Thalassemia gene analysis; 海洋性貧血基因分析 - 義大醫院

2. 已知國人常見甲型地中海型貧血基因型約7型，乙型地中海型貧血基因型約20型，本檢驗項目以PCR、限制酶切割及DNA Sequence等檢驗技術檢測海洋性貧血，僅 ... 最新消息關於我們 部門簡介大事記要組織架構分機一覽義大醫院一般檢驗組義大醫院血液檢驗組義大醫院生化免疫組義大醫院血庫組義大醫院細菌檢驗組義大醫院基因診斷組義大醫院特殊檢驗組義大醫院病毒暨結核菌檢驗組義大癌治療醫院檢驗科義大大昌醫院檢驗科檢驗資訊 門診抽血時間檢驗細項(依單別)檢驗細項(依項目)常用表單公告事項委外檢驗採檢須知微生物採檢須知單位換算檢驗危急值採檢容器海報採檢容器介紹採檢\預留\退件\補單小兒採檢量教學專區 訓練計畫讀書會 1KNOWInteractiveE-learningSystem床邊檢驗 血糖機血液氣體機網站連結 相關網頁 義聯集團 義大代檢網 代檢網頁說明書代檢服務合作流程 粉絲專頁(請按讚加分享)問答集網站地圖搜尋 檢驗細項(依項目) 08基因檢驗單 檢驗項目 Thalassemiageneanalysis 院內醫令碼 LNT75041(自費) LNT75040(補助) 中文名稱 海洋性貧血基因分析 健保代碼 無 適用檢體別 血液 支付點數 全自費：4000元 補助：自費2000元 建議採檢容器 2支紫頭管【K2EDTA】＋1支SST管【serumseparatortubes】 檢驗操作方法 PCR-RFLP DNAsequence 檢體採集量 3mL 送檢方式 人工傳送/氣送 參考值(單位)   收檢時間 W1-W5下午3:30前(假日不收檢) 報告時效 21天 採檢容器料號 M3110020 操作組別/分機 義大醫院特殊檢驗組/2861義大癌治療醫院檢驗科/6285義大大昌醫院檢驗科/7216 其他備註事項 委外檢驗 檢驗操作時間 委外檢驗（林口長庚紀念醫院，地址：桃園縣龜山鄉復興街5號，聯絡電話：03-3281200） 採檢應注意事項   臨床意義與用途： 1.台灣甲型(α)及乙型(β)海洋性貧血為常見的遺傳性疾病，其帶因率分別為5-7％及1-3％。

甲型海洋性貧血基因位於第十六對染色體上面由α1、α2gene控制。

該染色體共4個α基因座。

當α-gene發生deletion或mutation時即無法合成正常的α-globin，造成α-globin合成量下降。

乙型海洋性貧血基因位於第十一對染色體上面由β-gene控制。

該染色體共2個β基因座。

當β-globingene發生pointmutation時即無法合成正常的β-globin，造成β-globin合成量下降。

2.已知國人常見甲型地中海型貧血基因型約7型，乙型地中海型貧血基因型約20型，本檢驗項目以PCR、限制酶切割及DNASequence等檢驗技術檢測海洋性貧血，僅針對常見且會引起重症的基因型作診斷，迄今尚有約2％疑似地中海型貧血帶因者的基因型仍無法判定，且本方法及目前國內外分子診斷技術的靈敏度及準確度仍無法達到100％準確。

3.費用補助 病患符合下列兩種情形之ㄧ者，衛生署補助檢驗費用2000元，病患仍須自費2000。

(1)夫妻之平均紅血球體積值均少於八十者。

(2) 父母之ㄧ經確診為海洋性貧血帶因者。

未符合條件者，須自費4000元作海洋性貧血基因確認檢查。

  上一篇 下一篇