北大「漸凍症」女孩留遺囑死後捐獻器官，什麼是漸凍症？

「我走之後，頭部可留給醫學做研究。

希望醫學能早日攻克這個難題，讓因『漸凍症』而飽受折磨的人早日擺脫痛苦……」這就是29歲北大女博士婁滔留下的「遺囑」。

婁滔是湖北恩施人，2015年底發現患上漸凍症，在清醒時留下遺囑捐獻器官。

10月9日在武漢，婁滔家屬代替她在人體器官捐贈登記表上籤下名字。

漸 凍 人 症

這個疾病對於普通人來說或許很陌生

但是提起當年風靡的「冰桶挑戰」

大家應該會有些印象。

這是三年前

一位美國漸凍症患者發起的公益活動

目的是讓更多人知道這個疾病

隨後風靡全球的「冰桶挑戰」

一下子讓很多人知道了漸凍人症

漸凍症是怎麼得的？

「ALS病發作迅速，一般來說，從出現症狀到全身『凍住』，只需3到5年的時間。

」樊東升介紹說，由於「漸凍人」的感覺神經並未損傷，即使患者到了四肢無法動彈、無法自行呼吸的程度，患者的心智依然正常、意識依舊清楚、感覺也是敏銳一如常人。

所以，對「漸凍人」來說最殘酷的是感覺不到任何痛苦，意識完全清醒，卻眼睜睜地看著自己逐漸無法動彈、不能說話、無法呼吸，甚至最後連求死都無能為力。

「該病的致病原因尚未明確，初步發現由遺傳因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。

」樊東升教授解釋說，運動神經元病屬於神經系統的變性疾病。

所謂變性疾病從定義上來說就是神經細胞原因不明地丟失。

帕金森病是多巴胺神經細胞逐漸減少，而運動神經元病是運動神經細胞不明原因地逐漸減少。

在相應的治療探索上，也是針對這些病因學說去尋找可能的治療方法。

總的來說從發現疾病至今130多年了，病因仍不清楚。

1、遺傳因素：5%－10%的患者有遺傳性，稱為家族性肌萎縮性側索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床上與散發病例難以區別。

目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關，突變基因定位於21號染色體長臂(21q22.1-22.2),常染色體隱性遺傳型突變基因定位於2q33-q35,但這些基因突變患者僅占FALS的20%，其他ALS基因尚待確定。

2、散發性病例的病因及發病機制不清，尚未發現確切的環境危險因素，可能與下列因素有關：

（1）中毒因素

（2）免疫因素：儘管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫複合物，如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L－型鈣通道蛋白抗體等，但尚無證據表明這些抗體可選擇性以運動神經元為靶細胞。

目前認為，MND不屬於神經系統自身免疫病。

(3) 病毒感染：由於MND和急性脊髓灰質炎均侵犯脊髓前角運動神經元，且少數脊髓灰質炎患者後來發生MND，故有人推測MND與脊髓灰質炎或脊髓灰質炎樣病毒慢性感染有關。

但ALS患者CSF、血清及神經組織均未發現病毒或相關抗原及抗體。