龐貝氏症有藥了！ - 罕見疾病基金會
文章推薦指數： 80 %
他表示，及早發現、治療龐貝氏症才能達到最好的療效，台大醫院已經提供新生嬰兒做龐貝氏症篩檢，正研究在台灣全面推廣為新生嬰兒篩檢龐貝氏症的可行性。
總會簡介
行政管理處
福利家園專案
病患服務組
醫療服務組
研究企劃組
活動公關組
中部辦事處
南部辦事處
捐助暨組織章程
本會特殊榮譽
社會立法參與
各年度發展重點
延伸文章資訊
- 1龐貝氏症之復健治療龐貝氏症是一種遺傳疾病，病患會出現漸進 ...
據估計，全球約在40,000 新生兒中有. 1 個發生此疾病。 雖然龐貝氏症在出生時就存在，根據發病的年齡被分為兩大類：嬰兒型. (infantile-onset Pompe disease)與...
- 2台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心龐貝氏症新生兒篩檢確認 ...
龐貝氏症新生兒篩檢確認診斷就診說明書. 龐貝氏症是由於缺乏溶小體-酸性α-葡萄糖苷酶，導致進入溶小體的肝醣無法. 被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能， ...
- 3龐貝氏症至今仍無法治癒～奇美醫學中心提供跨團隊的整合性
龐貝氏症篩檢及確診流程. 兒科病房小組長廖秋惠表示：奇美醫學中心在新生兒出生時，嬰兒室護理師提. 供並衛教父母新生兒篩檢資訊，因龐貝氏症尚屬於自費檢驗 ...
- 4新生兒篩檢中心- 龐貝氏症 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院
疾病簡介 龐貝氏症（Pompe disease）常被稱為肝醣儲積症第二型。其發生的原因是溶小體一種酸性麥芽糖酵素（Acid Maltase，又 ...
- 57歲龐貝兒說出 - 財團法人罕見疾病基金會
7歲的「阿鳳」剛出生就被診斷罹患罕見疾病「龐貝氏症」，一般患者活不過1歲，但她於新生兒篩檢時發現異常，經治療後，已快樂成長，醫院提醒準爸媽，自費篩 ...
