東莞市首個醫學遺傳專科門診掛牌

東莞陽光網訊（全媒體記者葉斐）近日，我市首個醫學遺傳專科門診在東莞市婦幼保健院掛牌成立，作為預防出生缺陷的重要手段之一，醫學遺傳學的轉化研究，可以精準檢測篩查出多項罕見的遺傳病成因，進一步推動我市產前診斷水平提升。

醫學遺傳專科門診涵蓋了產前診斷、婦幼健康、兒科、神經科、眼科等多個學科，今後，專科門診將為疑似遺傳病的病人及家屬提供遺傳諮詢、家系分析、診斷和鑑別診斷，推動臨床醫學各學科向縱向深發展。

記者葉斐：「醫學遺傳專科門診和基因檢測是目前預防出生缺陷的重要手段之一，它通過多學科的交叉聯動，能夠有效和精準去的判斷出目前多項罕見的遺傳病的成因，能夠有效的提升患者的就醫體驗和治療效果。

」

東莞市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧：「我們主要針對的就是目前遺傳性疾病，由遺傳突變所導致的疾病。

如果更為複雜，本院的相關的專業解決不了，我們通過遠程會診的方法，遠程會診我們可以直接和歐美國家的專家教授和國內知名的專家教授，進行面對面的討論，病人也可以在現場。

」

活動還邀請了國內外產前領域專家，圍繞精準醫學檢測和遺傳諮詢、以及產前診斷專科新技術的發展和應用狀況等主題，展開了深入的探討。

美國醫學遺傳學院專家委員張巍：「通過對新型案例的討論逐漸形成了共識，醫學尤其是跟基因疾病相關的這些案例是比較複雜的，這個基礎為了我們以後找到更多的相關的疾病，能夠為更多的遺傳病人更好的服務。

」