什麼是唐氏綜合徵？
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今天是3月21號，對於普通人來說，今天只是一個普通的日子，但是對於唐氏綜合徵患者及其家庭來說，卻是個永遠銘記的數字。
3月21日，是「世界唐氏綜合徵日」。
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為「世界唐氏綜合徵日」，寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。
我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬「唐寶寶」降生。
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型。
是由第21號染色體異常而導致的疾病。
確切的病因並不十分清楚。
但有研究證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
主要臨床表現：患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，耳位低，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。
頸短、皮膚寬鬆。
骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。
頭髮細軟而較少。
前囟閉合晚。
四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
唐氏綜合徵到目前為止上缺乏特異性的有效的治療方法。
在日常護理方面需要給與特別的照顧。
由於患兒免疫力低下，應注意預防感染。
部分患兒可能有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，在餵養方面需要有足夠的耐心。
必要時可考慮手術矯治。
唐氏綜合徵最大的特點是智力發育落後。
家長需要有極大的耐心幫助孩子掌握必要的生活技能。
唐氏綜合徵因為病因不是十分清楚，所以目前尚無有效的預防措施。
最好的預防方法是在孕早期做好產前檢查，儘早發現染色體異常，及時終止妊娠。
產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。
前此妊娠已有唐氏綜合徵的夫婦，應在下次懷孕前，做好染色體檢查和遺傳病諮詢。
唐氏篩查是減少「唐寶寶」最重要的手段！
什麼是唐氏篩查？
唐氏篩查，即唐氏綜合徵產前篩選檢查，簡稱唐篩。
目的是通過化驗孕婦血液中的甲胎蛋白（AFP）、人類絨毛促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE3），來判斷胎兒患有唐氏綜合徵的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合徵的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
哪些人需要做唐氏篩查？做唐氏篩查的最佳時間是什麼時候？
唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利，年青的女性也有可能生出唐氏綜合徵患兒。
年齡＞35周歲，建議無創性DNA檢測或羊水穿刺取代中期唐篩。
年齡＜35周歲，有唐氏綜合徵高危風險者，如唐氏兒妊娠分娩史、過度肥胖等直接羊水穿刺。
34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~21周內進行，最好是在16~18周之間檢查。
而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性，已經屬於高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐篩主要是針對唐氏綜合徵的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。
此外，無創產前胎兒DNA檢測計術，提高了篩查的準確率。
唐篩檢查是一種安全、方便的檢查，對孕婦、胎兒都沒有危險性。
檢查是通過化驗孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，所以孕婦只需要抽一點血就可以進行檢查，不會有危險。
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