傳模式對無症狀的家庭成員進行風險評估。

更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病 檢測流程 參考文獻 Seescientificreferrals Finsterer,J.(2008).LeighandLeigh-LikeSyndromeinChildrenandAdults. Pediatric Neurology, 39(4),223-235. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2008.07.013  Rahman,S.,Blok,R.,Dahl,H., Danks,D.,Kirby,D.,&Chow,C.etal.(1996).Leighsyndrome:ClinicalfeaturesandbiochemicalandDNAabnormalities. AnnalsOfNeurology, 39(3),343-351. doi:10.1002/ana.410390311  Lee,H.,Tsai,C.,Chi,C.,Lee,H.,&Chen,C.(2009).LeighSyndrome:ClinicalandNeuroimagingFollow-Up. Pediatric Neurology, 40(2),88-93. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2008.09.020  Lake,N.,Compton,A.,Rahman,S.,&Thorburn,D.(2015).Leighsyndrome:Onedisorder,morethan75monogeniccauses. Annals Of Neurology, 79(2),190-203. doi:10.1002/ana.24551  Baertling,F., Rodenburg,R.J.,Schaper,J., Smeitink,J.A.,Koopman,W.J., Mayatepek,E.,Morava,E.,& Distelmaier,F.(2014).AguidetodiagnosisandtreatmentofLeighsyndrome. Journalofneurology,neurosurgery,andpsychiatry, 85(3),257–265. https://doi.org/10.1136/jnnp-2012-304426  Lake,N.J.,Bird,M.J., Isohanni,P.,& Paetau,A.(2015).Leighsyndrome:neuropathologyandpathogenesis. Journalofneuropathologyandexperimentalneurology, 74(6),482–492. https://doi.org/10.1097/NEN.0000000000000195  Chen,L.,Cui,Y.,Jiang,D.,Ma,C.Y., Tse,H.F., Hwu,W.L.,&Lian,Q.(2018).ManagementofLeighsyndrome: Currentstatus andnewinsights. Clinicalgenetics, 93(6),1131–1140.https://doi.org/10.1111/cge.13139  descargar 详细说明 下载! BROCHURE Download RequestInformation 需要我們的協助嗎 名: 姓: Email: 手機號碼: 身分: OBGYN婦產科醫師 medicaldirector臨床醫師 Labdirector實驗室主任 Geneticist遺傳學家 Paediatrician兒科醫生 Nurse護理師 practiceadministrator技術操作人員 OGBYNPatient婦產科病人 Other其他 検査名: GPDx 留言: 接受我們的隱私條款 我是備孕爸媽 ERA子宮內膜容受性檢測 EMMA子宮內菌叢檢測 ALICE感染性慢性子宮內膜炎檢測 EndomeTRIO子宮內膜三合一檢測 CGT特定基因帶有者檢測 EMBRACE非侵入式胚胎著床前染色體篩檢 PGT-A胚胎著床前染色體篩檢 PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測 NACE非侵入性產前染色體篩檢 POC流產物質染色體篩檢 SAT精子染色體異常檢測 我是生殖醫學專家 ERA子宮內膜容受性檢測 EMMA子宮內菌叢檢測 ALICE感染性慢性子宮內膜炎檢測 EndomeTRIO子宮內膜三合一檢測 CGT特定基因帶有者檢測 EMBRACE非侵入式胚胎著床前染色體篩檢 PGT-A胚胎著床前染色體篩檢 PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測 NACE非侵入性產前染色體篩檢 POC流產物質染色體篩檢 SAT精子染色體異常檢測 基因體精準診斷|GPDx 最新消息 最新消息 好孕部落格 論文專區 勇氣媽咪–Podcast 求子故事–真摯分享 Igenomix線上研討會 語言 ×