什麼病讓4歲男孩哀求媽媽將自己埋了？

「你們把我埋了吧，我天天都這麼痛，堅持不住了。

」經歷了3年的病痛，今年4歲的綿竹小男孩突然對他媽媽這樣說，讓杜Xx，陳XX夫妻倆心痛和無奈。

也在社會上引起了廣泛的關注！

那麼這個懂事的孩子到底患的是一種什麼樣的疾病呢？

這種疾病為什麼會將一個孩子折磨的如此憔悴？

為什麼會讓一個家庭背上如此沉重的負擔？

你了解這種疾病嗎?

其實小男孩患的是一種叫做地中海貧血的疾病！

早在去年網絡上就曾經有過一篇類似的新聞報導，說的一位雲南六歲的小女孩患了地中海貧血，無奈家中無錢，長期治療沒有效果。

爸爸被逼無奈用起了煙燻療法，下面這張圖曾經讓我十分震撼！這是多麼的無奈，才能讓一位父親做出這樣的決定！

首先你需要知道什麼是貧血：

貧血指的是血液里的成分發生了變化，這個成分主要指的是紅細胞及紅細胞中的血紅蛋白。

其實貧血時繼發於多種疾病的一種臨床表現，發病機制大致可以分為紅細胞生產不足或減少，紅細胞破壞過多和失血三大類！

具體大家可以參考下面幾篇我曾經寫過關於貧血的系列科普：

1、原來貧血是這麼回事！

2、原來缺鐵性貧血是這麼回事！

3、缺少它們會導致貧血!

4、關於再生障礙性貧血的那點事

以上是四種最常見的貧血，其實還有一種叫做溶血性貧血！

溶血性貧血是由於紅細胞破壞速率增加，超過骨髓造血的代償能而發生的貧血！也就是說人體生產破壞紅細胞的能力已經超過了生產紅細胞的能力!

通常人體的紅細胞壽命在120天左右，只有紅細胞的壽命縮短到15-20天才會出現貧血！造成溶血性貧血的原因有200種以上，除了極少數的，絕大多數都是遺傳性疾病！

而這溶血性貧血里有一種叫做地中海貧血也叫做海洋性貧血，這個名詞來源於這一名稱來自希臘。

但該病卻在1925年由義大利首次報導，目前該病已散布全世界範圍。

通俗點說也就是：地中海貧血就是因為人體先天遺傳性的缺少了某種東西，造成了自身紅細胞被溶解過快，快到超過了骨髓的生產能力！這使得必須通過源源不斷的從外源補血來維持生命！至於命名則是因為當初西方現代醫學發現地中海地區該病較多，也是命名為地中海貧血！

它是一組先天性遺傳性溶血性疾病，也是世界上最常見的常染色體單基因遺傳病之一！根據合成障礙的肽鏈不同，可將地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血，以及少見的δβ和γβ地中海貧血。

其中根據臨床特點又分為輕型、中間型、重症型！

重型地中海貧血多數是死胎或幼年死亡，即使是僥倖安全分娩，出生後的孩子也需要經常性的輸血，以補償被破壞的紅細胞。

但會引起鐵符合過量，極其容易引起器官衰竭而造成死亡。

這種病發病率較高的地方主要集中在熱帶和亞熱帶地區，好發於地中海沿岸、美國黑人人群、北非、東南亞、和印度次大陸地區！而我國則主要以廣東、廣西、海南等地區為主。

重症患兒即使是有條件維持治療，仍然難以活到成年，通常在30歲之前死於鐵符合所致的心臟併發症！

目前治療方面除了輸血外，還有造血幹細胞移植、誘導產生胎兒血紅蛋白、脾切除及脾動脈栓塞、造血幹細胞定向基因轉移、其它去鐵治療等對症治療方法。

但是這些治療效果並不理想，而且價格非常昂貴，一般家庭難以支撐！

當然，並不是所有地中海貧血都是重症！

對於輕型地中海貧血可以無臨床症狀，甚至可以不用治療，但是容易漏診誤診。

但是重型地中海貧血者需要長期輸血維持生命。

現在的問題是血源非常緊張，血液價格不菲！

針對該病，治療不是關鍵，預防才是關鍵，因為它是一種遺傳病。

如果當夫妻雙方同時攜帶同種地中海貧血基因，孩子就很有可能患地中海貧血！。

所以婚前檢查還是非常重要的！

以β地中海貧血為例：如果一個攜帶者與非攜帶者結婚，通常來說他們的子女有一半的機率成為攜帶者，但不會成為重型地中海貧血的患者。

然而，如果兩個攜帶者結婚，那麼每次懷孕，他們的子女有25％的機率成為非攜帶者，50％的機率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），25％的機率成為重型地中海貧血患者。

當然如果婚前沒有體檢，也還有補救的方法！那就是通過產前診斷也可以篩查出一部分患兒！早期的產前診斷可以通過先進行胎兒血液取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進行。

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