出生缺陷科普（2）：引起出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷多為遺傳和環境共同導致，具體由哪些因素導致？

出生缺陷發生的因素有很多，約有25%的出生缺陷是由於遺傳因素所致，10%左右是由環境因素所致，而其餘65%則是有遺傳因素和環境因素共同作用或不明原因導致的。

遺傳因素：遺傳因素導致的出生缺陷由於生殖細胞或受精卵里的遺傳物質結構或功能改變引起的。

包括染色體畸變（導致神經管發育缺陷等）和基因突變（導致軟骨發育不全、腎上腺皮質增生症、小頭畸形、無虹膜、多囊腎等）。

環境因素：包括自然環境以及人為環境，其中生物致畸因子包括病毒（特別是風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒）、弓形體、梅毒等，影響胚胎髮育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射線等電力輻射，電離輻射致畸作用強，短波、微波、紫外線等非電離輻射致畸作用較弱；化學致畸因子以藥物致畸作用為主，例如四環素引起牙釉質發育不全，鏈黴素引起先天性耳聾，新生黴素與先天性白內障、短指畸形等密切相關，農藥、食品添加劑、防腐劑以及菸酒、毒品也都可能造成胎兒畸形。

遺傳因素和環境因素共同作用：比如環境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導致出生缺陷等等。

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下一期請繼續閱讀：出生缺陷科普（3）：哪些夫妻容易生出有出生缺陷的孩子？》

作者：吳本清 深圳市人民醫院兒科主任、新生兒科主任

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