精準醫療金礦挖掘時機與節奏之二

通過第一篇對於精準醫療有了大概了解之後，第二篇我們主要了解與精準醫療關係最密切的基因測序領域政策發展的一些概況。

我們已經知道，全球的基因測序行業發展迅速，以高通量低成本為特徵的二代測序技術為目前應用最廣泛的測序技術，測序時間和成本相較於一代技術大大降低，作為精準醫療的重要一環，近年來發展迅速，也是2015年提出精準醫療重要的技術基礎。

產業鏈上游為歐美企業主導，基因測序設備耗材供應商的技術門檻較高，目前關鍵技術仍長期掌握在以Illumina\Life為代表的歐美基因測序設備及試劑耗材生產商手上。

我國企業主要集中在中下游測序服務業，有往上游延伸的趨勢。

中國在基因測序領域的政策近年長足進展，從2014年初的暫時叫停到半年後從華大基因重新開啟大門，目前我國經批准的基因測序機構達157家，主要集中在北京、上海、廣東，基因測序的4個應用目標領域是遺傳病診斷、產前篩查與診斷（NIPT）、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療，其中腫瘤領域和NIPT二個領域發展最為迅速。

• 2014年2月，國家食藥監總局和衛計委聯合發布的「叫停令」中提到「基因測序診斷產品應按規定經食品藥品監管部門審批註冊，並經衛生計生行政部門批准技術准入方可應用；

• 2014年6月30日，CFDA首次批准華大基因二代基因測序診斷產品上市；

• 2014年11月4日，CFDA再次批准達安基因的二代基因測序診斷產品上市；

• 2014年12月31日，衛計委醫政醫管局發布《開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》，公布北廣兩地第一批高通量測序技術臨床應用試點單位。
  
  通知中共涉及3個專業（遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷），批准4家北京地區機構（中國醫學科學院北京協和醫院、北京博奧醫學檢驗所、安諾優達基因科技（北京）有限公司醫學檢驗所以及北京愛普益醫學檢驗中心）以及3家廣州地區機構（深圳華大臨床檢驗中心、廣州達安臨床檢驗中心、南方醫科大學南方醫院）。
  
  

• 2015年1月19日，衛計委婦幼保健服務司發布《關於輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》，審批通過了北京大學第三醫院等13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）臨床試點。
  
  

• 2015年1月15日，衛計委婦幼司發布《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》（以下簡稱《通知》），審批通過全國31個省市地區108家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷（NIPT）臨床試點單位，《通知》明確描述了試點單位的工作內容，具體包括：產前篩查與診斷前諮詢，適用範圍，知情同意書籤署，臨床資料收集和標本採集要求，檢測報告審核使用，檢測後臨床諮詢，高風險孕婦的後續臨床服務，追蹤隨訪，信息統計上報等。
  
  

• 2015年3月27日，衛計委醫政醫管局發布《關於腫瘤診斷與治療專業高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》，公布第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單。
  
  北京市、上海市、湖南省、浙江省、廣東省有多家醫療機構和第三方檢驗實驗室入選。
  
  

• 北京市入選單位為：北京協和醫院、中國醫學科學院腫瘤醫院、北京大學人民醫院、北京腫瘤醫院、北京博奧醫學檢驗所。
  
  

• 上海市入選單位為：腫瘤醫院、中山醫院、瑞金醫院、長海醫院、東方肝膽醫院；

• 天津市入選單位為：中國醫學科學院血液病醫院、天津市腫瘤醫院、天津華大基因科技有限公司醫學檢驗所；

• 湖南省入選單位為：湖南省腫瘤醫院、中南大學湘雅醫學檢驗所；

• 浙江省入選單位為：杭州迪安醫學檢驗中心、浙江大學醫學院附屬第一醫院；

• 廣東省入選單位為：中山大學附屬腫瘤醫院、深圳華大臨床檢測中心以及廣州達安臨床檢驗中心；

• 2015年4月10日，衛生部臨檢中心發布《關於開展腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（多基因檢測）室間質量評價預研的通知》，表示將開展該項目室間質量評價的預研，對全國各相關實驗室進行調查。
  
  

以下是在網上可以查到的一個匯總表，目前157家基因檢測機構，北京、上海和廣東是主戰場。

政策端之後，我們再看市場端。

基因測序應用市場空間廣闊，無創產前篩查為當下較為成熟和消費者認可程度最高的產品，且隨著我國二胎政策的放開，市場將有進一步的成長空間；腫瘤診斷與治療是最具有開發潛力的應用市場，癌症已經成為全球第二大致死病因，並且隨著我國老齡化社會的到來，癌症在我國發病率將進一步提高，二代測序在腫瘤鄰域的應用將有巨大的發展潛力。

在所有的基因檢測機構中，最著名的當數華大基因，引領了無數基因檢測的行業先河。

筆者曾在不同場合次多次聆聽汪健、王俊、李英睿、尹燁等大師級的演講，歲月更迭，物轉星移，一群青年才俊在一位大師智者的帶領下在基因測序從廟堂走到凡間的過程中與世界同步；現在，在基因檢測從研究走向臨床應用的過程中，華大精英裂變似乎正是暗示著在政策監管下的基因檢測市場的蓬勃生機。

下一篇，我們關注基因檢測的市場風雲。

文章作者：阿基米德醫療馬今