北醫三院喬傑丨婦產科學的精準醫療任重而道遠

導讀：從傳統醫療到精準醫療，不同醫學學科和領域之間的概念也許不盡相同，但最終目標仍趨一致，即利用現代化手段進行個體化醫療和量體裁藥，同時進行疾病的個性化預防。

而在婦產科領域中，關於精準醫療的探索從未停止。

精準醫療是以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組學、代謝組學等相關內環境信息為手段的精準醫療模式。

北京大學第三醫院喬傑認為，精準醫療其實由來已久，而這一計劃在美國提出實際上是呼籲全世界對其進行進一步闡述。

提起喬傑，可能更多的人想到的是她作為北京大學第三醫院院長的身份，而忽略了她同時也是一位優秀的婦產科專家。

作為一名專業的臨床醫生，喬傑認為精準醫療在婦產科學中發揮著舉足輕重的地位，而且婦產科學對精準醫療的探索從未停止。

婦產科學對精準醫療的需求與日俱增

生育障礙困擾著我國數千萬對夫婦，傳統的輔助生殖技術已經無法滿足需求。

尤其隨著我國單獨二孩政策的放開，40歲以上婦女如果要生育，因其卵母細胞營養較差和線粒體逐漸老化，正常生育的機率非常低，那麼怎麼能懷上就成為一個重要問題。

另外我國出生缺陷的新生兒數量逐年增加，目前甚至達到近百萬。

那麼如何預防出生缺陷的發生，發現後如何及時終止？再者如今卵巢癌、宮頸癌等婦科腫瘤已成為困擾女性健康的重要殺手，如何檢測腫瘤的易感基因和篩選靶向藥物靶點？喬傑認為精準醫療可以在以上問題中發揮不可替代的作用。

1988年3月，中國大陸首例試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，標誌著使我國生殖醫學和輔助生育技術達到國際先進水平。

但喬傑坦言，雖然我國目前超過600萬試管嬰兒誕生，其中也不乏精準醫學技術含量，但從大數據領域來看，真正基礎的原始數據非常少。

因為我國沒有一個系統註冊且能夠把原始數據準確錄入的系統。

而據2013年美國疾病控制與預防中心（CDC）公布的數據顯示，美國有400多個生殖醫學中心，其中95%以上必須在國家註冊。

無論宏觀或微觀，我國的生殖醫學在大數據和精準醫療方面都面臨巨大挑戰。

宏觀的把控

據國家衛生和計劃生育委員會透露，我國在2013年實施輔助生殖技術的患者數量可能達到22萬，所以中國是目前世界上實施這一技術規模最大的國家。

「而技術的成功與否取決於諸多因素如疾病、年齡。

有專家認為高領產婦的線粒體質量不佳，新的技術可以輔助，我們現在正在研究新技術的安全性」，喬傑表示，「線粒體里會帶有不到1%的遺傳物質，這樣的遺傳物質雖然沒有表型，但是會不會引起人類大的改變？二代測序可以告訴我們答案。

現在生殖醫學最終的目的是單胎健康活產，因為嬰兒相對會比較健康、出生體重會好一些，同時孕產婦合併症較低。

」因此從宏觀來看，生殖醫學與精準醫學直接相關，大數據有助於分析各種影響因素，尤其對新生兒未來可能發生的疾病進行良好預測與分析。

微觀的精準

從微觀來看，精準醫療在很大程度上能夠拓展延伸。

「每年我國出生缺陷的新生兒數量高達90萬例，為什麼生不好？」，喬傑形象地說，「首先是『種子』，其次是『土地』，第三是環境。

由於對人類生殖過程的認知和早期阻斷遺傳病的能力有限，生殖醫學的研究瓶頸迫切需要大數據和精準醫學提供一系列數據，幫助我們如何評價胚胎質量與子宮內膜的優劣，以及當全身因素環境不佳時會對胚胎造成何種影響和怎麼去改善。

」

由於涉及到很多倫理問題，胚胎形成進入母體後細胞分化的過程非常難研究，但是藉助精準醫療單細胞擴增技術和二代測序技術，人類基因組的變化過程一目了然；同樣也可以把更準確的擴增和分析技術應用到植入前的遺傳學診斷，拿母親的極體或者胚胎形成的滋養細胞做遺傳學診斷，這一系列通過精準醫學的理念能夠測序出單基因病、染色體病的雙致病因素診斷，同時用連鎖分析進行確認，即三重確認技術就可以診斷遺傳病兒童。

喬傑透露，今年6月份做的一項研究顯示，通過對原始生殖細胞進行大數據的篩選和精準分析發現，新的基因可能對細胞分化非常重要，同時對隔代遺傳的研究也非常有意義。

「因為我們發現輔助生殖技術的孩子代謝綜合徵的發病率更高，這就是精準醫學從微觀如基因水平得到的大數據分析的重要意義。

」

實現遺傳病患者需求的個體化治療

在生殖醫學領域中，個體化醫療被稱為植入前胚胎遺傳學診斷（PGD），即胚胎種植前的診斷篩查。

對於遺傳因素，染色體異常已通過FISH、CGH等技術解決；對於基因來說，二代測序則展示了其巨大的優勢，只是在細節和研究方法上還需不斷探索。

而這種個體化治療對於生殖、復發性流產、預防出生缺陷的發生，甚至影響下一代的健康都有重要意義。

喬傑說，「由於國內大數據拿不到，我們生殖醫學中心的數據顯示，僅僅是輔助生殖不育症門診，患者的就診數量就達到了15萬，說明需求量是巨大的。

所以說要實現遺傳疾病生育需求的個體化治療，大數據和精準醫療在我們領域中的發展非常有前景。

」

（以上內容根據北京大學第三醫院喬傑在2015 HIMSS大中華區年會暨第二屆中美醫療信息化高峰論壇之大數據與精準醫療分論壇中的發言整理，未經本人確認）

醫策

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