第16對染色體重複

第16號染色體，短臂第12.2-11.2位置約有14Mb的缺失。臨床主要症狀為發育遲緩、智能障礙、 心臟方面疾病、面部扁平、眼瞼外角下垂與眼瞼裂、低位耳與異常耳朵、 ...

最初認為第16 對染色體短臂13 位置(16p13)的缺失(deletion)和此疾病的發生有關，後來 ... 骨骼異常 o 約49%患者骨骼發育有遲滯現象 o 脊椎和胸骨發育異常 o 膝蓋脫臼.

就有位40歲的高齡媽媽，在做羊膜穿刺加羊水晶片後，發現第16對染色體上有缺失，經過雙方父母抽血比對後，發現這個異常的染色體缺失，是源自於胎兒本身， ...

最常發現的異常是第十六號染色體三套症(Trisomy 16)和透納氏症(45,X),也就是說，自然界有一個篩檢機制來淘汰這些因為分裂過程出錯的不正常胚胎，這些流產 ...

第十六對: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調, 染色體/單基因異常區域, 可能發生疾病, 臨床症狀... 6q16, 6q16微缺失症候群, 類似小胖威利症候群， ...