唐氏綜合症：每個孕媽都需進行的產前篩查

本報記者 陶慧 通訊員 黃賢君 王萍

醫學指導：廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷科副主任醫師 陳敏

2011年《中國婦幼衛生事業發展報告》統計顯示，2010年我國新生兒出生缺陷發生率為每萬人中149.9人，相較於2003年，增幅為24.9%。

在剛剛過去的全國「預防出生缺陷日」（9月12日）的主題宣傳活動中，國家衛計委副主任王國強指出，我國每年新增出生缺陷兒約90萬例。

最常見的染色體異常病之一

據廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷科副主任醫師陳敏介紹，唐氏綜合症，又稱Down』 s syndrome，是最常見的染色體異常病之一，患者的細胞核比正常人多出一條第21號染色體，共47條染色體，導致多種器官結構和功能異常，包括弱智、先天性心臟病等。

唐氏綜合症患者一般可活到成年，但由於智力障礙，他們需要長期接受看顧。

唐氏綜合症是染色體異常引起的，因此不能通過藥物或手術治療。

生活不能自理需長期照顧

陳敏說，唐氏綜合症患者身材矮小，肌肉張力偏低，頸椎脆弱。

頭部長度較一般人短，面部起伏較小，鼻子與眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣痴呆，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

所以，孕婦產前進行唐氏綜合症篩查對提高人口質量具有重大的意義。

專家解疑

問：什麼是唐氏綜合症篩查？

答：早孕期篩查採用英國胎兒醫學基金會早孕期唐氏篩查的「一站式篩查」理念，在懷孕的 11～13+6周，利用超聲檢查胎兒頸項透明層的厚度（NT），並抽血檢查母親血液中妊娠相關蛋白（PAPP-A）、人絨毛膜促性腺激素(fβHCG)的濃度，利用篩查的風險軟體來計算胎兒患有唐氏綜合症的機會，篩查的檢出率早孕期可以達到85%。

中孕期篩查採用美國標準 「三聯「模式，在懷孕15～20+6周抽血檢查母親血液中人絨毛膜促性腺激素(fβHCG)、甲胎蛋白（AFP）及未結合的雌三醇（uE3）血清生化指標，利用篩查的風險軟體來計算胎兒患有唐氏綜合症的機會。

篩查檢出率達到65%。

問：我們家族都沒有這種疾病，我曾經生育過正常的孩子，這一胎怎麼可能會有唐氏綜合症的可能性呢？

答：唐氏綜合症雖然是一種遺傳病，但並不是說父母雙方的家族中曾有這樣的患者才會生育唐氏兒，每一位孕婦在每一次妊娠都有懷唐氏綜合症兒的機會。

因為它的發病機理主要是排卵受孕時染色體的不正常分離，而且媽媽的年齡越大，胎兒患此病的機率會越高。

問：如果已進行過血清學唐篩，是否還需要進行該檢測？

答：唐氏綜合症傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果，其假陽性率較高，也存在漏檢的風險。

無創產前基因檢測技術是直接針對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序和分析，具有較高的準確性。

血清學唐篩顯示為低危的孕婦可進行該項檢測，以排除血清學篩查可能存在的漏檢。

如果血清學唐篩顯示為高危的孕婦也可進行無創基因檢測，以排除血清學篩查的假陽性，最大程度地減少有創性產前診斷給孕婦和胎兒造成的風險和傷害。

問：無創產前基因檢測可以檢測所有染色體的數目異常嗎？

答：可以檢測。

報告中提及了21、18和13號染色體，但事實上檢測了所有染色體的數目異常。

如果發現其他染色體有問題，臨床醫生會通知您。

問：無創產前基因檢測可以檢測懷有雙胞胎的孕婦嗎？

答：目前只在指定的醫院產前診斷科開展，且需要經過專門的雙胎產前諮詢後確定是否適合採用無創基因檢測的方法進行檢測。

唐氏綜合症篩查方法

說明：

無創產前基因檢測特別適用於以下孕婦

a. 所有適合唐氏篩查的孕婦；

b. 35周歲以上孕婦；

c. 胎兒為試管嬰兒、習慣性流產等「珍貴兒」；

d. 有穿刺禁忌症的孕婦；

e. 拒絕羊水穿刺或臍帶血穿刺的孕婦；

無創產前基因檢測不適用檢測對象包括

a. 胎兒為嵌合體型、易位型、微缺失、微重複等染色體結構性異常者；

b. 孕婦本人為染色體非整倍體者；

c. 孕婦前期接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療等，會引入外源DNA，影響檢測結果。