內科-馬凡症候群,臨床醫學教室 - 高點醫護網

馬凡症候群(Marfan syndrome)俗稱蜘蛛人，是一種遺傳性結締組織疾病，為第15號染色體長臂纖維基因發生異常，致病基因有1/2機率傳給下一代，但也有病例並無家族史，也許 ...   內科-馬凡症候群,臨床醫學教室-高點醫護網 歷屆考題高分詳解 免費考前重點下載 歷屆考題線上測驗 考取學員心得分享 小龍醫師館 線上試聽課程 全省服務據點 看更多熱門資訊 後西醫 後中醫 後獸醫 私醫聯招/轉學考 護理二技/醫研所 護理師 醫師國考 醫檢師 營養師 物理治療師 放射師 食品技師 國外醫師學歷甄試 美國護理師 公職護理師 公職醫檢師 衛生技術 衛生行政 篇名 內科-馬凡症候群,臨床醫學教室 重要考點 馬凡症候群是第15號染色體長臂纖維基因發生異常所致遺傳性結締組織疾病，患者體型高瘦，具長頭，出現蜘蛛狀指，關節過伸，可合併二尖瓣脫垂，甚至主動脈剝離而危及生命 說明 (前言) 馬凡症候群(Marfansyndrome)俗稱蜘蛛人，是一種遺傳性結締組織疾病，為第15號染色體長臂纖維基因發生異常，致病基因有1/2機率傳給下一代，但也有病例並無家族史，也許是基因負突變(dominantnegativemutation)所造成。

本病最早在1896年第一次被描述，患者體型高瘦，具長頭(dolichocephaly)，出現蜘蛛狀指(arachnodactyly)，四肢、手指、腳趾皆細長，關節過伸可造成脊椎側彎，可伴瓣膜黏液樣變(myxomatousdegeneration)造成二尖瓣脫垂(MVP)，主動脈根部瘤狀樣擴大；此外，尚可能因晶狀體脫位而影響視力、下頷或顏面骨發育不全等。

(流行病學) Marfansyndrome大多數患者有家族史，男略多於女，患病率約1/10,000，同時有10%~15%患者是由於基因突變所導致的，這種自發性基因突變率約1/20,000。

(病因) 馬凡氏症候群是一種體染色體顯性遺傳性疾病。

目前，已知缺陷基因---FibrillinIPrecursor(FBNI)位於第15號染色體上，另外，有些個案與TGF-βreceptor的突變有關。

(臨床表現與理學檢查) 病史及家族史：患兒可由心臟病變及家族史中早期發現，病程漸進。

骨骼系統：體型高瘦，手指及足趾細長；當兩手臂左右平舉外展動作時，指距超過身長；大拇指可以輕易地橫彎過手掌；患者右手握住左手腕，大拇指放在橈骨莖突上，右手大拇指與小拇指對掌動作可以環繞左手腕(WristandThumbSigns)；大拇指可明顯地突出握屈拳頭，即thumbsign陽性；扁平足(Pesplanus)或足外翻；胸廓常為漏斗胸(Pectusexcavatum)，伴翼狀肩胛骨(wingscapluae)。

韌帶和關節鬆弛，肌張力降低，關節過伸，常引起胸椎後突或側彎。

高顎弓表現。

眼睛：slit-lamp偵測，常見晶狀體脫位(Ectopialentis)。

心血管異常：1/3患者合併二尖瓣脫垂(mitralvalveprolapsed)、主動脈根部擴大，甚至造成主動脈剝離(Aorticdissection)。

可因GH分泌過多導致DM併發症。

骨骼 體型高瘦，具長頭(dolichocephaly) 腳趾與手指呈蜘蛛樣特別細長 關節鬆弛，肌張力降低，造成Scolosis、Spondylolisthesis及髖關節凸出 漏斗胸 扁平足 眼睛 1.晶狀體脫位，早期高度近視2.虹膜缺損3.眼白發藍4.可併發白內障、視網膜剝離 心臟 二尖瓣脈脫垂、升主動脈擴大，可併發主動脈瘤主動脈剝離或心內膜炎(註)主動脈剝離根據Stanford分類：(1)TypeA：升主動脈任何處剝離，需要緊急手術處理(2)TypeB：只有降主動脈剝離，一般內科處理即可 (診斷) 依臨床表現(如骨骼特徵、眼部表徵)、影像學檢查提示心血管異常，如容易併發二尖瓣脫垂，加上家族史等可供診斷參考；另外，也可檢查第15對染色體是否異常。

(治療) 目前仍無有效治療，主要是症狀治療，藥物治療能改善其預後與改善生活品質，定期監測心臟超音波，了解主動脈橫徑。

若主動脈根部瘤狀擴大到5cm以上，給予預防性外科手術治療，以避免主動脈剝離發生，尤其是孕婦，因荷爾蒙變化，更可加速心血管疾病惡化程度。

保護足弓； 改善視力； 避免劇烈運動； 改善心臟：對於MVP及主動脈根部瘤狀擴大患者，給予βblocker，減少心悸與主動脈剝離的危險。

相關考題 (問題來了)以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題 <96-2-90>有一位25歲高瘦男性，具長頭(dolichocephaly)，下半身瘦長，四肢及手腳趾非常細長，而關節延伸性很大，姆指可以伸直過度並可達手腕，病人具雞胸(pectusexcavatum)。

下列何種併發症為此類病人可能的死因？ 肝硬化 主動脈剝離 急性心肌梗塞 慢性腎衰竭 解答：C <97-1-7>下列有關馬凡氏症候群（Marfansyndrome）的描述何者錯誤？ 為體染色體顯性遺傳 由於突變之數量太多，基因檢測目前應用上還未成熟 身高與手距（armspan）的比率大於1.05 易發生二尖瓣脫垂（mitralvalveprolapse） 解答：C <100-1-92>下列有關主動脈剝離（aorticdissection）的敘述，何者最不適當？ Marfansyndrome常有主動脈的中膜變性（medialdegeneration） 大多數發生在40到60歲並先前罹患高血壓的病人 多數是沿著主動脈壁靠中到外層之間約管壁三分之一處發生 最常合併有先前形成的主動脈粥樣動脈硬化 解答：D 關鍵詞 馬凡症候群、長臂纖維基因、遺傳性結締組織、Marfansyndrome、骨骼特徵、眼部表徵、心血管異常 上一篇 內科-血友病性關節病,臨床醫學教室 下一篇 內科-急性腎盂腎炎,臨床醫學教室 上一頁 回頁首 電腦版 粉絲頁 FB分享 ©2018高點醫護網 1 2 3 4 5