精準醫療是如何改變我們的生活

隨著人類基因組計劃的完成,個人基因組、腫瘤基因組、環境基因組學、基因測序技術的發展,以及生物醫學向數據密集型科學的逐步轉化,「精準醫療」作為生物和醫學領域的一個全新概念應運而生,為臨床病症更為準確、有效的診斷、治療提供積極的指導作用。

什麼是精準醫療?

精準醫療(Precision Medicine)始見於 2011年美國國家科學院《邁向精準醫療:構建生物醫學研究和知識網絡和新的疾病分類體系》的報告中。

可理解為:精準醫療是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學而交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式,本質上是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術,對於大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑑定、驗證與應用,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,並對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞分類,最終實現對於疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的,提高疾病診治與預防的效益。

簡而言之,精準醫療是根據病人特徵「量體裁衣」,制定個性化的精確治療方案,是以分子生物學特徵或指標為基礎的個性化醫療。

中國的精準醫療

2015年3月,我國成立了精準醫療戰略專家組,由國家衛計委和科技部牽頭,論證啟動精準醫療計劃,積極跟進精準醫療的研究。

將精準醫療的研究中心籌建在北京協和醫院和四川大學華西醫院等三甲醫院,同時發布了第一批腫瘤診斷和治療項目高通量基因檢測序技術臨床試點名單。

2016年12月19日,國務院印發了《「十三五」國家戰略性新興產業發展規劃》。

其中涉及醫藥產業的內容主要集中在生物技術方面,規劃提出,到2020年,生物產業規模達到8萬億～10萬億元,形成一批具有較強國際競爭力的新型生物技術企業和生物經濟集群。

在醫藥領域,以基因技術快速發展為契機,推動醫療向精準醫療和個性化醫療發展。

精準醫療應用之腫瘤

精準醫療有助於提高重症疾病的療效,尤其是腫瘤這個世界性難題的治癒率。

腫瘤是機體在各種致癌因素作用下,局部組織的某一細胞在基因水平上失去對其生長的正常調控,導致細胞異常增生形成的新生物。

根據《2015年中國癌症統計數據》顯示,2015年,中國人口預期癌症新發病例總數為429.2萬人,預期死亡281.4萬人,與實際每天12000個新發病例和7500例的癌症死亡相符合。

也就是說,按照2015年的速率,每分鐘就有8個人被確證為癌症,有5個人因癌症而離世。

我國癌症新發病例占全球總量的 24.5%,死亡病例占全球33.4%,位居世界第一。

我國死亡人數占比遠高於發病人數在全球占比,除人種病種差異外,折射出治療手段和理念的差異。

基因測序技術目前在腫瘤方面的應用主要包括腫瘤易感基因篩查、腫瘤早期診斷、腫瘤伴隨診斷和用藥指導、腫瘤愈後監控4個方面。

腫瘤早期診斷:90%的惡性腫瘤早期無明顯症狀,發現時通常已是中晚期,因此早發現、早預防、早治療是防止癌症發生、減緩癌症發展的重要手段。

目前臨床上比較成熟的腫瘤早期診斷技術主要是通過檢測循環腫瘤細胞(CTC)、循環腫瘤 DNA(ctDNA)、循環腫瘤RNA(ctRNA)和外泌體來實現。

腫瘤發生時,少數腫瘤細胞以及凋亡的腫瘤細胞釋放的 DNA 和 RNA 片段等會進入血液,通過抽取外周血進而捕獲這部分細胞、DNA 和 RNA,再對它們進行測序,可在腫瘤發生的早期就進行確認,從而提高治癒率。

腫瘤伴隨診斷和用藥指導:研究表明,腫瘤的發生往往並不是單個基因突發的結果,通常是多個基因共同作用導致的。

因此,即使是同一種類型的腫瘤,在基因層面上其差異也可能是巨大的,故而需要通過基因測序對腫瘤進行分群,進而採取不同的治療方案。

此外,同一種藥物對不同患者的治療效果往往也差異較大,這種個體差異很大程度上取決於個體基因上的差別。

因此,根據患者的基因檢測結果以及藥物遺傳學機理,為患者本人制定更有針對性的用藥方案,可大幅提高治療的有效性,最大程度地延長患者的生存期。

腫瘤愈後監控:大部分的腫瘤治療後都存在較大的復發風險,通過基因檢測的手段,可及時準確地對腫瘤的復發進行監測,最終實現及時治療的目的。

隨著腫瘤相關檢測方法進一步普及,實現因人而異的個體化用藥或治療不再是夢想,同時在腫瘤治療過程中,通過定期檢測,實時監控腫瘤的治療進展和復發情況,實現腫瘤的有效治療和預後。

基因檢測已成為國家目標

2016年3月,國家發改委公布的十三五規劃中「加速推動基因學等生物技術大規模應用」入選未來五年中國計劃實施的100個重大工程及項目;

2016年9月,中共中央、國務院印發的《「健康中國2030」規劃綱要》更明確普及健康生活、優化健康服務、完善健康保障、建設健康環境、發展健康產業等目標;

2016年12月,十三五生物產業發展規劃將「基因檢測覆蓋50%出生人口」列為重要目標!

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我們的實力--國家級認證,技術能力行業領先

● 2016年9月取得《醫療執業機構許可證》

● 2017年衛生部臨檢中心4項滿分通過

● 2017年上海市臨檢中心兩次室間質評七項全通過

● 2017年7月 與全國婦聯、中國婦女發展基金會簽訂「女性高發腫瘤防治公益項目

● 2018年5月衛生部臨檢中心第一次室間質評7項滿分通過

● 2018年上海市臨檢中心第一次室間質評4項通過

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