內科-Liddle's syndrome,臨床醫學教室 - 高點醫護網

... 性失鈉性炎症(Bartter syndrome，是一種腎小球旁器增生，導致RAA系統亢進所致)、原發性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)等低鉀性腎病相鑒別，見下表： ...   內科-Liddle'ssyndrome,臨床醫學教室-高點醫護網 歷屆考題高分詳解 免費考前重點下載 歷屆考題線上測驗 考取學員心得分享 小龍醫師館 線上試聽課程 全省服務據點 看更多熱門資訊 後西醫 後中醫 後獸醫 私醫聯招/轉學考 護理二技/醫研所 護理師 醫師國考 醫檢師 營養師 物理治療師 放射師 食品技師 國外醫師學歷甄試 美國護理師 公職護理師 公職醫檢師 衛生技術 衛生行政 篇名 內科-Liddle'ssyndrome,臨床醫學教室 重要考點 Liddle'ssyndrome是體染色體顯性遺傳疾病，其病變在遠曲小管與集尿管，對Na+的重吸收增加，排K+與分泌H+增多。

臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒、低腎素、低醛固酮 說明 (前言) Liddlessyndrome是體染色體顯性遺傳疾病(autosomaldominantinheritance，AD)，其病變部位在遠曲腎小管與集尿管，對Na+的重吸收增加，排K+與分泌H+增多，屬全身性與遺傳性鈉轉運異常性疾病。

其臨床症狀像似原發性醛固酮增多症，但其血漿中的醛固酮濃度很低(adisordercharacterizedbyseverehypertensionandhypokalemiabutwithnegligiblesecretionofaldosterone)，且對鹽皮質激素受體拮抗劑Sipronolactone無效，所以又稱為假性醛固酮增多症(pseudohyperaldosteronism)。

Liddlessyndrome患者典型的臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒酮(hypertensionandhypokalemicmetabolicalkalosis)、低腎素、低醛固酮。

患者表現為頭痛、肌肉無力感、煩渴、多尿、抽搐、感覺異常、視網膜病變。

與原發性醛固酮增多症不同的是後者的血液中及尿液中醛固酮的含量是低的。

(病因及發病機制) Liddlessyndrome病因通常是體染色體顯性遺傳病，致使遠曲小管與Collectingduct的Na+通道(sodiumchannel)發生activatingmutation，導致對鈉重吸收增加，排出K+與分泌H+皆增多的一種遺傳性鈉轉運異常性疾病。

Liddlessyndrome發生機制：正常人遠曲小管與集尿管上皮細胞sodiumchannelprotein通常由α、β、γsubunits構成，但是由於genemutation，膜上channelprotein富含脯氨酸(proline)的β亞單位及γ亞單位(apointmutationinthegenescodingfortheb-subunitorg-subunitoftheepithelialsodiumchannelinthedistalrenaltubulewithensuingalterationordeletioninaconservedproline-richsequence,calledPYmotif)發生構象改變，致使channelprotein發生活化，導致Na+的再吸收顯著增加(channelproteinactivatedleadingtoexcesstubularsodiumreabsorption)；同時該channelprotein又缺乏downregulation作用，相應地對低腎素性高血壓也缺乏downregulation。

由於持久性的Na+再吸收增加，因此導致排出K+與分泌H+增多，產生高血壓、低血鉀、堿中毒、低腎素性低醛固酮血症。

(臨床表現) 患者典型的臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒。

具體臨床表現見下表： 高血壓 最早出現的症狀，也是最常見的症狀，通常多發於青少年，較嚴重，患者多以此症狀去就醫 低血鉀 如肌肉無力、週期性癱瘓、手足抽搐、感覺異常、煩渴、多尿 電解質紊亂 低血鉀也是常見的症狀，但約一半患者血壓高而血鉀正常。

患者血鉀一般為2.4～2.8mmol/L，有時僅有輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L 代謝性堿中毒：血漿HCO3-升高，血Na+增加，血Renin、醛固酮低。

尿Na+減少，尿K+增加，尿醛固酮低 (診斷及鑒別) 一、診斷： 主要診斷依據是高血壓、低鉀性代謝性堿中毒，低血漿腎素和低醛固酮。

臨床有頭痛、肌肉痙攣、感覺異常、手足抽搐或肌肉無力等症狀。

實驗室檢查顯示高血鈉、低血鉀、代謝性堿中毒、血漿rennin和Aldosterone降低，Spironolactone治療無效等特點可以確診。

二、鑒別： Liddles syndrome應與先天性醛固酮增多症或又稱先天性失鈉性炎症(Barttersyndrome，是一種腎小球旁器增生，導致RAA系統亢進所致)、原發性醛固酮增多症(primaryhyperaldosteronism)等低鉀性腎病相鑒別，見下表：   Na+ K+ Cl- HCO3- Liddles syndrome 升高或正常 降低 — 升高 Barttersyndrome 降低 降低 降低 升高   原發性醛固酮增多症 正常或升高 降低 正常或降低 正常或升高   腎素 醛固酮 PH 對鹽皮質激素反應 治療 Liddles syndrome 降低 降低 鹼 無反應 限鈉，補鉀，給予Triamterene Barttersyndrome 明顯升高 明顯升高 鹼 惡化 補鉀、Spironol-actone等   原發性醛固酮增多症 正常或降低 明顯升高   鹼 無反應 手術或補鉀、Spironol-actone (治療) 治療原則是限制鈉，補充鉀，糾正血、尿與電解質異常，降低血壓。

具體方法如下表： 低鈉飲食 口服Triamterene或amiloride同時，給予低鈉飲食(dietarysodiumintakewasrestricted)。

每天飲食中最多給予2g食鹽。

採取低鈉飲食的方法，可以扭轉電解質紊亂和防止高血壓發生 保鉀利尿 口服Triamterene或amiloride。

應終身服用該藥。

在用藥過程中需定期監測血鉀、鈉、氯和CO2，免發生高血鉀、低血鈉和高血氯性酸中毒 補氯化鉀 補鉀的同時需注意預防低血鎂症。

對血鉀、血鈣已恢復正常，但仍有低血鎂、伴神經肌肉應激性增強或頻發心臟早搏患者，可給鎂劑糾正 相關考題 (問題來了)以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題 下列關於Liddle’ssyndrome的敘述，何者錯誤？ 為自體顯性遺傳，amiloride-sensitivesodiumchannel發生activatingmutations 臨床表現有高血壓，低血鉀及代謝性鹼中毒 血清renin濃度高，aldosterone濃度高 低鈉飲食及amiloride可矯正其高血壓及電解質異常 解答：C 關鍵詞 Liddlesyndrome、體染色體顯性遺傳疾病、遠曲腎小管、集尿管、轉運異常性疾病、高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒酮、低鉀性腎病 上一篇 內科-庫欣症候群,臨床醫學教室 下一篇 內科-ZollingerEllison症候群,臨床醫學教室 上一頁 回頁首 電腦版 粉絲頁 FB分享 ©2018高點醫護網 1 2 3 4 5