全國首例！臍帶血移植成功救治罕見缺陷症患兒

近日，復旦大學附屬兒科醫院成功為7個月大的小患者千千進行了臍帶血造血幹細胞移植治療白細胞黏附分子缺陷1型病，這次移植是全國首例採用臍帶血移植治療該病的案例，千千也成為患有該病而成功獲得救治的年齡最小的患者。

男孩千千於今年1月出生在湖北通城，出生後半個月起就反覆發熱、腹瀉、臍炎，在武漢當地醫院治療無明顯好轉，來到上海求醫。

在上海多次反覆住院檢查並應用多種抗菌藥物治療，期間還進行了臍部手術治療，仍舊反覆發熱。

7月10日凌晨，千千再次出現發熱並伴嘔吐來到復旦大學附屬兒科醫院急診就診，經檢查存在小腸低位完全性腸梗阻。

由於長期發熱、腹瀉，千千體重不到5公斤，重度營養不良，還伴發嚴重的感染，情況十分危急。

當晚，兒科醫院外科為千千實施緊急手術解除腸道梗阻並行迴腸造口，術後在ICU、感染科、營養科、護理部多學科團隊的聯合救治下慢慢脫離了危險。

住院期間，經兒科醫院多位專家會診，特別是臨床免疫科王曉川教授的診斷，千千患有一種罕見的原發免疫缺陷病——白細胞黏附分子缺陷1型，並經出生缺陷實驗室基因檢測最終確診。

「這是一種常染色體隱性遺傳性罕見病，是由於先天基因突變導致的免疫功能缺陷，臨床表現為反覆感染、臍帶感染，病情嚴重常常在嬰幼兒期死亡。

造血幹細胞移植是目前此類疾病的唯一根治方法。

」王曉川教授表示。

復旦大學附屬兒科醫院血液科移植團隊為千千進行了配型查詢，很快找到了適合移植的臍帶血造血幹細胞。

9月14日，血液科翟曉文教授領銜的罕見病造血幹細胞移植多學科團隊聯合血液科、免疫科、外科、營養科、醫務部等多位專家討論制定了千千的移植方案。

經過一系列評估和準備，9月22日，千千在層流倉開始了預處理用藥，整個預處理過程順利。

10月2日國慶期間，在大家的期盼下，一位重慶寶寶的臍帶血幹細胞順利輸注入千千體內。

據介紹，臍帶血是胎兒娩出、臍帶結紮並離斷後殘留在胎盤和臍帶中的血液。

臍帶血中含有可以重建人體造血和免疫系統的造血幹細胞，可用於造血幹細胞移植，治療80多種疾病。

在世界範圍內，治療白細胞黏附缺陷症Ⅰ型多採用全相合外周血或骨髓移植治療方法，而採用臍帶血造血幹細胞移植具有配型要求及免疫排斥反應較低等優點，目前也已成為治療這類免疫缺陷病的有效方法之一。