袁芃教授：二代測序促進乳腺癌精準診治

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2016年5月13日，在安諾優達腫瘤精準醫學專家論壇上，來自北京的國內肺癌，乳腺癌及消化道腫瘤知名專家就基於二代測序的腫瘤個體化診療報告形式，內容及臨床案例進行了充分討論。

會後，轉化醫學網記者就腫瘤精準醫療的有關情況對中國醫學科學院腫瘤醫院袁芃教授進行了專訪。

轉化醫學網：袁芃教授，您好！可否給我們介紹一下您對乳腺癌精準醫療的理解？

袁芃教授：基因測序技術，生物信息分析技術和大數據分析工具的快速發展推動了精準醫療的產生。

通過基因組學技術對患者的基因情況進行充分分析，以此選擇相對合適的靶向藥物，實現乳腺癌的精準用藥，是乳腺癌精準醫療非常重要的一個方面，抗HER2治療就是一個很好的例子。

當然，乳腺癌的精準篩查，精準干預和精準監控同樣重要，在這些方面，我們也有大量的工作要做。

轉化醫學網：我注意到您在會上提到了液體活檢循環腫瘤DNA（ctDNA）對腫瘤病程的動態監控，您覺得ctDNA檢測在臨床應用中有哪些優勢？

袁芃教授：循環腫瘤DNA（ctDNA）是一種非常有效的分子標誌物，以片段化形式存在於循環血液中，攜帶了腫瘤基因組的大量信息，半衰期只有2小時，能更好的反應腫瘤的實時信息；在患者的臨床治療過程中，比如抗HER2治療，常常需要對HER2的基因狀態進行連續監測，臨床上重複活檢採樣是十分困難的，ctDNA可以實現連續、動態、多次無創的採樣，幫助臨床醫生判斷基因的狀態進而評估治療方案。

另外，基於二代測序技術的ctDNA檢測還可以實現多種基因變異的檢測，包括SNP，Indel和CNV等，幫助臨床醫生進行實時的動態監控。

但目前這方面還主要集中在科研層面，臨床方面還需要大量病例進行驗證和完善。

轉化醫學網：您在會上提到了基因測序的報告解讀這個環節非常重要，能否再介紹下？

袁芃教授：目前基因檢測技術大多由第三方醫學檢驗機構完成。

測序數據解讀的流程、內容、質量控制等對於檢測結果最終能否輔助臨床醫生做出精準的診療決策具有重要意義。

需要通過不斷的臨床實踐，以及臨床醫生與第三方醫學檢驗機構密切的相互交流才能實現科學、合理的報告解讀。

轉化醫學網：您可否展望下二代測序技術在乳腺癌精準診療中的應用前景？

袁芃教授：二代測序技術加速了乳腺癌的精準診療的發展，其中ctDNA在判斷乳腺癌患者的預後和藥物療效評估方面可能會有很好的應用，希望在一定程度上能克服腫瘤組織檢測異質性的問題。

目前，我們也準備和安諾優達在此領域開展相關的臨床科研合作。

我相信，二代測序未來一定會在乳腺癌精準診療中發揮更大的作用，並成為輔助臨床醫生決策的有益工具。

轉化醫學網：再次感謝袁芃教授接受我們的採訪，祝您工作順利，謝謝！

袁芃教授簡介:

中國醫學科學院腫瘤醫院腫瘤內科，主任醫師，博士學位，教授，博士生導師。

中國抗癌協會乳腺癌專業委員會委員，中國老年學學會老年腫瘤專業委員會委員、中國醫療保健國際交流促進會健康科普分會常委，國家自然科學基金及北京市科委基金評審專家。

安諾優達

總部位於北京，是中國基因組行業的知名企業，國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業、北京市發改委「精準醫療與基因工程北京市工程實驗室」、中關村高新技術企業，擁有博士後科研工作站。

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