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小衷罹. 患的是羅威氏症候群（以先天性白內障. 及智能障礙為表現之性聯遺傳疾病），. 僅發生於男性。當母親為帶因者時，若. 生男孩有一半機率為此症候群病患。由. 於病患約 ...
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認識遺傳疾病 ... 法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。何謂溶小體? 溶小體如同人體細胞的資源回收場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、黏多醣 ...
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行政院衛生署·罕見疾病基金會與您一同用心關懷. 不一樣的基因傳遞,給了生命一個意外. 認識罕见性疾病. 罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。 別因它「罕見」, ...
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