第一屆錢江兒童罕見病國際研討會順利召開

俞茜茜

春天隨著落花走了，夏天披著一身的綠葉走進了杭城，值此春夏交替之際，經過半年多的籌備，由浙江省醫學會兒科學分會罕見病學組主辦，浙江大學醫學院附屬兒童醫院、浙江省醫學會罕見病分會兒童罕見病學組及中華醫學會兒科學分會罕見病學組協辦的第一屆錢江兒童罕見病國際研討會暨「兒童遺傳性罕見病診治進展」國家繼續教育學習班於7月5日在素有「人間天堂」美譽的杭城隆重召開。

中華醫學會兒科學分會主任委員趙正言教授、浙江省醫學協會田雲鵬副秘書長分别致歡迎詞和開幕詞，向此次參會的國內外專家、學者表示熱烈的歡迎和誠摯的感謝，並希望通過本次研討會，交流國內外遺傳性罕見病的新觀念、新進展和新技術，從而提高兒童遺傳性罕見病的綜合診治水平，促進兒童健康事業的蓬勃發展。

研討會

研討會上，國內外專家分享了遺傳罕見病的發生機制、遺傳檢測和干預等新進展。

6日，中華醫學會兒科學分會主任委員趙正言教授跟大家分享了有關新生兒DMD篩查及診治的最新進展，強調了基因篩查的重要性。

緊接著來自加拿大多倫多大學的張兆雷教授、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院的金帆教授、出生缺陷防控國家實驗室的俞曉敏博士、浙江大學醫學院附屬兒童醫院的舒強教授、復旦大學兒科醫院的王藝教授和楊琳博士、浙江大學的管敏鑫教授、浙江大學醫學院附屬第一醫院王春林主任，以及史丹福大學的潘翠萍博士等針對遺傳學診斷技術選擇應用、基因-表型資料庫、遺傳檢查結果解讀、遺傳性疾病防治等方面新進展做了較詳細的闡述。

小胖威利綜合徵

本次研討會上，專門開闢半天時間針對Prader-Willi綜合徵（即小胖威利綜合徵）進行研討，來自美國杜克大學的姜永輝教授、北京協和醫院的伍學焱教授、浙江省中醫院的謝俊輝教授和浙江大學醫學院附屬兒童醫院的鄒朝春教授等罕見病、遺傳學和兒童內分泌科專家齊聚一堂，針對Prader-Willi綜合徵的發病機制、內分泌代謝、遺傳學干預和生長激素治療等多個方面發表主旨演講，從各自領域提出分享Prader-Willi綜合徵的診斷、治療等方面的新進展，提高廣大兒科醫務工作者對該病的認識。

醫患交流大會

此次專場會議還有一批特殊的參會者——約100個小胖威利患兒家庭、超過200名患兒家長從全國各地來到現場參加本次小胖威利的交流大會，參與醫患溝通。

研討會之後，浙江大學醫學院附屬兒童醫院鄒朝春教授團隊的康復科、發育行為科、心理科、呼吸科、骨科、泌尿外科、神經內科等專家組成的義診專家團隊還為小胖威利患兒進行了免費評估及聯合義診。

此次接受專家免費評估和聯合義診的小胖威利患兒超過288人次，多位義診專家加班到深夜11點，得到患兒家長的讚揚。

浙江省醫學會兒科學分會罕見病學組、

浙江省醫學會罕見病分會兒童罕見病學組

正式成立

會議期間，在浙江省醫學會的大力支持下，正式成立了浙江省醫學會兒科學分會罕見病學組和浙江省醫學會罕見病分會兒童罕見病學組，組長均由浙江大學醫學院附屬兒童醫院鄒朝春主任擔任。

中華醫學會兒科學分會主任委員趙正言教授、浙江省醫學協會副會長兼秘書長駱華偉先生、浙江省醫師協會秘書長田雲鵬先生、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員分別到會表示祝賀，對學組今後工作提出了很好的建議和殷切希望。

兩個學組的成立和此次研討會為省內外從事遺傳罕見病的醫務工作者和醫患溝通搭建了良好平台，不僅為遺傳罕見病合作研究和防治工作奠定了基礎，同時也必然促進罕見病兒童醫療保障水平。