新研究提示亨廷頓舞蹈症潛在療法｜資訊
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一項最近發表於《美國國家科學院院刊》（PNAS）的新研究提示，亨廷頓舞蹈症（Huntington’s disease，HD）的影響可能遠早於之前所認為的時間，而一種新藥可能成為控制該病的關鍵。
「這可能是為HD開發新的有前景療法的良好開端，甚至可以在疾病體徵出現之前進行治療，」該研究共同作者、田納西大學諾克斯維爾分校生物化學、細胞及分子生物學系研究員Alexander Osmand說道。
這種造成進行性心理和生理功能退化的疾病，是huntingtin基因突變的結果。
人類都擁有這一基因，研究顯示它是健康發育所必需的。
但是它的突變形式卻會造成特定神經元的迅速破壞，最終導致死亡。
通常HD的影響直到成人30-40歲時才會開始變得明顯。
然而通過研究小鼠，研究人員發現一系列影響可能出現的早得多。
雖然對這些早期症狀的定義沒有更晚出現、更使人虛弱的症狀那麼明確，但它們可以成為醫療人員進一步篩查疾病的指征。
研究人員將幾窩攜帶人huntingtin基因的小鼠分為4組，接受不同劑量的Panobinostat治療。
Panobinostat目前被用於治療多種癌症，研究人員認為這種藥物可以調控基因表達，從而成為治療HD患者的重要一步。
研究人員同時通過監測小鼠的發聲、驚跳反射和冒險行為來研究它們的行為。
這些行為異常表明，疾病症狀早在HD相關全突變之前就已存在。
儘管Panobinostat治療並不能完全逆轉基因突變，但臨床試驗顯示該藥可以防止與HD表達相關的基因改變出現。
目前，醫生們只能治療部分HD相關症狀，例如抑鬱、情緒波動和不自主運動。
雖然這些治療可能使HD更容易忍受，但卻不能真正對抗疾病本身。
根據美國亨廷舞蹈症學會（Huntington’s Disease Society of America）的數據，美國大約有30000人遭受該病折磨。
一項2013年的研究發現，基於病情嚴重程度，該病每年的治療費用為4947-37495美元不等。
原文連結：
https://news.utk.edu/2018/09/04/ut-study-suggests-earlier-diagnosis-potential-therapy-for-huntingtons-disease/
譯：徐晶 校：曹文東
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