羊水穿刺檢查?哪些孕媽媽需要做!

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胎兒出生前一直生活在羊水中,充滿在羊膜腔的液體即為羊水,孕早期主要由母體血清經胎膜透析而成,孕中晚期以後胎兒尿液和肺泡分泌成為羊水的主要來源。

整個孕程羊水逐漸增加,34周達到高峰,到孕38周時約1000ml,之後再逐漸減少。

妊娠任何時期內羊水量大於2000毫升者稱羊水過多,足月時羊水量小於300毫升者稱羊水過少。

羊水量的過多或過少,可以伴隨母胎的異常。

例如,羊水過多常見於多胎妊娠、巨大兒、妊娠合併糖尿病、母兒血型不合及胎兒畸形等情況;羊水過少與急性胎兒窘迫、胎兒生長遲緩、胎兒畸形等相關。

所以,羊水超聲波檢查是產前檢查時定期監測的指標。

由於羊水中有胎兒的代謝產物、脫落細胞並含大量的激素與酶,通過檢查羊水的生化性質及脫落細胞,可以反胎兒的生理及病理狀態,故羊水在產前診斷學方面廣為應用。

我們通常說的羊水檢查即經羊膜腔穿刺抽取羊水進行羊水成分分析的一種出生前的診斷方法。

通過羊水檢查可行胎兒染色體核型分析、宮內感染病原體檢測、先天性代謝異常的產前診斷以及胎兒成熟度評估。

由於羊水穿刺潛在出血、感染、流產等風險,所以,臨床並不作為常規檢查。

那麼,哪些孕期婦女需要做羊水穿刺檢查呢?

我們知道,隨著孕婦年齡的增加,生育染色體異常新生兒的相對危險性亦增加,所以35歲以上的孕婦,應建議行羊水穿刺。

唐氏篩查結果高於正常切割值的孕婦,亦可建議進一步做羊水檢查。

近親婚配及有X連鎖遺傳病(與性別有關)家族史的孕婦應行羊水穿刺檢查除外相關疾病。

生育過常染色體隱性代謝病患兒的孕婦、生育過開放性神經管異常或無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦、生育過染色體異常患兒的孕婦,由於下一胎出生同樣患兒的機率較高。

故此類孕婦不論年齡大小,均應建議行羊水穿刺。

孕期有染色體畸變影響因素接觸史的孕婦,如,接觸過大劑量電離輻射、毒物、藥物以及病毒感染史,這樣的孕婦也可酌情行羊水檢查。

此外,通過對羊水生化性質的檢查,可檢測出包括糖類、脂類、胺基酸類等代謝性缺陷。

經羊水脫落細胞培養行某些酶的測定,可診斷基因突變引起的某種蛋白質或酶的缺陷。

通過測定羊水甲胎蛋白含量,可對無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形進行產前診斷。

通過測定羊水中膽紅素的含量,可協助診斷胎兒的溶血性疾病。

羊水檢查還可用於評估胎兒成熟度和檢測宮內感染。

肺泡表面活性物質的主要成分為磷脂,羊水卵磷脂與鞘磷脂比值(L/S)的測定可用於判斷胎肺的成熟度,胎兒肺成熟的檢查可預測新生兒的特發性呼吸窘迫綜合徵,從而協助判斷中止妊娠的時機。

孕婦有宮內感染風險時,可行羊水的病原體或特異性標記物檢測,從而預測亞臨床宮內感染和流產、早產風險。

羊水穿刺的最佳時間一般在妊娠16-21周之間進行,此時羊水量相對較多,且胎兒的脫落細胞培養後存活率較高。

孕周過早,羊水量少,穿刺有可能造成胎兒損傷,過遲則細胞的存活率低,不利於培養後檢查分析。

羊膜腔穿刺在超聲波監測下進行,穿刺前先排空小便,可讓孕婦臥床連續輕柔翻轉五次,使羊水中的胎兒細胞懸浮起來,方便抽吸時獲取更多的胎兒細胞,穿刺過程嚴格無菌操作,抽出的羊水應立即送檢。

穿刺後至少靜坐觀察2小時,術後24小時內不沐浴,多注意休息,避免增加腹壓。

如有腹痛、腹脹、陰道流血、流液及發熱等症狀,須及時急診排除母兒損傷及感染、流產等穿刺併發症。

術後半個月禁止同房。

無創DNA的引入,目的在於避免羊水穿刺的可能併發症,但是迄今為止這項技術並不能完全取代羊水穿刺,羊水穿刺仍然是胎兒染色體核型分析的金標準,並在產前廣泛應用。

只要嚴格掌握適應症和穿刺時機,正確操作,發生穿刺併發症的幾率非常小,是一項相對安全的產前診斷技術。

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