四肢末端像被鐵鎚敲打… 法布瑞氏症患者難以言喻的痛 - 奇摩新聞

法布瑞氏症（Fabry disease）為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名 ... 產前診斷可透過胚胎植入前基因診斷、懷孕期間絨毛膜採樣或羊膜穿刺， ... 閱讀全文02019年9月10日上午8:53法布瑞氏症（Fabrydisease）為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名男性中有一人。

好心肝門診中心特聘主治醫師、前臺大醫院神經肌病科主任楊智超，曾在接受《好健康》會刊諮詢時指出，此病是因負責製造α-galactosidase（α-GAL）酵素的基因缺陷引起。

由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂，特別是globotriaosylceramide（GL-3）無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體內。

當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變；其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。

此病的基因位於X染色體，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。

女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個X染色體則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。

最典型的症狀就是在兒童或青少年期，腳部或手部出現疼痛，病人常形容為像針刺、抽痛或像火燒，有時痛到相當厲害，以致無法進行手邊的工作。

其嚴重度常因發燒或活動較激烈而惡化，另外像天氣熱、濕度高、壓力大或喝酒也是加重疼痛的因素，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。

這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。

此病通常直到成人後才被診斷出來。

在感覺減退方面通常以對冷的感覺較差為起始的表現；另外在自律神經方面，可能出現的症狀包括排汗減少、口水及眼淚減少、胃腸蠕動差、性無能等。

這些神經症狀的表現，其實就是周邊神經因GL-3的堆積而造成的後果。

這些GL-3的堆積，會造成神經的機能失調，若堆積在神經的血管中，也會造成神經因為缺血而壞死。

腎臟、心臟與腦血管病變則隨著年紀漸長慢慢出現。

所以對於不明原因的四肢疼痛、心臟病變、腎臟病變、早發性中風都可考慮以酵素活性篩檢來幫助診斷。

目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法。

神經痛可透過各種抗癲癇藥物來緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭要靠血液透析。

此病若不治療則就可能出現GL-3持續的堆積，造成多處的血管病變及組織損傷，甚至威脅生命。

目前新生兒篩檢已可篩檢此一疾病，透過採集新生兒腳跟血，測定寶寶血液中α-GAL酵素活性，及早診斷法布瑞氏症，但其發病的年紀則因人而異。

產前診斷可透過胚胎植入前基因診斷、懷孕期間絨毛膜採樣或羊膜穿刺，也有助及早發現此症。

全文請見https://pse.is/LMME7民眾日報·2天前遊龍天橋換新妝府中50亮點店家大比拚《圖說》遊龍天橋上的霓虹燈裝置藝術，「府中」字樣融入火車意象，述說商圈原址為舊板橋火車站」。

〈經發局提供〉【民眾網葉柏成新北報導】板橋府中地區是府中美學示範基地的重點地區，近期府中商圈「遊龍天橋」融合商圈元素進行妝點設計，其中「府中」字樣融入火車意象，述說商圈原址為舊板橋火車站，同時，也辦理亮點美學店家徵選活動，選出府中商圈30間具特色的美學店家，為感謝民眾踴躍參與將在明〈5〉日抽出幸運得主。

詳細亮點美學徵選獲獎名單，可上新北市政府經濟發展局網站https://www.economi菱傳媒·3小時前獨家／太囂張！中共軍艦越過海峽中線整補操演　侵門踏戶到台灣家門口中共軍艦居然在台灣家門口進行整補操演Reactions93CTWANT·2天前軒嵐諾靠近台灣「轉弱又增強」　氣象局認證：1980年後首例[周刊王CTWANT]今天（4日）白天受軒嵐諾颱風及其外圍環流影響，北部、東北部降雨持續中，易出現局部大雨或豪雨，山區局部豪雨或大豪雨，中南部的降雨較為短暫，但中部山區仍須留意有大雨或豪雨發生。

氣象局透露，軒嵐諾是自1980年後，唯一一個在台灣發布颱風警報前後由強颱轉中颱、最後再轉強颱的案例。

根據氣象局資訊，軒嵐諾今日下午5時的中心位置在北緯27.Reactions1台視新聞網·2天前軒嵐諾降雨不斷員山子分洪道今年第3次分洪強颱軒嵐諾為北台灣帶來豐沛雨量，也讓員山子分洪道在凌晨達到警戒水位，今（4）天一早水位超過63公尺，洪水流入隧道開始分洪，這也是員山子分洪道今年第3次分洪。

員山子分洪堰於今日0時43分達警戒水位62.Reactions4鏡新聞·2天前美登月火箭試射二度喊卡　火箭台太多惹民怨｜#鏡新聞美國努力發展航太產業，民間至少就有14個州和民間企業合作，打造火箭發射平台，但因為現在沒有那麼多火箭要發射，這也導致這些發射平台，被嘲諷是高級蚊子館。

雖然有這樣的批評聲浪，但美國依舊看好這個產業，在這領域努力，希望做出更多突破，NASA原定要在台灣時間今天(4日)凌晨兩點多，發射阿提米絲1號火箭，卻再度因為技術問題喊卡，讓大批等著看火箭發射的民眾相當失望。

（「鏡新聞」已在MOD508台與YouTube頻道同步播出。

）TVBS新聞網·1天前抄襲爭議再+1！綠爆竹市林耕仁交大碩論剪貼抄政府報告前新竹市長林智堅先前因論文案退選，全台不少縣市長參選人的學歷、論文也被詳加檢視。

民進黨立院黨團今（5）日召開記者會，踢爆國民黨新竹市長參選人林耕仁在2010年的交大碩士論文涉嚴重抄襲、剪貼騙學位，手法包含大量抄襲政府報告、引用資料魚目混珠、將官方統計資料剪剪貼貼等，抄襲拼貼比例達6成。

Reactions136TVBS新聞網·22小時前萬人泳渡日月潭2022　游泳錦標賽先登場萬人泳渡日月潭，明天登場，今天同一個地點，先舉辦了公開水域游泳錦標賽，和立槳比賽，老天爺賞了日月潭一個上午的好天氣，明天萬人泳渡正常進行。

大家關注風雨影響，各地零星積水狀況，市區排水孔堵塞，道路積水，還好影響並不大。

鏡新聞·15小時前人、裝備需同進出　登山社遭控留帳篷等客嘉明湖，是很多山友心中的夢幻景點。

但竟然有登山社竟然違規，把嘉明湖當倉庫，把帳篷留在山上，統統不帶下山。

Yahoo奇摩（即時新聞）·3小時前【新冠肺炎／不斷更新】全球逾6億540萬例、650.3萬死疫情封控遇地震成都民眾疑惑出逃是否違法COVID-19（新冠肺炎）全球疫情，及相關措施更新整理：Reactions1風傳媒·2天前船長藝術家陳國祥開畫展！27年前遭海盜囚禁待援開啟傳奇繪畫人生今年七十歲的陳國祥船長退休，與海為伍40多年，是無師自通的自學創作者，曾受邀至中東、上海展出，廣受當地藝文界好評，...Reactions1民視·2天前才登記拚連任！　淡水里長酒駕騎車　摔水溝重傷不治周六傍晚5點多，新北市淡水義山里的葉姓里長，疑似酒後騎車，加上天雨路滑不慎自摔，跌進路旁水溝，警消獲報到場，趕緊將他送醫搶救，但仍傷重不治。

Reactions3鏡新聞·15小時前疑「抓耙仔」埋殺機　詐騙集團車手頭「清門戶」｜#鏡新聞還有一個很重要的問題，蘇姓男子，為什麼要開槍殺兩個人？警方調查這三人的背景後發現，原來他們屬於一個詐騙集團，而兩名死者上個月被警察抓的時候，疑似變成「抓耙仔」，向警方供出詐騙集團的上游，才會惹來殺身之禍。

(「鏡新聞」已在MOD508台與YouTube頻道同步播出。

)Reactions1華視影音·16小時前行李大包小包不方便?花蓮推"空手觀光"花蓮縣/張益鈞葉玉娜梁宏志報導到花蓮玩，不少民眾選擇搭客運，輕鬆享受山林的芬多精，現在縣政府更推出空手觀光，幫旅客把行李，直接從花蓮轉運站托運到合作飯店，目前有上百家旅宿業者合作，不用提著大包小包到處走。

有民眾覺得這項服務很貼心，但也有民眾覺得，要先確認飯店有沒有這項配合服務，選擇上有點少。

微微的彎就像是立霧溪上的一抹微笑，散步在這享受太魯閣國家公園的壯闊山林，吊橋正名為布洛灣呼應這裡的太魯閣族傳統聚落，只要搭台灣好行太魯閣線就能輕鬆到達，來花東就想放鬆但現在連行李都有人幫忙送，讓旅途更無憂，花蓮縣長徐榛蔚說：「可以先把我們的行李，托在我們的轉運站，而他可以直接就到市區。

」花蓮縣政府首創空手觀光，讓轉運站也成為行李運輸點，不用再提著大包小包，行李直接幫你送進飯店，已經有超過100家旅宿業者合作，旅客陳小姐說：「聽起來很方便，不過可能要跟你訂的旅館，有一些(合作)，因為像我昨天是住這附近，明天就是到七星潭。

」年底前都能免費運送，讓民眾不必出站，就能輕裝旅遊，享受花蓮的山水美景。

    點我看更多華視新聞＞＞＞ 原始連結中央廣播電台·2天前桃機9/3起開放共乘防疫計程車首日狀況良好桃園機場持續優化入境旅客採檢及防疫專車服務流程，9月3日起再開放前往同一檢疫處所的旅客可共乘防疫計程車。

桃園機場公司今天(4日)表示，新制實施首日旅客反映十分熱絡，多組旅客選擇共乘，不僅節省車資，也兼顧防疫安全與縮短在場等候時間。

桃園機場公司指出，因應指揮中心3日宣布入境旅客可共乘防疫專車政策後，機場公司隨即調整防疫車隊服務流程，前往同一檢疫處所的旅客在登記防疫計程車或租賃車時，於上車前向工作人員告知共乘需求，經核對共乘旅客檢疫處所地址相同後即安排搭車。

機場公司總經理范孝倫表示，基於國門防疫安全與便利旅客交通需求，桃園機場持續優化入境旅客採檢及離場的作業流程，繼2日實施優化入境程序5項措施後，再開放入境旅客可共乘前往同一檢疫處所，開放首日即詢問熱絡，使用狀況良好，提升旅客服務品質及防疫車隊疏運效率。

現場使用的旅客表示，一起回國的親友共乘防疫專車，不僅節省車資，也兼顧防疫安全與縮短等候時間，是很務實的作法。

機場公司提醒，防疫車輛派車方式原則為一人一車，因此請有共乘需求的旅客主動告知，現場調度人員會視防疫車輛的車型、幼童人數、攜帶行李多寡等條件安排車輛，直接前往同一檢疫處所，共乘者不Reactions7中華日報·2天前安南區移工命案警逮二嫌依殺人罪送辦記者陳銀全／台南報導南市安南區3日發生外籍移工遭砍殺案，案發後，警3分局查獲2名越南籍犯嫌到案，並查扣涉案機[…]三立新聞網setn.com·1天前反擊對「探頭」影片雙標！范雲嗆：國民黨、民眾黨出來打球記者陳怡潔／台北報導民進黨台北市長參選人陳時中近日推出免治馬桶政策，但影片卻遭質疑性別友善不足，陳時中昨（4）日已表達歉意。

而遭國民黨及民眾黨點名回應的民進黨立委范Reactions78華視影音·22小時前預售屋交屋土地持有比例縮水?!民眾怒控台中市/林佳瑩張智鈞報導買預售屋、交屋坪數卻大縮水！台中有民眾指控，3年前在豐原、買了預售屋，交屋前，建商卻突然發更正同意書要他們簽署，同意書裡，跟原本簽的買賣契約，約定的土地持有比例，縮水近15%，造成每戶約影響近百萬，共有257戶受影響，對此建商坦承，是代書計算錯誤，造成合約書誤植，不過強調登記坪數，並沒有減少，後續會持續和消費者溝通。

民眾說：「你不簽就沒有辦法申請門牌，那我就沒有辦法交屋給你們，第二你如果要跟我們來硬的，我們也奉陪態度非常的惡劣。

」民眾氣憤地控訴建商，說3年前買預售屋，等到現在要交屋了，建商要他們簽土地持有變更同意書，但上頭跟買預售屋時簽的買賣契約，約定的土地持有比例縮水近15%。

民眾說：「應該要退給我們7、80萬左右，我有問他說那請問一下你們公司，對找補這方面有沒有什麼樣的方案，他說沒有。

」土地持有比例少15%，民眾以當時的房價來試算說，損失至少7、80萬，有些人甚至損失近百萬，而他們不滿的是，當時簽的契約書，上面就清楚寫下，土地面積如有誤差不足部分建商均應全部找補。

民眾說：「他的解釋是說是代書誤植算錯，但是合約上又說是法規的問題，所以才要變更，這部分建商說法很矛盾也不做解釋。

」民眾控訴的建案就在台中豐原，預售屋蓋好了，共有257戶建商準備要交屋，卻因為土地持有變更和消費者產生糾紛，建商沒有要找補，上百位住戶發起自救會，向議員求助。

對此建商出面回應，建商說：「賣他們的時候的總基地面積，跟我現在要去跟政府登記的總基地面積，並沒有短少，所以其實並不會對他們的所謂持分的權益造成短少。

」建商表示，是代書計算錯誤，合約書誤植，土地面積的計算，應該要是主建物+車位+公設面積，但不慎計算成主建物+公設+公設，建商強調，登記坪數並沒有減少，後續會持續和消費者來溝通。

點我看更多華視新聞＞＞＞ 原始連結華視影音·2天前桃園復興山區多處坍塌里長急找業者清土石桃園市/許綾真陳欽順王乃伃丁語翰報導軒嵐諾颱風在北部山區帶來驚人雨勢，其中桃園復興區更是發布土石流警戒，昨(3)日預先撤離265人，今天現場陸續傳出多起土石坍塌意外，小烏來在一段前往長老教會的道路上，也出現落石，里長通知區公所人員到場幫忙，盡快清理。

受到軒嵐諾影響連夜豪雨澆灌，大量土石坍塌，將連外道路全都覆蓋，當地里長第一時間，通知區公所人員搶修，桃園復興區義盛里長王曉貞說：「我們影響的層面呢，應該是會讓住戶道路的終端，會影響到民生的通行，這是長期常態，不管是只要是豪大雨道路都會崩塌。

」土石崩塌造成搶修困難，居民也難以出入，車輛更是無法通行，小烏來也出現瀑布與，桃園復興區雨勢不小，大量積水，瞬間讓道路變成小河，現場更直擊到宇內溪溪水暴漲，土石夾雜著泥水，滾滾黃水相當湍急，小烏來宇內溪跟著暴漲，就連重達50噸風動石，也遭溪水狂流衝刷，基於安全考量，預防性撤離265人，強颱豪雨，讓復興區小烏來山區，傳出多起土石坍塌意外，多條聯外道路也遭土石阻斷，提醒民眾若非必要切勿前往山區。

   點我看更多華視新聞＞＞＞ 原始連結Reactions1民視·1小時前楊丞琳在台沒吃海鮮惹議　網翻2年前貼文幫尋記憶娛樂中心／彭子芸報導台灣藝人楊丞琳近幾年轉往中國發展，2019年跟中國藝人李榮浩結婚以後，也在中國參加不少節目，過去也跟許多藝人一樣表態，而她近日上中國節目還主動說出：「我在台北長大，但是我是廣東人」，甚至提到她在台灣不常吃海鮮，一番言論引起網友熱烈討論，還翻出她曾經吃過海鮮的各種照片，直接打臉楊丞琳。

三立新聞網setn.com·2天前颱風天一堆人排隊看房？網秒懂：這才最內行生活中心／綜合報導軒嵐諾颱風為台灣降下大量雨水後，目前正逐漸向北遠離台灣。

但有網友觀察到，颱風天的看房人數竟然比平常還多，這到底是什麼呢？對此，過來人表示「下雨天看Reactions1更多文章1.虱目魚從每台斤75元跌到55元　學者揭阿堂鹹粥漲價原因2.阿堂鹹粥漲價！他批「鼎泰豐怎沒人喊貴」　網轟：比什麼？3.9月12起54國免簽入境旅行業嘆玩假的4.網爆阿堂鹹粥「沒主動開發票」！老闆不服氣　國稅局要查了5.永和分屍案／永和「5年3起分屍案」　在地人恐慌：真的變日常楊丞琳喊「在那吃海鮮是奢侈」遭嗆：何必糟蹋台灣三立新聞網setn.com吊車勾高壓電一轉頭親睹2兒、同事淪焦屍中天快點TV永和「5年3起分屍案」在地人：恐怖CTWANT徐巧芯加碼爆料陳時中競辦「綠二代艦隊」名單中廣新聞網英相特拉斯出爐！立場反中、曾堅稱不會訪台CTWANT吊車作業疑勾到6600伏特高壓電線3男燒成焦屍當地29戶停電Yahoo奇摩（即時新聞）5縣市大雨特報專家：今明北部、東北部有明顯降雨Yahoo奇摩（綜合報導）「月薪嬌妻」小阿姨要當歌手了石田百合子推迷你專輯Y名人娛樂X簡立言即將大規模反攻克里米亞烏克蘭要居民備好防空洞Yahoo奇摩（即時新聞）四川甘孜地震早已傳聞跡象酷熱地火四竄「巨震恐在後頭」CTWANT疫情升溫雙北中秋節禁河濱烤肉Yahoo奇摩（即時新聞）菲律賓駐美大使：台海若衝突美軍可使用菲國基地中時新聞網「吃海鮮奢侈」遭台網友酸爆楊丞琳急關IG留言三立新聞網setn.com2勇警任務結束總統允修法用槍制度中時新聞網9月12起54國免簽入境旅行業歎玩假的中時新聞網新北永和驚傳分屍案死者大哥曾問鄰居「垃圾車清運時間」中廣新聞網日媒民調：岸田內閣支持率48.1%就任以來最低TVBS新聞網想奪產連蔡英文的印文也拿來騙府函令冒名匾額下架CTWANT洪災奪走逾1300人命巴基斯坦嚴防最大湖泊決堤路透社四川6.8強震已46死習近平下令：搶救生命三立新聞網setn.com吳思瑤點名黃珊珊「徹底柯文哲化」中時新聞網蔡適應博士論文被指抄襲藍促台北大學調查中時新聞網高端公布效益評估專家：不具備參考價值中時新聞網宜蘭同鄉總會理事長挺龍侯友宜：尊重中時新聞網向藍綠叫陣黃珊珊喊當選後拆一殯中時新聞網10年中職畫句點羅力最感動背號退休三立新聞網setn.com徐巧芯曝「關鍵名單」陳時中競辦怒反擊TVBS新聞網虱目魚價跌學者揭阿堂鹹粥漲價原因CTWANT羈押近180天「對我公平嗎？」戴寧當庭哭求交保未獲准聯合新聞網永和駭人命案警查扣「2把刀」鎖定嫌疑人TVBS新聞網瘦子被爆當爸爸了經紀公司回應Yahoo奇摩新聞（記者許瑞麟）史上最低「平均生0.8個孩子」南韓恐面臨少子絕孫危機TVBS新聞網全台周二起連下2天雨中秋連假天氣預測出爐TVBS新聞網曾揭發多件政府弊案美資深調查記者家門口身亡CTWANT跌勢未停新台幣創近3年新低鏡新聞憂半導體大戰恐已輸⋯韓智庫曝台灣領先原因聯合新聞網羅力引退賽先發6.1局好投奪勝收下中職生涯第102勝Yahoo奇摩運動「鼎泰豐蝦仁炒飯250怎沒人喊貴」眾人點差別三立新聞網setn.com英國選出新首相克宮：不排除英俄繼續惡化中廣新聞網阿堂鹹粥漲價有本錢？在地人揭「歷史地位」中時新聞網張榮發外孫女訴請離婚獲准夫為綠營「財經諸葛」CTWANT大咖女星都看不下去！轟楊丞琳「在台吃海鮮奢侈」：糟蹋台灣TVBS新聞網盧秀燕危險？盛傳「換台中縣人當市長」　他批海線沒進步TVBS新聞網楊丞琳急關臉書、IG留言　在台「吃海鮮是奢侈的」遭打臉酸爆TVBS新聞網永和男遭分屍慘死住家　里長訝異：他為人很和善TVBS新聞網假的！陳乃瑜爆安坑輕軌花公帑掛假標示牌為了侯友宜來視察新頭殼徐巧芯公布陳時中競總名單挨轟　蔣萬安：難道也要保密30年？TVBS新聞網福原愛「不送人返台」內幕！日媒1句酸爆　江宏傑悲痛發聲TVBS新聞網徐巧芯違停未開罰單被控圖利北市員警獲不起訴Yahoo奇摩（即時新聞）競總是政二代聯軍？陳時中：不需對年輕人掛以這標籤新頭殼