罕見遺傳疾病一點通 - 財團法人罕見疾病基金會
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ICD-10-CM診斷代碼：Q61.19 ... 最常見是在胎兒時期透過超音波檢查可發現腎臟有異常腫大的情形，嚴重的會因尿液減少造成羊水 ... 目前研究顯示此症是以自體隱性方式遺傳，與第6對染色體上(6p12.3-p12.2)上的PKHD1基因異常有關，此段基因 ... 罕病分類與介紹 分類代碼：0605 疾病類別：06 疾病名稱： 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 (AutosomalRecessivePolycysticKid
延伸文章資訊
- 1人類23條染色體的故事——第19號染色體高血脂與老年痴呆- 每 ...
第19號染色體是人類所有染色體中基因密度最高的，有5580萬鹼基對的 ... 高脂血症由於脂肪代謝或運轉異常使血漿一種或多種脂質高於正常稱為 ...
- 2解讀！認識胎兒染色體異常｜Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網
從那之後，醫學界陸陸續續發現其他染色體異常的現象；蘇怡寧醫師舉例，除了唐氏症（第21號），其他最常見的還有第13號、第18號的染色體三倍 ...
- 3長庚醫訊 長庚紀念醫院 - 長庚醫院
ISCA基因晶片檢查讓胎兒微小染色體異常無所遁形 ... 發生率較高，也是大家熟悉的染色體異常，包括唐氏症（體細胞多出一個第21號染色體）、愛德華氏症（多出 ...
- 4染色體異常與疾病對照表@ 陳穎の特教考題:: 痞客邦::
第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 ... 染色體異常與疾病對照表 ... 第十九對: 動脈粥狀硬化、智能不足、掉髮、白內障
- 5Untitled Document - 馬偕紀念醫院
因此一般而言，任何種類的染色體異常均會造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷和智能障礙，而性染色體異常對智能的影響較小，但大都會有性器官構造異常，第二 ... 的偏差現象，常會造成肥胖、糖尿病等併發症...
