父母都很健康，卻生出畸形兒，只因孕前忽略了這幾點 - 閱貓

既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。

怎麼 ... 父母都很健康，卻生出畸形兒，只因孕前忽略了這幾點 2021-06-21孕婦媽媽學堂發表於育兒 關鍵詞:缺陷,寶寶,檢查,遺傳,致病 每一個新生命的誕生都爲家庭帶來了無盡的喜悅與憧憬。

隨着大衆健康意識的提升，科學備孕、定期產檢也已成爲每一對準父母孕育下一代的“標配”。

儘管如此，並非每一個新生命的誕生都如預料之中的“完美無瑕”，仍然有一些寶寶在出生之後才發現是存在了一些先天的“瑕疵”，影響到他們的健康長大甚至生存。

而這些“瑕疵”在醫學上的定義是“出生缺陷”。

什麼是出生缺陷？ 出生缺陷就是我們通常所說的“先天性畸形”，指新生兒出生以前就發生的身體結構、功能或代謝異常。

而其中我們最常瞭解的就是胎兒身體形態結構發生異常，也就是我們常常通過超聲檢查來發現的，因此幾乎所有孕婦和家人都聽說過超聲排畸檢查。

中國是出生缺陷高發國家之一，每年出生缺陷兒大概有80萬—120萬，意味着平均每天每小時就有137名缺陷兒出生，每分鐘就有2名“缺陷寶寶”的出生。

爲什麼會有“瑕疵寶寶”？ 原因之一是“隱性遺傳” 夫婦外表正常，身體也健康，但其實是同一種致病基因的突變攜帶者，有50%的精子或卵子攜帶了突變，每一胎就有1/4的患病風險。

這些隱性遺傳的罕見病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血癥，戊二酸血癥，先天性肌病中的脊髓性肌萎縮症（SMA），桿狀體肌病，龐貝病等。

原因之二是“新發突變型” 父母均正常，也沒有攜帶致病基因的突變，但在精子與卵子結合形成受精卵的過程中，致病基因出現了隨機突變，導致下一代出現了問題。

這類疾病中常見的有CHARGE綜合徵，歌舞伎綜合徵，努南綜合徵等。

原因之三是“伴性遺傳” 母親的兩條X染色體中有一條存在致病的突變，有50%的卵子攜帶該突變，在與帶有Y染色體的精子結合後，該受精卵發育的男寶寶就會因此發病，而也有一半的機率生育出健康的男寶寶。

而女寶寶則爲健康的或者正常攜帶者，代表性疾病有蠶豆病，佩梅病，過氧化物酶體病等。

出生缺陷的高危人羣 ●準媽媽年齡超過35週歲； ●有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女； ●在妊娠早期接觸過有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質的； ●孕早期有亂服藥史； ●孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進等內分泌疾病的孕婦畸形發生率也增加； ●既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。

怎麼預防出生缺陷呢？ 第一道防線——孕前檢查 懷孕前，夫妻雙方一起到醫院仔細評估健康狀況。

孕前檢查的項目很多，包括詢問病史、婦科檢查、常規全身檢查等等。

孕前檢查中，補充葉酸是很重要的一項。

補充葉酸需要從孕前3個月開始，持續到懷孕後3個月。

第二道防線——孕期產檢 產檢中，孕早期的NT檢查和孕中期的唐篩主要是爲了檢出染色體異常的寶寶，初篩結果爲高風險的孕媽需要接受進一步的檢查。

孕早期的甲功檢查可避免甲狀腺疾病對寶寶發育造成影響。

孕中期和孕晚期分別有一次B超篩畸，俗稱大排畸和小排畸，確保寶寶的各器官系統的發育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超聲檢查，臨產前還要做超聲瞭解胎位、胎兒大小，這些都是有助於預防出生缺陷的產檢項目，孕媽們一定要認真對待。

第三道防線——新生兒篩查 寶寶出生後及時進行檢查，寶寶出生後及時進行檢查，可以查出來某些遺傳性疾病、先天性疾病等等，對於這些缺陷寶寶，儘早診斷和治療，才能儘可能減少疾病的影響，降低家庭負擔。

這3件“小事”不能忘 1.用藥需慎重 是藥三分毒。

平時我們吃藥都還怕這怕那，孕前和孕期吃藥更加要小心。

但也不是說準媽媽們就完全碰不得藥了。

2.保持健康的體重 太胖，對寶寶和媽媽都不好： 3.孕期避免接觸菸酒等有害物質 避免接觸生活及職業環境中的有毒有害物質，如放射線、高溫、鉛、汞、苯、砷、農藥等，避免密切接觸寵物。

改變不良的生活習慣，如吸菸、酗酒、吸毒等。

參考資料 1.http://www.babycenter.com 2.http：//www.healthychildren.org 3.http：//www.quora.com 4.孕期保健與出生缺陷相關性研究，鍾新娥，中國社區醫師 5.新生兒出生缺陷現狀及干預措施實施進展，姜文婧，中國兒童保健雜誌 0贊成 0反對 相關資訊 寶寶剛出生，應該如何照顧？這些事，寶媽“偷懶”有好處 一個剛出生的寶寶是急需寶寶照顧的新生命。

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用來給孩子測體溫的 什麼都好看 繼賈淺淺的屎尿體之後，下面這首詩也火了。

人民文學竟然能發表這樣一首詩，也是讓我大開眼界了 好物分享｜孩子入睡後夜醒頻繁、滿牀打滾，很可能是家長做錯了 帶娃對於新手父母來說，真的是壓力山大的一件事。

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