痛風的遺傳性

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在研究痛風原因的時候發現這樣一個問題,有一類特殊的痛風人群。

從來都不吃高嘌呤食物,腎臟代謝也正常,但是他們卻得了痛風。

我們都知道長時間吃高嘌呤食物我們的血尿酸值會升高,形成痛風。

但是這類人群,他們不吃高嘌呤的食物,正常來講,他們得痛風的幾率不大,據調查,這類人群卻不在少數。

那麼究竟是怎麼回事呢?

原發性痛風多有遺傳性,但臨床有痛風家族史者僅占10%~20%。

尿酸生成過多在原發性高尿酸血症的病因中占10%。

其原因主要是嘌呤代謝酶缺陷,次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺乏和磷酸核糖焦磷酸鹽(PRPP)合成酶活性亢進。

原發性腎臟尿酸排泄減少約占原發性高尿酸血症的90%,具體發病機制不清,可能為多基因遺傳性疾病,但應排除腎臟器質性疾病。

研究發現這類人群的基因有缺陷,缺少一種嘌呤代謝的酶,這種酶的缺少,導致尿酸積累。

從而讓他們不知不覺中就得了痛風。

在現代醫學上有一種治療療法,當患者體內缺失特定的酶時,通常採用酶替代方法進行酶替代,這種方法是通過靜脈注射,向患者體內注射含有缺失酶的藥劑,替代缺失的酶。

但是採用酶替代療法治療的患者並不能將疾病徹底根除,正如糖尿病需要定期注射胰島素一樣,只能通過定期注射緩解症狀,此類藥物目前只有國外為數不多的罕見病藥物廠家生產,單次注射的價格高,因此這種方法的總體治療費用很高。

吉大清楓含有的小分子肽可以控制嘌呤合成的PRPP醯胺轉移酶,從而抑制嘌呤的合成和嘌呤代謝。

吉大清楓中的葵花盤小分子肽可以干擾黃嘌呤氧化酶等嘌呤轉化為尿酸的酶,從而控制體內尿酸含量。

特別是對遺傳性痛風患者,由於基因缺失,缺乏嘌呤代謝的酶,導致尿酸積累,吉大清楓中的葵花盤小分子肽可以起到一定的缺失酶的作用。

這一發現為整個科研錦上添花,更是為遺傳性痛風人群雪中送炭。

吉林大學生命科學學院劉小波


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