蜘蛛人-晚發的馬凡氏症候群 - 佛教慈濟綜合醫院

慈濟醫院台北分院罕見疾病專責醫師蔡立平表示，馬凡氏症候群的患者平時只要定期做心臟超音波檢測，並避免激烈運動就能控制病症，只是患者常常因為身高的 ...             主題:蜘蛛人-晚發的馬凡氏症候群 時間: 2006.02.21 院區: 台北院區 發佈者單位及姓名: 公傳室 內容: 「很有趣喔，我們的手術臺不夠張先生躺，還要加裝軟墊支撐張先生的腳。

」「要不是不能進去，不然我也好想進去看看，好好奇喔!!」長得又高又壯，是許多人長久以來的夢想，但是如果長得像張先生一樣高達205公分，那就要懷疑自己是不是罹患了遺傳性、第十五對基因病變的罕見疾病-馬凡氏症候群。

馬凡氏症候群的第一個身體表徵就是體型瘦長，相傳古時候的劉備(手長及膝)以及高瘦的美國總統林肯都被懷疑是馬凡氏症候群的患者。

除了體型瘦長的明顯外在表徵之外，馬凡氏症候群的患者還有另外兩項病狀，一是眼部疾病，包括深度近視、水晶體脫垂、視網膜剝離，另一個是心臟血管方面的問題，不過這方面的問題多半要到三十歲之後才會陸續發生。

慈濟醫院台北分院罕見疾病專責醫師蔡立平表示，馬凡氏症候群的患者平時只要定期做心臟超音波檢測，並避免激烈運動就能控制病症，只是患者常常因為身高的關係被選為籃球或足球隊員，免不了一段危機潛藏的歲月。

當然，張先生也逃不過這樣一個宿命。

現年三十八歲、澳門籍的張先生，從小時候五、六歲開始，就因為「高」人一等，在籃球場上叱吒風雲，長大之後更是獲選為國家籃球代表隊的一員，打入職業籃壇。

籃球場上的風光，是令張先生得意的一段年輕歲月，一直到六年前張先生離家來到台灣投資清潔公司，才紿束了他的籃球生涯，但馬凡氏症候群的惡夢並未從他的生活中消失，依然悄悄來襲。

其實早在十八年前，張先生年僅二十歲的時候，張媽媽就因為馬凡氏症候群所引發的突發性心血管疾病，尋遍澳門、香港、大陸三地的醫生，卻因為沒有醫生敢為她開刀而往生，當時的張先生就知道自己遺傳到媽媽的馬凡氏症候群，但是因為完全沒有任何的症狀，也檢查不出有任何的異狀，自然就不再在意，依然在輝煌的籃球舞台上閃耀著。

一直到了去年開始發現自己心跳很快、心跳力量很強、頻頻喘不過氣來、連坐著頭都會搖，彷彿吃了搖頭丸一般，吃、喝東西總是卡在喉頭，很難下燕，張太太覺得事情不妙，堅持要張先生到醫院就醫，一開始張先生就近選了一家醫學中心就診，但是該院醫師開給他的藥，不僅沒有緩解他的症狀，反正讓他愈來愈難受，持續想睡、身體虛弱，令他對醫療失去了信心，兩個月後便決定放棄治療。

然而就在一個因緣巧合之下，張先生看到了大愛電視台，由大林慈濟醫院簡守信副院長所主持的大愛醫生館節目，簡副院長在節目中為大家介紹心臟的種種，讓張先生突然找到信心與希望，決定將自己的罕見疾病交給慈濟醫院，家住中壢的張先生於是選擇離家最近的台北分院做最後的嘗試。

張先生一開始先來到心臟內科黃玄禮醫師的門診，黃醫師覺得當務之急應該要先改善張先生身體的不適，於是先以藥物控制、減輕病症，張先生依照指示用藥之後，果然有明顯的改善，讓張先生重拾信心，全心配合醫師繼續療程。

黃玄禮醫師陸續為張先生安排心導管檢查、冠狀動脈攝影，發現張先生長有主動脈根部瘤，直徑長達9.3公分(一般人為2.5-2.8公分)，合併有重度主動脈瓣膜閉鎖不全的問題，導致左心室功能失常，隨時有突發性動脈瘤破裂、剝離而死亡的可能，便將張先生轉給心臟外科主任蔡貴棟做後續的手術治療。

「現在已經幫你把心臟的負擔拿掉了，你的感覺應該有很大的差別。

」二月十三日一個美好星期的開始，蔡主任花了十個小時，為張先生做了主動脈置換術、兩條冠狀動脈置換術以及心臟瓣膜置換術，將張先生「心中」最大的負擔去除了。

蔡貴棟主任說，根據醫學文獻上的記載，一般馬凡氏症候群的患者到了三十二歲以後，心血管方面的疾病才開始慢慢出現，這種手術對蔡主任來說並不陌生，但是整個治療過程過於複雜，也讓蔡主任備感壓力，索幸手術進行順利，讓蔡主任紮實地鬆了一口氣。

「還是希望張先生繼續當我們的好朋友，定期回來追蹤。

」手術後的張先生，恢復快速而良好，病況也都持續穩定的發展，出院後若能定期追蹤檢查，應該不會再有太大的問題發生。

發生機率只有萬分之一的馬凡氏症候群，屬於顯性遺傳，親代如果罹患馬凡氏症候群，將有50%的機會遺傳給下一代，張先生現在最大的心願是要為二個多月大的兒子做基因檢測，確定兒子是否也同樣罹患馬凡氏症候群，以便可以及早追蹤治療，同時他也要將自己捐做案例研究，更希望呼籲病友都能出來接受相關的檢查，讓更多人免受痛病的苦難。

(文/吳瑞祥)◎回台北院區首頁◎　　　　◎回台北院區日誌◎   隱私權保護政策          慈濟醫學中心版權所有轉載圖文請先徵得同意Copyright◎2005TzuChiMedicalMission.Allrightsreserved.