為準媽媽科普：何為神經管畸形和唐氏綜合徵

神經管畸形和唐氏綜合徵是我國出生缺陷發病率較高，危害較重的兩種疾病，其中神經管畸形發病率居世界首位。

目前這兩種疾病臨床尚無有效治療方法，唯一可行的是進行產前篩查，及時終止妊娠。

什麼是神經管畸形

神經管畸形是早期胚胎髮育過程中神經管閉合不全所引起的中樞神經系統畸形，是我國最嚴重和最常見的出生缺陷之一，臨床上主要表現為無腦、脊柱裂和腦膨出。

其中無腦兒在出生後短時間內死亡，脊柱裂的存活率較低，並需要實施多次脊柱裂吻合術，有的脊柱裂患兒即便存活，但也落得終身殘疾。

神經管畸形是遺傳因素和環境因素共同作用的多因素疾病，其中環境因素包括妊娠早期接觸化學物質、放射線、藥物，或感染、營養缺乏等，而葉酸缺乏可能是導致神經管畸形的重要原因之一。

由於神經管畸形的危害極大，因而預防畸形兒出生主要措施如下：

(1)圍孕期服用葉酸製劑：，孕婦缺乏葉酸可影響胎兒的細胞分裂增殖，使胎兒出生畸形。

所以，計劃懷孕的女性在孕前和孕早期應適量增加葉酸的補充。

(2)產前監測：經產前診斷可及早發現胎兒異常，如在妊娠15-28周進行超聲檢查，可實時觀察胎兒各部位及臟器。

及早終止妊娠，以防止畸形兒的出生。

對於高危人群，孕期及時做超聲、血清及羊水標誌物等檢查，把握好各個環節，最大限度地降低畸形兒的出生率。

什麼是唐氏綜合徵

唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是最常見的染色體病，由21號染色體數目異常所致。

患者表現為身材矮小，肌張力低，頸椎脆弱，頭部較常人短，並有特殊面容(眼距寬，眼角上挑，舌頭外伸)，耳朵上方朝內側彎曲，脖子粗壯，手掌較寬，手指較短，具斷掌紋路(通貫手)，半數以上患者合併先天性心臟病，所有患者均有智力低下，智商通常在25-50之間。

在新生兒中，唐氏綜合徵的發病率為1/800-1/750，男性多於女性。

男性患者一般無生育能力，少數女性患者可懷孕，但再生唐氏綜合徵患兒的風險明顯增加。

據統計，導致產下唐氏綜合徵患兒的主要因素是孕婦年齡，年齡過小的孕婦及高齡孕婦均有較高機率生出唐氏綜合徵患兒。

卵子形成過程中染色體不分離現象會隨孕婦年齡的增長而增加，孕婦在20-34歲之間，胎兒唐氏綜合徵的患病率為1/1250,到35歲時為1/400,到40歲時為1/106,到45歲時為1/25,到49歲時為1/11,可見，孕婦的年齡越大，生出唐氏綜合徵患兒的風險也越大。

曾生過唐氏綜合徵患兒的夫婦，再生患兒的風險率增高，因此再孕時應諮詢專科醫師，做好產期診斷。

如果你擔心胎兒是否患有唐氏綜合徵，可以進行上述檢測。

另外，唐氏綜合徵的發病率與生活、教育水平或家庭背景等沒有直接關係，也不受種族、氣候、文化、宗教或其他因素的影響。